Dergiler / Sakarya Tıp Dergisi / 2020 / Cilt: 10 - Sayı: 1

Mitokondriyal Disfonksiyon ve Otizm

Sayfa
171–182
Yayın Tarihi
2020-03-16
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Otizm, sinir sisteminin gelişimsel bozukluğundan kaynaklanan ve buna bağlı olarak; tekrarlayıcı ve sınırlı davranış bulguları ile kendini gösteren sosyal ilişki ve iletişim yetersizliğidir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Otizm, sinir sisteminin gelişimsel bozukluğundan kaynaklanan ve buna bağlı olarak; tekrarlayıcı ve sınırlı davranış bulguları ile kendini gösteren sosyal ilişki ve iletişim yetersizliğidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Klinik ve genetik heterojeniteye sahip olan bu gruptaki hastalıklar “Otizm Spektrum Bozuklukları” (OSB) başlığı altında toplanmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu derleme çalışmasında otizm ve mitokondriyal disfonksiyon arasındaki bağlantı tartışılmıştır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Otizm · Mitokondri

Özet

Otizm, sinir sisteminin gelişimsel bozukluğundan kaynaklanan ve buna bağlı olarak; tekrarlayıcı ve sınırlı davranış bulguları ile kendini gösteren sosyal ilişki ve iletişim yetersizliğidir. Klinik ve genetik heterojeniteye sahip olan bu gruptaki hastalıklar “Otizm Spektrum Bozuklukları” (OSB) başlığı altında toplanmaktadır. Son zamanlarda yapılan çalışmalarda ortaya çıkan kanıtlar otizm teşhisi konmuş bireylerin önemli bir çoğunluğunun mitokondriyal hastalık ve enerji üretimindeki anormallikler gibi eşlik eden hastalıklara da sahip olduğunu ortaya koymuştur. Bundan dolayı, otizmin mitokondriyal işlev bozukluğu ile bağlantılı olabileceği hipotezinin oluşmasına yol açmıştır. Yapılan çalışmaların çoğunda otizmli bireylerde mitokondriyal elektron taşıma sistem (ETS) komplekslerinin aktivitesindeki azalma ile mitokondriyal genlerin ekspresyonunda azalma olduğu bildirilmiştir. Genel olarak, ortaya çıkan bulgular OSB'nin bozulmuş mitokondriyal fonksiyonla bir ilişkisi olduğu hipotezini desteklemektedir. Bununla beraber, çalışmaların çoğu küçük bir grupla yapılmış ve kullanılan tekniklerde değişkenlik göstermiştir. Daha sağlıklı bir araştırma için ve otizm ile mitokondriyal disfonksiyon arasındaki bağlantıyı daha iyi kurmak için, sitokrom c oksidaz gibi nöronal aktivite için önemli bir proteinin ölçümünün yapılması hayati önem arz etmektedir. Yapılacak bu çalışmalarla şu an için tedavisi olmayan otizmin gelecekte görülme sıklığını azaltmada önemli aşama kaydedileceği aşikârdır. Bu derleme çalışmasında otizm ve mitokondriyal disfonksiyon arasındaki bağlantı tartışılmıştır.

Anahtar kelimeler
🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YENİÇERİ, M. (2020). Mitokondriyal Disfonksiyon ve Otizm. Sakarya Tıp Dergisi, Cilt: 10 - Sayı: 1, 171–182. https://ajindex.com/articles/261290

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Siddiqui MF, Elwell C, and Johnson MH. Mitochondrial Dysfunction in Autism Spectrum Disorders. Europe PMC 2016
  2. 6(5): 1000190.2. Griffiths KK and Levy RJ. Evidence of Mitochondrial Dysfunction in Autism: Biochemical Links, Genetic-Based Associations, and Non-Energy- Related Mechanisms. Oxidative Medicine and Cellular Longevity 2017
  3. Legido A, Jethva R and Goldenthal MJ. Mitochondrial dysfunction in autism, Seminars in Pediatric Neurology 2013
  4. 20(3): 163–175.4. Gu F, Chauhan V and Chauhan A. Impaired synthesis and antioxidant defense of glutathione in the cerebellum of autistic subjects: alterations in the activities and protein expression of glutathione-related enzymes. Free Radical Biology & Medicine 2013
  5. 488–496.5. Tang G, Gutierrez PR, Kuo SH, Akman HO, Rosoklija G, Tanji K, Dwork A, Schon EA, Dimauro S, Goldman J, Sulzer D. Mitochondrial abnormalities in temporal lobe of autistic brain. Neurobiology of Disease 2013
  6. 349–361.6. Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, Matsuzaki H, Miyachi T, Tsujii M, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Mori N. Downregulation of the expression of mitochondrial electron transport complex genes in autism brains. Brain Pathology (Zurich, Switzerland) 2013
  7. 23(3): 294–302.7. Ford TC and Crewther DP. A comprehensive review of the (1)H-MRS metabolite Spectrum in autism Spectrum disorder. Frontiers in Molecular Neuroscience 2016
  8. Corrigan NM, Shaw DW, Estes AM, Richards TL, Munson J, Friedman SD, Dawson G, Artru AA, Dager SR. Atypical developmental patterns of brain chemistry in children with autism spectrum disorder. JAMA Psychiatry 2013
  9. 70(9): 964–974.9. Goji A, Ito H, Mori K, Harada M, Hisaoka S, Toda Y, Mori T, Abe Y, Miyazaki M, Kagami S. Assessment of anterior cingulate cortex (ACC) and left cerebellar metabolism in Asperger's syndrome with proton magnetic resonance spectroscopy (MRS). PloS One 2017
  10. 12(1): e0169288, 2017.10. Goldenthal MJ, Damle S, Sheth S, Shah N, Melvin J, Jethva R, Hardison H, Marks H, Legido A. Mitochondrial enzyme dysfunction in autism spectrum disorders
  11. a novel biomarker revealed from buccal swab analysis. Biomarkers in Medicine 2015
  12. 9(10): 957–965.11. Wallace DC and Chalkia D. Mitochondrial DNA genetics and the heteroplasmy conundrum in evolution and disease. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology 2013
  13. 5(11): a021220.12. Devall M, Roubroeks J, Mill J, Weedon M, Lunnon K. Epigenetic regulation of mitochondrial function in neurodegenerative disease: New insights from a