Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI Insight38 ve 43 yaşındaki iki kardeşile benzer klinik bulgular gösteren aile bireylerinden oluşan ailesel myastenik sendrom tanılıolgular sunuldu.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
38 ve 43 yaşındaki iki kardeşile benzer klinik bulgular gösteren aile bireylerinden oluşan ailesel myastenik sendrom tanılıolgular sunuldu. Klinik ve elektrofizyolojik bulgular postsinaptik özellikte nöromusküler bileşke hastalığıtanısınıdestekliyordu. Genetik geçişli myastenilerin bazıformlarında gözlendiği gibi mandibüler prognatizm, yüksek kemerli damak ve uzun bir yüz görünümü tipik olarak mevcut idi. Her olguda asimetrik pitoz sonrasında sırasıyla; oftalmoparezi, bulber tutulum ve solunum aslarıetkilenmekte; hastalık süreci fluktuasyonlu seyretmekte idi. Myastenia gravis'in ailesel formu literatürde nadiren bildirilmektedir. Aile öyküsü ve tipik yüz görünüşü tanıya yardımcıdır. Kolinesteraz inhibitörlerine alınan yanıt orta düzeydedir.
Abstract
The cases of two brothers aged 38 and 43 and the relatives with similar clinical presentation, diagnosed as familial myasthenic syndrome, were presented. Clinical and lectrophysiological findings supported the diagnosis of neuromuscular junction with a characteristic of the postsynaptic. As observed in some form of genetic myasthenic syndromes, a typical mandibular prognatism-high-arched palate and long face- was founded. In each case after asymmetric pitosis; ophthalmoparalysis, bulbar involvement and respiratory muscles involvement was respectively occurred. Meanwhile, the course of the disease was going on fluctuatingly. Myasthenia gravis familial form has been rarely reported in the literature. Family history and typical facial appearance is helpful for the diagnosis. Cholinesterase inhibitors are moderately useful.