Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightYaptığımız literatür taramasında özofagus atrezisi ve organik asidemi birlikteliğinin daha önce bildirilmemiş olması nedeniyle, olgumuz literatürdeki ilk olgu niteliğindedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Özofagus atrezisi, 2,500 doğumda bir görülen ve tedavisi cerrahi olan doğumsal bir anomalidir. Bu anomali cerrahi olarak düzeltildikten sonra hastalar oral olarak beslenebilmektedirler. Beslenme sonrasında genel durumu kötüleşen hastalarda öncelikle cerrahi komplikasyonlar dışlanmalıdır. Buna rağmen, genel durum bozukluğunun devam etmesi halinde metabolik hastalıkar akla getirilmelidir. Yenidoğan döneminde izole özofagus atrezisi nedeniyle kliniğimizde opere edilen ancak postoperatif dönemde beslenme sonrası gelişen genel durum bozukluğu ve metabolik asidoz nedeniyle yapılan ileri tetkiklerinde hastada metilmalonik asidemi saptandı. Metilmalonik asidemi gibi organik asidemilerde erken tanı ve tedavi ile prognoz iyi olmasına karşın nadir görülmesi ve ilk planda düşünülmemesi nedeniyle tanı gecikebilir ki bu durumda da hastalarda kalıcı hasarlar oluşabilmektedir. Yaptığımız literatür taramasında özofagus atrezisi ve organik asidemi birlikteliğinin daha önce bildirilmemiş olması nedeniyle, olgumuz literatürdeki ilk olgu niteliğindedir.
Abstract
Esophageal atresia, is a congenital anomaly that is seen in 1 of 2500 births and can be treated surgically. Patients can be fed orally after the anomaly is surgically corrected. Especially surgical complications should be ruled out in cases where the patient’s general condition becomes worse after being fed. If the patient’s general health condition still persists, then metabolical disorders should be considered. Methylmalonic acidemia was detected in further investigations of a newborn who was operated for isolated esophageal atresia in our clinics, and developed metabolical acidosis after being fed postoperatively. Although prognosis is good after early diagnosis and treatment of organic acidemias as methylmalonic acidemia, the diagnosis might be delayed as it is a rare condition that does not firstly come to mind, and in these patients permanent disabilities might develop. As our literature review revealed our case report is the first case in the literature, since concomitancy between esophageal atresia and organic acidemias has not been reported in the literature.