Dergiler / Nöropsikiyatri Arşivi / 2011 / Cilt: 48 - Sayı: 4

Çocukluk çağı serebral tip adrenolökodistrofi’de tanı ve ayırıcı tanı zorlukları: Bir olgu sunumu

Difficulties with diagnosis and differential diagnosis in childhood cerebral phenotype of adrenoleukodystrophy: A case report

Sayfa
261–264
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bilişsel alandaki yıkım okul başarısında düşmeye yol açarken çoğunlukla parezi ve görme kaybı gibi nörolojik bulgular da başlangıç belirtilerini takip eder.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Adrenolökodistrofi (ALD) X’e bağlı resesif geçiş gösteren, santral sinir sistemini ve adrenal korteksi etkileyen nörodejeneratif bir bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:ALD’nin çocukluk çağı serebral tipi yaşamın ilk on yılında ortaya çıkar ve başlangıç belirtileri genellikle davranışsal ve bilişsel alandaki bozulmalarla kendini gösterir.
💡
Sonuç & Katkı:Bilişsel alandaki yıkım okul başarısında düşmeye yol açarken çoğunlukla parezi ve görme kaybı gibi nörolojik bulgular da başlangıç belirtilerini takip eder.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2011 Verileri
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Adrenolökodistrofi (ALD) X’e bağlı resesif geçiş gösteren, santral sinir sistemini ve adrenal korteksi etkileyen nörodejeneratif bir bozukluktur. ALD’nin çocukluk çağı serebral tipi yaşamın ilk on yılında ortaya çıkar ve başlangıç belirtileri genellikle davranışsal ve bilişsel alandaki bozulmalarla kendini gösterir. Bilişsel alandaki yıkım okul başarısında düşmeye yol açarken çoğunlukla parezi ve görme kaybı gibi nörolojik bulgular da başlangıç belirtilerini takip eder. Bu yazıda ruhsal belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkan, kranial MR dışında nörolojik bulgusu olmayan, ALD tanısı çocuk psikiyatrisi tedavisi sırasında, belirtilerin başlangıcından 3 yıl sonra konan 11 yaşındaki bir erkek olgu tanı ve ayırıcı tanı güçlükleri açısından tartışılmaya çalışılmıştır. (Nö­rop­si­ki­yat­ri Ar­şi­vi 2011; 48: 261-4)

Abstract

Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked recessive and neurodegenerative disease, which affects the central nervous system and the adrenal cortex. The childhood cerebral phenotype of ALD presents within the first ten years of lifespan and the initial symptoms generally rise as disorders in behavioral and cognitive areas. Progressive cognitive impairment causes decrease in school success, and generally, neurologic symptoms such as paresis and loss of visual function follow the initial symptoms. In this report, we aimed to discuss the difficulties with diagnosis and differential diagnosis in an 11-yearold boy whose psychological symptoms arose in childhood with no neurologic symptom except for cranial MR findings and whose ADL was diagnosed during psychiatric treatment 3 years after the onset of symptoms. (Archives of Neuropsychiatry 2011; 48: 261-4)

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YILDIZ, Ö., MEMİK, N. Ç., KARA, B., ARDIÇ, H., AĞAOĞLU, B. (2011). Çocukluk çağı serebral tip adrenolökodistrofi’de tanı ve ayırıcı tanı zorlukları: Bir olgu sunumu. Nöropsikiyatri Arşivi, Cilt: 48 - Sayı: 4, 261–264. https://ajindex.com/articles/292609

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Mosser J, Douar AM, Sarde CO et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993; 361:726-30. 2.Moser AB, Kreiter N, Bezman L et al. Plasma very long chain fatty acids in 3000 peroxisome disease patients and 29 000 controls. Ann Neurol 1999; 45:100-10. 3.Moser HW, Smith KD, Watkins PA et al. X-linked adrenoleukodystrophy. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS ve ark. editörler. The Molecular and Metabolic Basis of Inherited Diseases içinde. 8. baskı. New York, NY:McGraw-Hill; 2001; s.3257-3302. 4.Van Geel BM, Assies J, Wanders RJ et al. X linked adrenoleukodystrophy: clinical presentation, diagnosis and therapy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1997; 63:4-14. 5.Riva D, Bova SM, Bruzzone MG. Neuropsychological testing may predict early progression of asymptomatic adrenoleukodystrophy. Neurology 2000; 54:1651-5. 6.James ACD, Kaplan P, Lees A et al. Schizophreniform psychosis and adrenomyeloneuropathy. J R Soc Med 1984; 77:882-4. 7.Angus B, de Silva R, Davidson R et al. A family with adultonset cerebral adrenoleucodystrophy. J Neurol 1994; 241:497-9. 8.Sobie G, Ueno-Natsukari I, Okamoto H et al. Phenotypic heterogeneity of an adult form of adrenoleukodystrophy in monozygotic twins. Ann Neurol 1994; 36:912-5. 9.Percy AK, Rutledge SL. Adrenoleukodystrophy and related disorders. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2001; 7:179-89. 10.Laureti S, Aubourg P, Calcinaro F et al. Etiological diagnosis of primary adrenal insufficiency using an original flowchart of immune and biochemical markers. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83:3163-8. 11.Gımzal A, Topçuoğlu V, Yazgan MY. Akut romatizmal ateş, Sydenham koresi ve psikopatoloji. Türk Psikiyatri Dergisi 2007; 13:137-41. 12. Poll-The BT, Aubourg P, Wanders RJA. Peroxismal disorders. Fernandes J, Saudubray JM, van de Berghe G, Walter JH, editörler. Inborn Metabolic Diseases içinde. 4. baskı. Springer Medizin Verlag Heidelberg; 2006; s. 509-521.