KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 2000 / Cilt: 6 - Sayı: 2

Pendred sendromu

Pendred syndrome

NAZİF ZEYBEK
Muammer GÖZAYDIN
Cem BÜYÜKÇAKIR
Sayfa
179–181
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Pendred sendromu olarak bilinen bu olgulara literatürde az sayıda rastlandığından konu ile ilgili gelişmeler gözden geçirilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Otozomal resesif geçişli sağırlığı, dilsizliği ve hipotiroid guatrı olan bir olgumuzu sunuyoruz.
📊
Temel Bulgular & Veri:Otozomal resesif geçişli sağırlığı, dilsizliği ve hipotiroid guatrı olan bir olgumuzu sunuyoruz.
💡
Sonuç & Katkı:Pendred sendromu olarak bilinen bu olgulara literatürde az sayıda rastlandığından konu ile ilgili gelişmeler gözden geçirilmiştir.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Sağırlık · Guatr · Hipertiroidi

Özet

Otozomal resesif geçişli sağırlığı, dilsizliği ve hipotiroid guatrı olan bir olgumuzu sunuyoruz. Pendred sendromu olarak bilinen bu olgulara literatürde az sayıda rastlandığından konu ile ilgili gelişmeler gözden geçirilmiştir.

Abstract

We present a case who has autosomal recessive inheritance deafness, dumbness and hypothyroid goiter. This symptom group resembles Pendred syndrome which is rarely seen. Also, recent developments on the subject were reviewed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ZEYBEK, N., GÖZAYDIN, M., BÜYÜKÇAKIR, C. (2000). Pendred sendromu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, Cilt: 6 - Sayı: 2, 179–181. https://ajindex.com/articles/279637

Kaynakça (9)

  1. Pendred V. Deaf mutism and goiter. Lancet 11:1896,532
  2. Bergstrom L. Congenital Deafness. (Eds): English G.M. In: Otolaringology. Vol.1 Lippincott Company, Philadelphia 1988:17
  3. Ilium P. Thyroid carcinoma in Pendred's Syndrome J. Laryngol. Otol. 1978;92:435-439
  4. Cave VT, Dunn JT. Studies on the thyroidal defect in a typical form of Pendred's Syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1975: 41:500
  5. Nakagawa O, Ito S, Hanyu O, Yamazaki M, Urushiyama M, Tanı N. Shibata A. Female siblings with Pendred's Syndrome. Internal Medicine 1994: 33:369-372
  6. Hvidberg-Hansen J, Jorgensen MB. The inner ear in Pendred's Syndrome. Acta Otolaryngol 66; 1968,129-135
  7. Van Wouwe JP, Wijnands MC, Mourad PE, Geraedts JB. Beverstock GC. A patient with dup (1Op) del (8q) and Pendred's Syndrome. Am. J. Med. Genet 1986; 24:211
  8. Reardon W, Coffey R, Phelps PD, Luxon LM. Stephens D. Kendall IP. Britton KE, Trembath R. Pendred Syndrome-100 years of underascertainment?. QJM 1997; 90:443-447
  9. Coucke P, Van Camp G, Demirhan O. Kabakkaya Y. Balemans W. Van Hauwe P, Van Agtmael T, Smith RJ, Parving A, Bolder CH. Cremers CW. Willems PJ. The gene for Pendred Syndrome is located between D7S50I and D7S692 in a 1.7 cM region on chromosome 7q. Genomics 1997: 40:48-54. 10.Gausden E, Coyle B, Armour JA, Coffey R, Grossman A, Fraser GR. Winter RM, Pembrey ME, Kendall TP, Stephens D, Luxon LM, Phelps PD, Reardon W, Trembath R. Pendred Syndrome: evidence for genetic homogenity and further refinement of linkage. J. Med. Genet. 1997; 34:126-129. 11.Mustapha M, Azar ST, Moglabey YB, Saouda M, Zeitoun G. Loiselct J. Slim R. Further refinement of Pendred Syndrome locus by homozygosity analysis to a 0.8 cM interval Flanked by D7S496 and D7S2425. J. Med. Genet. 1998;35:202-204. 12.Kabakkaya Y, Bakan E, Yiğitoğlu MR, Gökçe G, Doğan M. Pendred's Syndrome. Ann Otol Laryngol 1993; 102:285-288. 13.Mushayandebvu Tl, Santoro NF, Colon JM. A case of Pendred's Syndrome presenting with amenorrhea. Gynecon Obstet Invest. 1996: 42:277-278. 14.Roger A, Johan V, Eric S, Emmanuel S. Hiperfunctioning metastatic follicular thyroid carcinoma in Pendred's Syndrome. Cancer 1991: 67:2191-2193. 15.Özlük A, Yıldırım E, Oral S, Çelen O, Berberoğlu U. Carcinomas of the thyroid and breast associated with Pendred's Syndrome:report of case. Surg Today 1998;28:673-674. 16.Johnsen T, Jorgensen MB, Johnsen S. Mondini cochlea in Pendred's Syndrome. Acta Otolaryngol Stockh. 1986; 102:239. 17.Illum P, Kiaser HW, Hvidberg-