Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBulgular: Kardeşlerin ortak özelliği kortikal tremor, miyokloni, epilepsi, migren ve psikiyatrik semptomlardı.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Otozomal dominant kortikal tremor, miyoklonus ve epilepsi sendromu (ADCME), esansiyel tremoru taklit eden tremor benzeri hareketler, miyoklonus ve nadir jeneralize tonik klonik nöbetlerle karakterize, genetik olarak heterojen ve az bilinen bir hastalıktır. Burada juvenil miyoklonik epilepsiyi (JME) taklit eden ADCME sendromu olan üç kardeşin klinik ve elektrofizyolojik özelliklerini tanımladık. Yöntem: ADCME tanılı üç kardeş (2 kadın ve 1 erkek) elektroensefalografi (EEG), somatosensoriyel uyandırılmış potansiyeller (SEP) ve akselerometrik kayıtlar ile analiz edildi. Sonuçlar tremoru olmayan 14 JME hastası ve esansiyel tremoru (ET) olan 14 hasta ile kıyaslandı. Bulgular: Kardeşlerin ortak özelliği kortikal tremor, miyokloni, epilepsi, migren ve psikiyatrik semptomlardı. Bütün kardeşlerde tremor, 4-6 Hz jeneralize diken-dalga deşarjlar ile ilişkili olan miyoklonik epilepsiden önce başlamıştı. ADCME'li üç kardeşte N20-P25 ve P25-N35 amplitüdleri anlamlı olarak yüksekti. Akseleometrik analizde tremor amplitüdü ET grubu ile benzer olmakla birlikte, kardeşlerde ilaveten kortikal tremoru düşündüren, düşük amplitüdlü miyokloni mevcuttu. Sonuç: Bu çalışmada, ADCME sendromu olan bir Türk ailenin ayrıntılı klinik ve elektrofizyolojik değerlendirmesini sunduk. Bu nadir klinik tablo JME'yi taklit edebilir ve doğru tanı koyabilmek ve genetik çalışmalarda homojen bir grup oluşturabilmek için mutlaka akılda tutulmalıdır.
Abstract
Introduction: Autosomal dominant cortical tremor, myoclonus, and epilepsy (ADCME) syndrome is a genetically heterogeneous and under-recognized disease characterized by tremulous movements mimicking essential tremor, myoclonus, and rare generalized tonic-clonic seizures. Here we described the clinical and electrophysiological features of three siblings with ADCME syndrome mimicking juvenile myoclonic epilepsy (JME). Methods: Three siblings (two females and one male) diagnosed with ADCME were analyzed by electroencephalogram (EEG), somatosensory evoked potentials, and accelerometric recordings. The results were compared with 14 JME patients without tremor and 14 with essential tremor (ET). Results: The shared features of the siblings were cortical tremor, myoclonia, epilepsy, migraine, and psychiatric symptoms. In all siblings, tremor had started before myoclonic epilepsy associated with 4-6 Hz generalized spike and wave discharges. The N20-P25 and P25-N35 amplitudes were substantially higher in the three siblings with ADCME. Although tremor frequencies were similar to those of the ET group, the siblings had mild interrupting low-amplitude myoclonus, suggestive of cortical tremor, in the accelerometric analysis. Conclusion: We presented a detailed clinical evaluation with electrophysiological confirmation of ADCME syndrome in a Turkish family. This rare clinical picture might be misdiagnosed as JME and should be kept in mind to ensure correct diagnosis and to provide a homogenous group for genetic studies.