KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Okmeydanı Tıp Dergisi / 2016 / Cilt: 32 - Sayı: 3

Hemoglobin Varyant Analiz Yöntemleri

Hemoglobin Variant Analysis Methods

Okan DİKKER
Müberra VARDAR
MURAT USTA
Hüseyin DAĞ
Sayfa
161–166
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu derlemeyi hazırlamaktaki amacımız, hemoglobin varyant analiz yöntemlerinin tümünü içeren bir veri hazırlamaktır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Hemoglobin (Hb) bozuklukları, gerek ülkemizde gerekse dünyada rastlanan en önemli kalıtsal hastalıklardandır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hemoglobinlerin globin zincirlerinin yapılarındaki aminoasit değişikliği ile oluşan hemoglobinlere anormal hemoglobinler veya kısaca "Hb varyantları" denilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu derlemeyi hazırlamaktaki amacımız, hemoglobin varyant analiz yöntemlerinin tümünü içeren bir veri hazırlamaktır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Hemoglobin (Hb) bozuklukları, gerek ülkemizde gerekse dünyada rastlanan en önemli kalıtsal hastalıklardandır. Hemoglobinlerin globin zincirlerinin yapılarındaki aminoasit değişikliği ile oluşan hemoglobinlere anormal hemoglobinler veya kısaca "Hb varyantları" denilmektedir. Anormal hemoglobin varlığının, protein düzeyindeki yöntemler ile belirlenmesini takiben kesin tanı işlemi gen düzeyindeki analizlerin yapılması ile gerçekleştirilmektedir. Bu derlemeyi hazırlamaktaki amacımız, hemoglobin varyant analiz yöntemlerinin tümünü içeren bir veri hazırlamaktır.

Abstract

Hemoglobin (Hb) disorders are among the most important hereditary diseases both in our country and in the world. Hemoglobins which result from amino acid change in the structure of globin chains are called abnormal hemoglobins or simply "Hb variants". Following the protein level analysis methods for the determination of the presence of abnormal hemoglobins, the diagnosis is carried out by gene-level analysis. Our purpose for this review is to bring together and present all hemoglobin variant analysis methods.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DİKKER, O., VARDAR, M., USTA, M., DAĞ, H. (2016). Hemoglobin Varyant Analiz Yöntemleri. Okmeydanı Tıp Dergisi, Cilt: 32 - Sayı: 3, 161–166. https://ajindex.com/articles/291706

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Weatherall DJ, Clegg JB, Higgs DR, Wood WG. The hemoglobinopathies. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds). The metabolic and molecular bases of inherrited disease. 8th edition. U.S.A: International Edition; 2001, 4571-4627.
  2. Harteveld Cornelis L, Higgs Douglas R. ?-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis 2010;5:1-21. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-13
  3. Wajcman H, Moradkhani K. Abnormal hemoglo- bins: detection & characterization. Indian J Med Res 2011;134:538-46.
  4. Pant L, Kalita D, Singh S, et al. Detection of abnor- mal hemoglobin variants by HPLC method: Common problems with suggested solutions. Int Sch Res Notices 2014; 1-10.
  5. Hartwell SK, Srisawang B, Kongtawelert P, Chiristi- an GD, Grudpan G. Review on screening and analysis techniques for hemoglobin variants and thalassemia. Talanta 2005;65:1149-61. http://dx.doi.org/10.1016/j.talanta.2004.09.013 Wajcman H. Electrophoretic methods for study of hae- moglobins. In: Nagel RL (eds). Methods in molecular medicine. Totowa: Humana Press Inc 2003, 93-100.
  6. Alaylı Güngör A, Demir Y, Demir N. Anormal hemoglobinler'in farklı hemoglobin elektroforezleri ile belirlenmesi. SDU Tıp Fak Derg 2011;6:40-54.
  7. Archana M, Agarwal MD, Roberto H, et al. Identifi- cation of one or two alfa-globin gene deletions by isoelectric focusing electrophoresis. Am J Clin Pathol 2013;140:301-5. http://dx.doi.org/10.1309/AJCPF4UIJKH3EOBY Li SFY. Capillary electrophoresis principles, practice and applications. J Chrom 1993;52:1-30.
  8. Jenkins M, Ratnaike S. Capillary electrophoresis of he- moglobin. Clin Chem Lab Med 2003;1:747-54. http://dx.doi.org/10.1515/cclm.2003.114
  9. Atalay A, Koyuncu H, Köseler A, Özkan A, Atalay EO. Hb Beograd [beta121(GH4)Glu>Val, GAA>GTA] in the Turkish population. Hemoglobin 2007;31:491-3. http://dx.doi.org/10.1080/03630260701590335
  10. Sheng S, Chen D, Van Eyk JE. Multidimensional liquid chromatography separation of intact proteins by chro- matographic focusing and reversed phase of the human serum proteome: optimization andprotein database. Mol Cell Proteomics 2006;5:26-34. http://dx.doi.org/10.1074/mcp.T500019-MCP200 Whitford D. Protein expression, purification and cha- racterization. In: Wiley J (eds). Proteins: Structure and function. England: 2005, 313-346.
  11. Hartwell SK, Srisawang B, Kongtawelert P, Christian D, Grudpan K. Review on screening and analysis tech- niques for hemoglobin variants and thalassemia. Talan- ta 2005;65:1149-61. http://dx.doi.org/10.1016/j.talanta.2004.09.013
  12. Aksoy K, Kayrın L, Tuli