Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olgu üzerinden hipotalamo-hipofizer eksen ile duygudurum bozuklukları ilişkisi artışılacaktır. (Nöropsikiyatri Arflivi 2013; 50: 279-282)
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
7-α hidroksilaz enzimi steroid biyosentezinde önemli yere sahip bir enzim olup; eksikliğinde konjenital adrenal hiperplazinin iki hipertansif formundan birisi olur ve otozomal resesif geçişli tek gen hastalıklarından biridir. Steroid biyosentezindeki genetik bozukluk nedeniyle glukokortikoid ve seks steroidlerinin sentezinin azalması, mineralokortikoid öncül moleküllerinin artmasıyla karakterizedir. Hormon istemlerinin fizyolojisiyle psikiyatrik belirti ve sendromlar arasındaki ilişki oldukça armaşıktır. Hipotalamo-hipofizer eksende herhangi bir noktadaki bozukluk bir psikiyatrik sendroma neden olabilmekle birlikte hormonal bozukluğun tedavisine kincil de duygudurum ve anksiyete belirtileri, depresyon, mani, psikoz ve deliryuma adar değişen çeşitlilikte birçok psikiyatrik bozukluk görülebilir. Bu yazıda onyedi aşındayken gecikmiş ergenlik nedeniyle başvurduğu hastanede yapılan hormon etkiklerinde 17-α hidroksilaz enzimi eksikliği ve karyotiplemesinde 46 XY olduğu aptanan, Raşit Tahsin Duygudurum Merkezinde Başka Türlü Adlandırılamayan Duygudurum Bozukluğu tanısıyla tedavi ve izlemi yapılmakta olan bir erkek pseudohermafrodit olgusu sunulmuştur. Yazına bakıldığında 17-α hidroksilaz enzim eksikliği daha çok cinsiyet ilişkili davranış, psikolojik gelişim ve anksiyete bozuklukları gibi konular açısından ele alınmıştır. Bildiğimiz kadarı ile bu olgu yazında bir duygudurum bozukluğunun eşlik ettiği ilk 17-α hidroksilaz eksikliği olgusudur. Bu olgu üzerinden hipotalamo-hipofizer eksen ile duygudurum bozuklukları ilişkisi artışılacaktır. (Nöropsikiyatri Arflivi 2013; 50: 279-282)
Abstract
7-α-hydroxylase enzyme has a crucial role in the steroid biosynthesis adeficiency of this enzyme is an autosomal recessive monogenic disorder whs one of the two hypertensive form of congenital adrenal hyperplasia. Icharacterized with the deficiency in glucocorticoid, adrenal androgen, and steroid synthesis with concomitant mineralocorticoid excess due to genedefect in steroid biosynthesis. The relationship of hormone system physiolowith psychiatric signs and syndromes are complex. Any problem in hypothalamo-pituitary axis may cause psychiatric syndromes. On the other hamany psychiatric disorders, such as mood-anxiety symptoms, depression, manpsychosis, and delirium can be seen secondary to the treatment of hormodeficiency. We present the case of a male patient with pseudohermaphroditiwho has been followed and treated in Raşit Tahsin Mood Clinic with diagnosis of mood disorder not otherwise specified and was diagnosed w6,XY karyotype and 17-α-hydroxylase deficiency after referring to a hospwith delayed puberty. Considering the medical literature, 17-α-hydroxyladeficiency has been evaluated from the aspects of gender-related behaviodisorders, psychological developmental and anxiety disorders. To the best of nowledge, in the medical literature, this is the first case of 17-α-hydroxyladeficiency associated with mood disorder. Here, the relationship between modisorders and hypothalamo-pituitary axis is discussed in the light of the literatuArchives of Neuropsychiatry 2013; 50: 279-282)