Dergiler / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 1999 / Cilt: 5 - Sayı: 1

Ege Bölgesi'ndeki talasemi majorlu çocuk ailelerinde aile ağacı analizi, aile bireylerinin hastalıkla ilgili bilgileri ve mutasyonlar

The pedigree analysis, mutations and information level of the thalassemia families in Aegean Region

Sayfa
105–108
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

BULGULAR: Moleküler genetik araştırmalar 100 ailenin 23 ünde yapılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:AMAÇ: Türk toplumunda talasemi taşıyıcı sıklığı %2 olarak bildirilmiştir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Taşıyıcı sıklığı Türkiye'nin değişik bölgelerinde farklıdır, Ege bölgesinde bu oran %2.76'dır.
💡
Sonuç & Katkı:BULGULAR: Moleküler genetik araştırmalar 100 ailenin 23 ünde yapılmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Görülme sıklığı · Heterozigot tanımlama · Mutasyon

Özet

AMAÇ: Türk toplumunda talasemi taşıyıcı sıklığı %2 olarak bildirilmiştir. Taşıyıcı sıklığı Türkiye'nin değişik bölgelerinde farklıdır, Ege bölgesinde bu oran %2.76'dır. YÖNTEM: Bu çalışmada 100 talasemili aile incelenmiştir ve birden fazla talasemili majorlu çocuğa sahip ailelerin %22 sinde, aile üyelerinin talasemi hakkındaki bilgileri değerlendirilmiştir. BULGULAR: Moleküler genetik araştırmalar 100 ailenin 23 ünde yapılmıştır. SONUÇ: Aile üyelerinin çoğunun talasemide prenatal tanının bilincinde oldukları görülmüştür.

Abstract

PURPOSE: It has been reported that the carrier frequency is 2% in general Turkish population. This frequency is different in the different parts of Turkey. In our (Aegedri) region it is about 2.76%. METHOD: In this study, pedigrees of 100 Turkish thalassemia families were investigated and knowledge of the family members about thalassemia were evaluated 22% of the families studied had more than one child with thalassemia major. RESULTS: Molecular genetic studies were performed to 23 out of 100 families. CONCLUSION: Most of the family members were aware that the prenatal diagnosis is possible in thalassemia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YILMAZ, B., BALIM, Z., ÖZKINAY, F., YAPRAK, I., VERGİN, C., AYDINOK, Y., TOPÇUOĞLU, N. (1999). Ege Bölgesi'ndeki talasemi majorlu çocuk ailelerinde aile ağacı analizi, aile bireylerinin hastalıkla ilgili bilgileri ve mutasyonlar. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, Cilt: 5 - Sayı: 1, 105–108. https://ajindex.com/articles/278910