KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / MN Oftalmoloji / 2017 / Cilt: 24 - Sayı: 1

Lizozomal Depo Hastalıklarında Şaşılık: Üç Olgu

Strabismus at Lysosomal Storage Diseases: Three Cases

Aslı İNAL
Osman Bulut OCAK
Birsen GÖKYİĞİT
Ebru Demet AYGIT
Berna BAŞARIR
Banu ŞATANA
Berkay İNAL
Sayfa
61–63
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu nedenle lizozomal depo hastalarına detaylı bir oftalmolojik muayene yapılmalı ve göz hareketlerimutlaka değerlendirilmelidir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Lizozomal depo hastalıkları lizozomal fonksiyonlar açısından önem taşıyan proteinlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşan bir grup metabolik hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gaucher hastalığı ve mukopolisakkaridoz tip 6 lizozomal enzim eksikliğine bağlı oluşan genetik geçişli lizozomal depo hastalıklarıdir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu nedenle lizozomal depo hastalarına detaylı bir oftalmolojik muayene yapılmalı ve göz hareketlerimutlaka değerlendirilmelidir.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Lizozomal depo hastalıkları lizozomal fonksiyonlar açısından önem taşıyan proteinlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşan bir grup metabolik hastalıktır. Gaucher hastalığı ve mukopolisakkaridoz tip 6 lizozomal enzim eksikliğine bağlı oluşan genetik geçişli lizozomal depo hastalıklarıdir. Lizozomal depo hastalıkları çoklu organ tutulumu gösterebilir. Bu çalışmanın amacı göz hareketlerinde kısıtlılık ve şaşılık bulunan 3 lizozomal depo hastalıkları hastasının sunulmasıdır. Lizozomal depo hastalıkları oküler kaslarda madde birikimi nedeniyle göz hareketlerindekısıtlılık ve şaşılığa yol açabilmektedir. Bu nedenle lizozomal depo hastalarına detaylı bir oftalmolojik muayene yapılmalı ve göz hareketlerimutlaka değerlendirilmelidir.

Abstract

Strabismus at Lysosomal Storage Diseases: Three Cases

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

İNAL, A., OCAK, O. B., GÖKYİĞİT, B., AYGIT, E. D., BAŞARIR, B., ŞATANA, B., İNAL, B. (2017). Lizozomal Depo Hastalıklarında Şaşılık: Üç Olgu. MN Oftalmoloji, Cilt: 24 - Sayı: 1, 61–63. https://ajindex.com/articles/295466

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Elstein D, Abrahamov A, Hadas-Halpern I, Zimran A. Gaucher's disease. Lancet 2001;358:324-7
  2. Epstein RL: Inborn metabolic disorders and the eye. In Peyman GA, Sanders RJ, Goldberg MF; Principles and Practise of Ophthalmology (1st ed), Saunders; 1980:3;1729-1737
  3. Coussa RG, Roos JC, Aroichane M, Miron MC, Ospina LH. Progression of retinal changes in Gaucher disease: a case report. Eye (Lond) 2013;27:1331-3
  4. Ozkara HA, Topcu M. Sphingolipidoses in Turkey. Brain Dev 2004;26:363-6
  5. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q & A expert round table discussion. Clin Adv Hematol Oncol 2012;10:1-16
  6. Guemes A, Kosmorsky GS, Moodie DS, Clark B, Meisler D, Traboulsi El. Corneal opacities in Gaucher disease.Am J Ophthalmol 1998;126:833-5
  7. Erikson A, Wahlberg I. Gaucher disease-Norrbottnian type. Ocu - lar abnormalities. Acta Ophthal (Copenh) 1985;63:221-5
  8. Özkaya H, Aydemir G, Akcan AB, Kul M, Karademir F, Aydınöz S, Süleymanoğlu S. Gaucher Hastalığı- Nöronopatik Tip 3- Olgu Su numu. ACU Sağlık Bil Derg 2011;2:231-4
  9. Gullingsrud EO, Krivit W, Summers CG. Ocular abnormalities in the mucopolysaccharidoses after bone marrow transplantation. Longer follow-up. Ophthalmology 1998;105:1099-105
  10. Villas-Bôas FS, Fernandes Filho DJ, Acosta AX. Ocular findings in patients with mucopolysaccharidosis. Arq Bras Oftalmol 2011:74;430-4.