KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Marmara Medical Journal / 2014 / Cilt: 27 - Sayı: 1

Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B: İki olgu sunumu

-

Pelin ZORLU
Şit UÇAR
HÜSNİYE NEŞE YARALI
Fulya DEMİRÇEKEN
Sayfa
54–57
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Karaciğer ve dalak büyüklüğü şikayetiyle kliniğimize başvuran Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B tanıları alan iki hasta sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Niemann-Pick hastalığı, belirli dokularda, özellikle retiküloendotelyel hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Klinik fenotip olarak akut neonatal formdan geç başlangıçlı erişkin forma kadar aralığı oldukça değişkendir.
💡
Sonuç & Katkı:Karaciğer ve dalak büyüklüğü şikayetiyle kliniğimize başvuran Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B tanıları alan iki hasta sunuldu.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Lipid depo hastalığı · Niemann-Pick hastalığı · Sfingomyelinaz

Özet

Niemann-Pick hastalığı, belirli dokularda, özellikle retiküloendotelyel hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Klinik fenotip olarak akut neonatal formdan geç başlangıçlı erişkin forma kadar aralığı oldukça değişkendir. Karaciğer ve dalak büyüklüğü şikayetiyle kliniğimize başvuran Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B tanıları alan iki hasta sunuldu.

Abstract

Niemann-Pick disease is an autosomal recessively inherited group of congenital lipidoses in which sphingolipids accumulate in certain tissues, especially reticuloendothelial cells. The clinical phenotype is extremely variable, ranging from an acute neonatal form, to an adult late-onset form. We presented two patients who admitted to our clinic with hepatosplenomegaly and diagnosed as Niemann-Pick disease type A and type B.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ZORLU, P., UÇAR, Ş., YARALI, H. N., DEMİRÇEKEN, F. (2014). Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B: İki olgu sunumu. Marmara Medical Journal, Cilt: 27 - Sayı: 1, 54–57. https://ajindex.com/articles/283894

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Schuchman EH. The pathogenesis and treatment of acid sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 654-63. doi: 10.1007/s10545-007-0632-9
  2. Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH, et al. The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study. Pediatrics 2004; 114: 672-7. doi: 10.1542/ peds.2004.0887
  3. Crocker AC, Farber S. Niemann-Pick disease: a review of eighteen patients. Medicine (Baltimore). 1958; 37:1-5
  4. McGovern MM, Desnick RJ. Defects in metabolism of lipids; Lipidoses (Lyposomal Storage Disorders). In: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, Behrman RE, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia: WB Saunders Company, 2011: 488
  5. Chang TY, Reid PC, Sugii S, Ohgami N, Cruz JC, Chang CC. Niemann-Pick type C disease and intracellular cholesterol trafficking. J Biol Chem 2005; 280: 20917-20. doi: 10.1074/jbcR4000040200
  6. Vanier MT. Niemann-Pick diseases. Handb Clin Neurol 2013;113:1717-21. doi: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00041-1
  7. Mussig K, Harzer K, Mayrhofer H, Krageloh-Mann I, Haring HU, Machicao F. Clinical findings in Niemann-Pick disease type B. Intern Med J 2006; 36: 135-6. doi: 10.1111/j.1445-5994.2004.01013.x
  8. McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, Schuchman EH, Desnick RJ, Wasserstein MP. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med 2013;15:618-23. doi: 10.1038/gim.2013.4
  9. McGovern MM, Pohl-Worgall T, Deckelbaum RJ, et al. Lipid abnormalities in children with types A and B Niemann Pick disease. J Pediatr 2004; 145: 77-81. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.02.048)
  10. Verot L, Chikh K, Freydiere E, Honore R, Vanier MT, Millat G. Niemann-Pick C disease: functional characterization of three NPC2 mutations and clinical and molecular update on patients with NPC2. Clin Genet 2007; 71: 320-30. doi: 10.1111/j.1399. 0004.2007. 00782.x
  11. Wasserstein MP, Larkin AE, Glass RB, Schuchman EH, Desnick RJ, Mc Govern MM. Growth restriction in children with type B Niemann-Pick disease. J Pediatr 2003; 142: 424-8. doi: 10.1067/ mpd.2003.113
  12. McGovern MM, Wasserstein MP, Aron A, Desnick RJ, Schuchman EH, Brodie SE. Ocular manifestations of Niemann-Pick disease type B. Ophtalmotalogy 2004; 111: 1424-7. doi: 10.1016/j. ophtha.2003.10.034
  13. Suzuki O, Abe M. Secondary sea-blue histiocytosis derived from Niemann-Pick disease. J Clin Exp Hematop 2007; 47: 19-21. doi: 10.3960/jslrt.47.19
  14. Mendelson DS, Wasserstein MP, Desnick R