Dergiler / Türk Üroloji Dergisi/Turkish Journal of Urology / 2011 / Cilt: 37 - Sayı: 3

Testiküler sperm ekstraksiyonu sonuçlarının AZF gen mutasyonları ile ilişkisi

Relationship between testicular sperm extraction results and AZF gene mutations

Sayfa
229–234
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Gereç ve yöntem: Ocak 2008-Aralık 2009 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı’nda TESE yapılan 165 infertil azoospermik erkek hasta medikal anamnez ve fizik muayene bulguları ile spermiogram, karyotip analizi, Y kromozomu mikrodelesyonu varlığı, FSH düzeyi ve TESE sonucunda sperm bulunabilirliği açısından değerlendirilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Bu çalışmada azoospermik infertil erkek hastalarda yapılan testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) sonucunun Y mikrodelesyonu, karyotip analizi ve patoloji sonuçları ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gereç ve yöntem: Ocak 2008-Aralık 2009 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı’nda TESE yapılan 165 infertil azoospermik erkek hasta medikal anamnez ve fizik muayene bulguları ile spermiogram, karyotip analizi, Y kromozomu mikrodelesyonu varlığı, FSH düzeyi ve TESE sonucunda sperm bulunabilirliği açısından değerlendirilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:AZF gen mutasyonunun saptanması olumsuz bir TESE sonucunu öngörmede faydalı bir analizdir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2008 · 32 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Bu çalışmada azoospermik infertil erkek hastalarda yapılan testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) sonucunun Y mikrodelesyonu, karyotip analizi ve patoloji sonuçları ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Ocak 2008-Aralık 2009 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı’nda TESE yapılan 165 infertil azoospermik erkek hasta medikal anamnez ve fizik muayene bulguları ile spermiogram, karyotip analizi, Y kromozomu mikrodelesyonu varlığı, FSH düzeyi ve TESE sonucunda sperm bulunabilirliği açısından değerlendirilmiştir. Bulgular: Olguların ortalama yaşı 34±5.42, infertilite süresi 73±57.7 ay ve infertilite tipi %98.8 primer olarak saptandı. Olguların ortalama testis hacmi 12.3 cc idi ve 32 hastada varikosel varlığı tespit edildi. Ortalama FSH düzeyi 17 IU/mL idi. Yedi (%4.2) hastanın karyotip analizinde Klinefelter sendromu (47XXY), 1 (%0.6) hastada 46XYinv(9)(p11;q13) inversiyonu, 1 (%0.6) hastada 46XXY(96)/46XY(3)/46XXXY(1) mozaikliği bulundu. Hastaların 10’unda AZFc, 1’inde AZFb ve 1 olguda her iki delesyona da rastlandı. Hastaların 109’una mikroTESE, 56 hastaya ise konvansiyonel TESE uygulandı. Patoloji sonuçlarına göre 91 (%55.2) olguda germ hücre aplazisi, 32 (%19.4) olguda maturasyon duraklaması, 23 (%13.9) olguda normal spermatogenez, 10 (%6.1) olguda tubüler skleroz, 9 (%5.5) olguda hipospermatogenez saptandı. Y mikrodelesyonu olan olguların %75’inde patoloji sonucu germ hücre aplazisi, %25’inde maturasyon duraklaması olarak saptandı. Tüm olguların %37.5’inde sperm bulunurken, bu oran AZFc mevcut olgularda %27.2 idi. Sonuç: TESE operasyonu, azospermi tedavisinde başarı ile uygulanabilen bir yöntemdir. AZF gen mutasyonunun saptanması olumsuz bir TESE sonucunu öngörmede faydalı bir analizdir.

Abstract

Objective: In this study, the effects of testicular sperm extraction (TESE) outcome on Y microdeletion, caryotype analysis, and pathology results in azoospermic infertile male patients were investigated. Materials and methods: A total of 165 azoospermic infertile male patients who underwent TESE between January 2008-December 2009 in Ege University Faculty of Medicine, Urology Department have been evaluated for medical history, physical examination, spermiogram, caryotype analysis, Y chromosome microdeletion, FSH level, and TESE outcome regarding sperm availability. Results: Mean age of patients was 34±5.42 years, mean time of infertility was 73±57.7 months, and infertility type was primary in 98.8% of cases. Mean testicular volume was 12.3 cc, and varicocele was detected in 32 patients. Mean FSH level was 17 IU/mL. In 10 of the cases AZFc deletion, in 1 case AZFb deletion and in 1 case both deletions were identified. Number of patients underwent microTESE and conventional TESE were 109 and 56, respectively. Regarding the pathological outcomes, 91 (55.2%) cases were germinal cell aplasia, 32 (19.4%) cases were maturation arrest, 23 (13.9%) cases were normal spermatogenesis, 10 (6.1%) cases were tubulary sclerosis, 9 (5.5%) cases were hipospermatogenesis. The cases in which Y microdeletion was present, pathological outcome was 75% germinal cell aplasia and 25% maturation arrest. Sperm avaliability was present in 37.5% of all cases, and this ratio was 27.2% in the cases with AZFc mutation. Conclusion: TESE operation is a method that can be applied successfully in the treatment of azospermia. Detection of the AZF gene mutations is useful to predict a negative TESE outcome.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ALTINTAŞ, R., DURMAZ, A. A., KARAMAZAK, S., TAVMERGEN, E., ONAY, H., ALTAY, A. B. (2011). Testiküler sperm ekstraksiyonu sonuçlarının AZF gen mutasyonları ile ilişkisi. Türk Üroloji Dergisi/Turkish Journal of Urology, Cilt: 37 - Sayı: 3, 229–234. https://ajindex.com/articles/282852

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Spira A. Epidemiology of human reproduction. Hum Reprod 1986; 1: 111-5
  2. Hellani A, Al-Hassan S, Iqbal MA, Coskun S. Y chromosome microdeletions in infertile men with idiopathic oligo- or azoospermia. J Exp Clin Assist Reprod 2006; 3: 1
  3. Ferlin A, Arredi B, Foresta C. Genetic causes of male infertility. Reprod Toxicol 2006; 22: 133-41
  4. Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet 1976; 34: 119-24
  5. Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S, Henegariu O, Hirschmann P, Kiesewetter F, et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 1996; 5: 933-43
  6. Kent-First M, Muallem A, Shultz J, Pryor J, Roberts K, Nolten W, et al. Defining regions of the Y-chromosome responsible for male infertility and identification of a fourth AZF region (AZFd) by Y-chromosome microdeletion detection. Mol Reprod Dev 1999; 53: 27-41
  7. Krausz C, Quintana-Murci L, McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: what is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis? Hum Reprod 2000; 15: 1431-4
  8. Dohle GR, Diemer T, Giwercman A, Jungwirth A, Kopa Z, Krausz C. Guidelines on male infertility. European Association of Urology; 2010. p. 17
  9. Van Assche E, Bonduelle M, Tournaye H, Joris H, Verheyen G, Devroey P, et al. Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod 1996; 11: 1-24
  10. Johnson MD. Genetic risks of intracytoplasmic sperm injection in the treatment of male infertility: recommendations for genetic counseling and screening. Fertil Steril 1998; 70: 397-411
  11. Matsuda T, Horii Y, Ogura K, Nonomura M, Okada K, Yoshida O. Chromosomal survey of 1001 subfertile males: incidence and clinical features of males with chromosomal anomalies. Hinyokika Kiyo 1992; 38: 803-9
  12. Bourrouillou G, Bujan L, Calvas P, Colombies P, Mansat A, Pontonnier F. Role and contribution of karyotyping in male infertility. Prog Urol 1992; 2: 189-95
  13. Caglayan AO, Ozyazgan I, Demiryilmaz F, Dundar M. Cytogenetic results of patients with ınfertility in middle anatolia, turkey: do heterochromatin polymorphisms affect fertility? J Reprod Infertil 2010; 11: 179-81
  14. Foresta C, Moro E, Ferlin A. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis. Endocr Rev 2001; 22: 226-39
  15. Montag M, van der Ven K, Ved S, Schmutzler A, Prietl G, Krebs D, et al. Success of intracytoplasmic sperm injection in couples w