KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2008 / Cilt: 14 - Sayı: 3

Prenatally diagnosed ureteropelvic junction obstruction in three siblings of one family: A case report

Bir ailenin üç çocuğunda prenatal tanısı yapılan ureteropelvik bileşke darlığı

MEHMET SİNAN BEKSAÇ
Sevim BALCI
Zuhal YAPICI
Özgür ÖZYÜNCÜ
Sayfa
193–195
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu ilişkileri kanıtlamak için daha fazla moleküler çalışmaya ihtiyaç vardır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Ureteropelvik bileşke darlığı nadir görülen bir doğumsal anomalidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kalıtım şeklinin değişken geçişli otozomal dominant yol olduğu düşünülmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu ilişkileri kanıtlamak için daha fazla moleküler çalışmaya ihtiyaç vardır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Ureteropelvik bileşke darlığı nadir görülen bir doğumsal anomalidir. Kalıtım şeklinin değişken geçişli otozomal dominant yol olduğu düşünülmektedir. Burada üç çocuğu da değişken derecelerde ureteropelvik bileşke darlığı tanısı almış olan, akraba evliliği yapmış bir aile sunulmaktadır. Ureteropelvik bileşke darlığının genetik bir tabanı olabileceği ve takip eden gebeliklerde tekrar görülebileceği düşünülmektedir. Ayrıca kalıtımsal trom-bofililerin üriner anomaliler ile ilgili olabileceği düşünülmüştür. Bu ilişkileri kanıtlamak için daha fazla moleküler çalışmaya ihtiyaç vardır.

Abstract

Ureteropelvic junction obstruction is a rare congenital abnormality. The mode of inheritance is thought to be autosomal dominant with variable expressivity. Here, a consanguineous family whose three siblings diagnosed to have various degree of ureteropelvic junction obstruction is presented. Ureteropelvic junction obstruction may have a genetic background and may recur in subsequent pregnancies. Furthermore, genetic thrombophilias may be associated with urinary abnormalities. Further molecular studies are necessary to prove that finding.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BEKSAÇ, M. S., BALCI, S., YAPICI, Z., ÖZYÜNCÜ, Ö. (2008). Prenatally diagnosed ureteropelvic junction obstruction in three siblings of one family: A case report. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 14 - Sayı: 3, 193–195. https://ajindex.com/articles/227099

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Klemme L, Fish AJ, Rich S, Greenberg B, Senske B, Segall M. Familial ureteral abnormalities syndrome: ge-nomic mapping, clinical findings. Pediatr Nephrol. 1998;12(5):349-56. 2.Cohen B, Goldman SM, Kopilnick M, Khurana AV, Salik JO. Ureteropelvic junction obstruction: its occurrence in 3 members of a single family. J Urol. 1978;120(3):361-4. 3.Stocks A, Richards D, Frentzen B, Richard G. Correlation of prenatal renal pelvic anteroposterior diameter with outcome in infancy. J Urol. 1996;155(3):1050-2. 4.Nicolini U, Spelzini F. Invasive assessment of fetal renal abnormalities: urinalysis, fetal blood sampling and biopsy.Prenat Diagn. 2001;21tll):964-9. 5.Nicolini U, Tannirandorn Y, Vaughan J, Fisk NM, Nicolaidis P, Rodeck CH. Further predictors of renal dys-plasia in fetal obstructive uropathy: bladder pressure and biochemistry of'fresh' urine. Prenat Diagn. 1991;11(3): 159-166. 6.Gupta R, Memon A, Al-Khawaril H, Kehinde EO, Al-Eisa A, Humad S, Hebbar S, Ashebu SD. The prevalence and pattern of congenital anomalies of the urinary tract detected by intravenous urography in Kuwait. Int Urol Nephrol. 2002;34(4):477-83. 7.Sanchez-Albisua I, Borell-Kost S, Mau-Holzmann UA, Licht P, Krageloh-Mann I. Increased frequency of severe major anomalies in children conceived by intracytoplas-mic sperm injection. Dev Med Child Neurol. 2007; 49(2): 129-34. 8.Schuffner A, Centa L, Reggiani C, Costa S. Acral and renal malformations following ICSI. Arch Androl. 2006;52(3): 145-8.