Trizomi 18’li vakalar- da postaksiyel polidaktili ve yarık damak-dudak birlikteliği literatürde daha önce tanımlanmadığı için, bu ender birlik- teliğin gözlendiği Trizomi 18’li bir yenidoğan sunulmakta- dır
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Edwards sendromu olarak bilinen trizomi 18, canlı doğum- larda, Down sendromundan sonra ikinci sıklıkta gözlenen otozom kromozom anomalisidir 1,2 .
📊
Temel Bulgular & Veri:Edwards sendromu olarak bilinen trizomi 18, canlı doğum- larda, Down sendromundan sonra ikinci sıklıkta gözlenen otozom kromozom anomalisidir 1,2 .
💡
Sonuç & Katkı:Trizomi 18’li vakalar- da postaksiyel polidaktili ve yarık damak-dudak birlikteliği literatürde daha önce tanımlanmadığı için, bu ender birlik- teliğin gözlendiği Trizomi 18’li bir yenidoğan sunulmakta- dır
Edwards sendromu olarak bilinen trizomi 18, canlı doğum- larda, Down sendromundan sonra ikinci sıklıkta gözlenen otozom kromozom anomalisidir 1,2 . Trizomi 18’li vakalar- da postaksiyel polidaktili ve yarık damak-dudak birlikteliği literatürde daha önce tanımlanmadığı için, bu ender birlik- teliğin gözlendiği Trizomi 18’li bir yenidoğan sunulmakta- dır
Abstract
Trisomy 18, also known as Edwards syndrome, is the second most common autosomal trisomy after Down syndrome in newborns 1,2 . We here report on a newborn with trisomy 18 presenting with postaxial polydactyly and cleft lip-palate since this coexistence has not been reported in literature previously
JM. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 2003;111:777-84. http://dx.doi.org/10.1542/peds.111.4.777 PMid:12671111 niedrist D, Riegel M, achermann J, Schinzel a. Survival with trisomy 18-data from Switzerland. Am J Med Genet A;140(22):952-9. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31172 PMid:16528741 Genetics, Churchill Livingstone, 2th Ed. New York, 1990, pp: 59. with trisomy 13 and 18. Data from a 10-year period in Denmark. Clin Genet 1988;34:366-72. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1988.tb02894.x PMid:3233784 trisomy 18. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005;90: F520-F522. http://dx.doi.org/10.1136/adc.2004.070342 PMid:15914547 PMCid:1721973
Parker MJ, Budd JlS, Draper eS, Young ID. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat Diag 2003;23:856- http://dx.doi.org/10.1002/pd.707 PMid:14558033 syndrome: studies on parental age, sex ratio and survival. J Pediatr 1968;73:222-8. http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(68)80072-1 Tilford JM, aitken Me. Congenital malformations among liveborn infants with trisomies 18 and 13. Am J Med Genet Part A. 2006;140A:1749-56. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31382 PMid:16835915 Fitzpatrick DR. Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers. J Med Genet;39:e54-6. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.39.9.e54 PMid:12205124 PMCid:1735241 Tunca Y, Kadandale JS, Pivnick eK. Long-term survival in Patau syndrome. Clin Dysmorph 2001;10:149-50. http://dx.doi.org/10.1097/00019605-200104000-00014 PMid:11310997 tory of trisomy 18 and trisomy 13: II. Psychomotor develop- ment. Am J Med Genet 1994;49:189-94. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320490205 PMid:7509567 temporal bone report. Arch Otolaryngol 102:433-7. M, Bonasoni P, et al. Bilateral cleft lip and palate without premaxillary protrusion is associated with lethal aneuploidies. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34:416-8. http://dx.doi.org/10.1002/uog.6451 PMid:19697393