KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 2003 / Cilt: 9 - Sayı: 2

Rothmund-Thomson sendromu olan iki kardeşin olgu sunumu

Case report of two siblings with Rothmund-Thomson syndrome

M. Zeki YAŞAR
Alev GÜVEN
Gülşen KÖSE
Mehmet GÜNDÜZ
Sayfa
193–196
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu makalede Rothmund-Thomson Sendromu tanısı alan iki kardeşi nadir görülmeleri nedeniyle sunmak istedik.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Rothmund-Thomson Sendromu (RTS) veya diğer adıyla poikiloderma konjenitale nadir görülen otosomal resesif geçişli multisistemik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastalarda sıklıkla kısa boy, alopesi, jüvenil katarakt, hipogonadizm, displastik tırnaklar, anhidrozis, deri ve iskelet sistemi tutulumu ve malignansiye eğilim görülür.
💡
Sonuç & Katkı:Bu makalede Rothmund-Thomson Sendromu tanısı alan iki kardeşi nadir görülmeleri nedeniyle sunmak istedik.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Çocuk · Poikiloderma konjenitale · Child

Özet

Rothmund-Thomson Sendromu (RTS) veya diğer adıyla poikiloderma konjenitale nadir görülen otosomal resesif geçişli multisistemik bir hastalıktır. Hastalarda sıklıkla kısa boy, alopesi, jüvenil katarakt, hipogonadizm, displastik tırnaklar, anhidrozis, deri ve iskelet sistemi tutulumu ve malignansiye eğilim görülür. Bazı vakalarda klonal veya mozaik kromozom anormalliği ve DNA onarım defekti olduğu bildirilmiştir. Bu makalede Rothmund-Thomson Sendromu tanısı alan iki kardeşi nadir görülmeleri nedeniyle sunmak istedik.

Abstract

Rothmund-Thomson syndrome, also called poikiloderma congenitale, is a rare autosomal recessive disease. Patients exhibit variable features including short stature, alopecia, juvenile cataracts, muskuloskeletal or bone defects, hypogonadism, abnormal teeth, dysplastic nails, anhidrosis, high incidence of cutaneous and noncutaneous malignancies. Clonal or mosaic chromosome abnormalities and abnormalities in DNA repair mechanisms have been reported in some cases. We present two siblings with Rothmund-Thomson syndrome.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YAŞAR, M. Z., GÜVEN, A., KÖSE, G., GÜNDÜZ, M. (2003). Rothmund-Thomson sendromu olan iki kardeşin olgu sunumu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, Cilt: 9 - Sayı: 2, 193–196. https://ajindex.com/articles/279153

Kaynakça (8)

  1. Capesius P, Castelneau JP, Robert C, et al. Rothmund- Thomson Syndrome with reduced DNA repair capacity. Arch Pediatr, 1995; 2:865-70.
  2. Cumin I, Cohen JY, David A, et al. Rothmund-Thomson Syndrome and osteosarcoma. Med Pediatr Oncol 1996; 26:414-6.
  3. Starr DG, McClure JP, Connor JM. Non dermatological complications and genetic aspects of the Rothmund-Thomson Syndrome. Clin Genet, 1985; 27:102-4.
  4. Carrere B, Teillac D, Capesius C, et al. Rothmund-Thomson Syndrome. Ann Dermatol Venereal, 1996; 123:6-7,395-7. Moss C. Rothmund-Thomson Syndrome: a report of two patients and a review of the literature. British J Dermat 1990; 122:821-9.
  5. Nathanson M, Dandine M, Gaudelus J. Rothmund-Thomson Syndrome with glaucome. Sem Hop, 1983; 59:3379-84.
  6. Lapunzina P, Fonseca E, Gracia R. Rothmund-Thomson Syndrome and Addison disease.Pediatr Dermatol. 1995; 12:164-9.
  7. Leonard A, Craft AW, Mosc C, et al. Osteogenic sarcoma in the Rothmund-Thomson Syndrome. Med Pediatr Oncol, 1996; 26:249-53.
  8. Kubota M, Yasuraga M, Hashimato H, et al. lgG4 deficiency with Rothmund-Thomson Syndrome:a case report. Eur J Pediatr 1993; 152:406-8.