Erken dönemde tanı konulan bir Gaucher olgusu

Temel Bulgular & Veri:Klinik özellikler genellikle multisistemik olup semptomların şiddeti, hastalığın seyri ve fizik inceleme bulgularında farklılıklar gözlenebilmektir.

💡

Sonuç & Katkı:Sunulan vakamız açıklanamayan anemi ve trombositopeni nedeniyle izlenen ve henüz tipik klinik bulguları gözlenmeyen olgularda Gaucher hastalığının ayrıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamaktadır.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Trombositopeni · Eksiklik hastalıkları · Gaucher hastalığı

Özet

Gaucher hastalığı, glukoserebrozidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Klinik özellikler genellikle multisistemik olup semptomların şiddeti, hastalığın seyri ve fizik inceleme bulgularında farklılıklar gözlenebilmektir. Sunulan vakamız açıklanamayan anemi ve trombositopeni nedeniyle izlenen ve henüz tipik klinik bulguları gözlenmeyen olgularda Gaucher hastalığının ayrıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamaktadır.

Abstract

Gaucher disease is an autosomal recessive disorder which is characterized by the deficiency of glucocerebrosidase. Natural history of the disease and symptoms are generally multisystemic and different physical findings may be observed. The case presented here to emphasize that Gaucher disease should be thought in the differential diagnosis the patients who had not typical findings of the disease yet, but presented with unexplained anemia and thrombocytopenia.

Anahtar kelimeler

Trombositopeni Eksiklik hastalıkları Gaucher hastalığı Anemi Tanı ayırıcı Glukozilseramidaz Thrombocytopenia Deficiency Diseases Gaucher Disease Anemia Diagnosis Differential Glucosylceramidase

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KAYIRAN, S. M., ÖZBEK, N., ÖZÇAY, F., TİKER, F., CİLİV, G. (2001). Erken dönemde tanı konulan bir Gaucher olgusu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, Cilt: 7 - Sayı: 4, 520–521. https://ajindex.com/articles/278834

Kaynakça (6)

Ida H, Rennert OM, Iwasawa K, Kobayashi M, Eto Y. Clinical and genetic studies of Japenese homozygotes for the Gaucher disease L444P mutation Hum Genet 1999; 105:120-126
Beutler E, Gelbart T. Hematologically important mutations: Gaucher disease Blood Cells Mol Dis 1998; 24:2-8
Cherrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny HE, Mistry P, Pastores G,et al. The Gaucher Registry. Demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000; 160:2835-2843
Sibille A, Eng CM, Kim SJ, Pastores G, Grabowski GA. Phenotype/Genotype correlations in Gaucher disease Type 1:clinical and therapeutic implications. Am J Hum Genet 1993; 52:1094-1101
Grabowski GA, Saal HM, Wenstrup RJ, Barton NW. Gaucher disease: a prototype for molecular medicine. Crit Rev Oncol Hematol 1996; 23:25-55
Gürakan F, Terzioğlu M, Koçak N, Yüce A, Özen H, Ciliv G and Emre S. Analysis of three mutations in Turkish children with Gaucher disease. J Inher Metab Dis 1999; 22:947-948.