Herediter multiple eksostoz

Amaç & Hipotez:Herediter multiple eksostoz, çok sayıda uzun kemiğin metafizinden dışarı büyüyen kıkırdakla kaplı benign kemik tümörü ile karakterize genetik bir hastalıktır.

📊

Temel Bulgular & Veri:Prevalansının 1/50.000 olduğu tahmin edilmektedir.

💡

Sonuç & Katkı:Vakalarımızda olduğu gibi herediter multiple eksostozlu birey ve aileler için genetik konsültasyonun gerektiğini vurguladık.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Eksostoz · çoklu kalıtsal · Osteokondrom

Özet

Herediter multiple eksostoz, çok sayıda uzun kemiğin metafizinden dışarı büyüyen kıkırdakla kaplı benign kemik tümörü ile karakterize genetik bir hastalıktır. Prevalansının 1/50.000 olduğu tahmin edilmektedir. Eksostozlar iskelet büyümesinde duraklama, kemiklerde deformite, eklem hareketlerinde kısıtlanma, kısa boy, erken osteoartroz ve periferik sinir basısı gibi semptomlara neden olabilir. Malign dejenerasyon riski düşük (yaklaşık %1) olmasına rağmen kondrosarkoma dönüşüm riski yaşla artar. Herediter multiple eksostozun nadir görülen bir kemik displazisi olması nedeniyle üç vaka sunulmaktadır. Vakalarımızda olduğu gibi herediter multiple eksostozlu birey ve aileler için genetik konsültasyonun gerektiğini vurguladık.

Abstract

Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple cartilaginous tumors (osteochondrosarcomas or exostoses) growing outward from the metaphyses of long bones. The birth prevalence is estimated at 1/50.000. Osteochondromas may cause complications including pain, discomfort, restricted range of joint movement deformities and shortening of the long bones, nerve or blood vessel compression and malignant transformation. We reported three siblings for herediter multiple exostoses is a skeletal displasia which is rarely seen. We emphasized that the genetic counseling is necessary for individuals and families with herediter multiple exostoses as our cases.

Anahtar kelimeler

Eksostoz çoklu kalıtsal Osteokondrom Exostoses Multiple Hereditary Osteochondroma

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

PİRGON, Ö., ATABEK, M. E., SERT, A. (2005). Herediter multiple eksostoz. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, Cilt: 11 - Sayı: 1, 70–72. https://ajindex.com/articles/278392

Kaynakça (9)

Schmale GA, Conrad EU, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994. 76:986-92
Wicklund CL, Pauli RM, Johnston D, Hecht JT. Natural history study of hereditary multiple exostoses. Am J Med Genet 1995; 55:43-6
Solomon L. Hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1963;45:292-304
Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses. Clin Genet. 1997; 52:12-6
Pierz KA, Stieber JR, Kusumi K, Dormans JP. Hereditary multiple exostoses: one center's experience and review of etiology. Clin Orthop. 2002; 401:49-59
Rambeloarisoa J, el Guedj M, Legeai-Mallet L, et al. Hereditary multiple exostoses after 40 years of development: a case report. Rev Med Interne. 2002; 23:657-64
Dobson-Stone C, Cox RD, Lonie L, et al. Comparison of fluorescent single-strand conformation polymorphism analysis and denaturing high-performance liquid chromatography for detection of EXT1 and EXT2 mutations in hereditary multiple exostoses. Eur J Hum Genet. 2000; 8:24-32
Francannet C, Cohen-Tanugi A, Le Merrer M, Munnich A, Bonaventure J, Legeai-Mallet L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 2001; 38:430-4
Raskind WH, Conrad EU, Matsushita M, et al. Evaluation of locus heterogeneity and EXT1 mutations in 34 families with hereditary multiple exostoses. Hum Mutat. 1998;11:231-9.