KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Marmara Medical Journal / 2008 / Cilt: 21 - Sayı: 3

Gen polimorfizmi ve kansere yatkınlık

Gene polymorphism and genetic susceptıbility to cancer

Abdullah EKMEKÇİ
ECE KONAÇ
H İlke ÖNEN
Sayfa
282–295
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Genomda binlerce aday polimorfik genin bulunması ve genomunda bu farklılıkları taşıyan kişilerin kanser gelişimine olan duyarlılıklarını etkileyebilecek olması pek çok araştırmacıyı bu çalışma alanına sürüklemektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:İnsanlardaki kalıtsal genetik kusurlar (mutasyonlar), kimyasalları aktive eden ve detoksifiye eden enzimlerin yapısını ve ifade edilme düzeyini (karsinojen metabolizmasını) etkileyen kişisel genetik farklılıklar, DNA hasarının onarım kapasitesini etkileyen polimorfik/genetik değişiklikler, kanser riskini arttırabilen başlıca genetik faktörlerdir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Toplumda %1’den daha yüksek sıklıkta bulunan genetik çeşitlilik tipi ya da gen seçenekleri polimorfizm olarak tanımlanır.
💡
Sonuç & Katkı:Genomda binlerce aday polimorfik genin bulunması ve genomunda bu farklılıkları taşıyan kişilerin kanser gelişimine olan duyarlılıklarını etkileyebilecek olması pek çok araştırmacıyı bu çalışma alanına sürüklemektedir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

İnsanlardaki kalıtsal genetik kusurlar (mutasyonlar), kimyasalları aktive eden ve detoksifiye eden enzimlerin yapısını ve ifade edilme düzeyini (karsinojen metabolizmasını) etkileyen kişisel genetik farklılıklar, DNA hasarının onarım kapasitesini etkileyen polimorfik/genetik değişiklikler, kanser riskini arttırabilen başlıca genetik faktörlerdir. Polimorfizmlere mutasyonlardan daha sık rastlanır. Toplumda %1’den daha yüksek sıklıkta bulunan genetik çeşitlilik tipi ya da gen seçenekleri polimorfizm olarak tanımlanır. İnsan genomunda en çok bulunan genetik çeşitlilik tipi, tek nükleotit polimorfizmleridir (SNP). Genomda binlerce aday polimorfik genin bulunması ve genomunda bu farklılıkları taşıyan kişilerin kanser gelişimine olan duyarlılıklarını etkileyebilecek olması pek çok araştırmacıyı bu çalışma alanına sürüklemektedir.

Abstract

Main genetic factors which may increase the risk of cancer are genetic disorders (mutations), genetic differences which affect the structures and expression levels (carcinogenic metabolism) of enzymes that activate and detoxificate chemicals and polymorphic/genetic changes which affect the capacity to repair DNA damage. Polymorphisms are observed more frequently than the mutations. A gene polymorphism is defined as the occurrence of genetic variants or gene alternative forms in frequencies higher than 1 percent. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the most observed genetic variants in human genome. Presence of thousands of polymorphic genes in the genome and the fact that the genome may affect the susceptibility of individuals with these variants to development of cancer lead many researchers to explore this uncharted study area.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

EKMEKÇİ, A., KONAÇ, E., ÖNEN, H. İ. (2008). Gen polimorfizmi ve kansere yatkınlık. Marmara Medical Journal, Cilt: 21 - Sayı: 3, 282–295. https://ajindex.com/articles/284061

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Engelsen IB, Stefansson IM, Beroukhim R, Sellers WR, Meyerson M, Akslen LA, et al. HER-2/neu expression is associated with high tumor cell proliferation and aggressive phenotype in a population based patient series of endometrial carcinomas. Int J Oncol 2008; 32 (2): 307-316
  2. Massagué J. G1 cell-cycle control and cancer. Nature 2004; 432: 298-306
  3. Caldon CE, Daly RJ, Sutherland RL, Musgrove EA. Cell cycle control in breast cancer cells. J Cell Biochem 2006; 97 (2): 261-274
  4. Malumbres M. Cyclins and related kinases in cancer cells. J BUON 2007; Suppl 1: S45-52
  5. Meeran SM, Katiyar SK. Cell cycle control as a basis for cancer chemoprevention through dietary agents. Front Biosci 2008; 13: 2191-2202
  6. Sherr CJ, Roberts JM. CDK inhibitors: positive and negative regulators of G1-phase progression. Genes Dev 1999; 13: 1501-1512
  7. Johnson DG, Walker CL. Cyclins and cell cycle checkpoints. Annu Rev Pharmacol Toxicol 1999; 39: 295-312
  8. Bélanger H, Beaulieu P, Moreau C, Labuda D, Hudson TJ, Sinnett D. Functional promoter SNPs in cell cycle checkpoint genes. Hum Mol Genet 2005; 14: 2641-2648
  9. Sancar A, Lindsey-Boltz LA, Unsal-Kacmaz K, Linn S. Molecular mechanisms of mammalian DNA repair and the DNA damage checkpoints. Annu Rev Biochem 2004; 73: 39–85
  10. Greenblatt MS, Bennett WP, Hollstein M, Harris CC. Mutations in the p53 tumor suppressor gene: clues to cancer etiology and molecular pathogenesis. Cancer Res 1994; 54 (18):4855-4878
  11. Harper JW, Adami GR, Wei N, Keyomarsi K, Elledge SJ. The p21 Cdk-interacting protein Cip1 is a potent inhibitor of G1 cyclin-dependent kinases. Cell 1993; 75 (4): 805-816. 12) de Cárcer G, de Castro IP, Malumbres M. Targeting cell cycle kinases for cancer therapy. Curr Med Chem 2007;14 (9): 969-985
  12. Sherr CJ. The INK4a/ARF network in tumour suppression. Nat Rev Mol Cell Biol 2001; 2 (10): 731-737
  13. D’Andrilli G, Kumar C, Scambia G, Giordano A. Cell cycle genes in ovarian cancer. Clin Can Res 2004; 10: 8132-8141
  14. Zhao J, Pestell R, Guan JL. Transcriptional activation of cyclin D1 promoter by FAK contributes to cell cycle progression. Mol Biol Cell 2001; 12: 4066-4077
  15. Jiang W, Kahn SM, Tomita N, Zhang YJ, Lu SH, Weinstein IB. Amplification and expression of the human cyclin D gene in esophageal cancer. Cancer Res 1992; 52 (10): 2980-2983
  16. Schuuring E, Verhoeven E, van Tinteren H, Peterse JL, Nunnink B, Thunnissen FB, et al. Amplification of genes within the chromosome 11q13 region is indic