Meckel gruber syndrome: Correlation between prenatal diagnosis and autopsy findings

Prenatal ultrasonografik incelemede Meckel Gruber Sendromu (MGS) tespit edilen fetujsJarda ultrason ve otopsi bulgularının korelasyonun değerlendirilmesi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Prenatal ultrasonografik incelemede Meckel Gruber Sendromu (MGS) tespit edilen fetujsJarda ultrason ve otopsi bulgularının korelasyonun değerlendirilmesi.

📊

Temel Bulgular & Veri:Dört yıl süren bu prospektif çalışmada, merkezimizde ikinci trimester ultrason incelemelerinde fetal malformasyon tespit edilen ve bu nedenle termine edilen 107 ikinci trimester fetus arasında MGS tespit edilen sekiz fetusun ultrason bulguları fetal otopsi bulguları ile karşılaştırıldı.

💡

Sonuç & Katkı:Ancak otopsi tanının doğrulanması ve annenin daha sonraki gebeliklerinde rekür-rens riskinin belirlenmesinde yardımcı olabilir.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Prenatal ultrasonografik incelemede Meckel Gruber Sendromu (MGS) tespit edilen fetujsJarda ultrason ve otopsi bulgularının korelasyonun değerlendirilmesi. Dört yıl süren bu prospektif çalışmada, merkezimizde ikinci trimester ultrason incelemelerinde fetal malformasyon tespit edilen ve bu nedenle termine edilen 107 ikinci trimester fetus arasında MGS tespit edilen sekiz fetusun ultrason bulguları fetal otopsi bulguları ile karşılaştırıldı. Prenatal incelemede MGS tanısı alan sekiz fetu-sa otopsi yapıldı. Olguların yedisinde klasik klinik triad vardı. Bir olguda yalnızca polikistik böbrek ve polidaktili görüldü. Fetal otopside MGS'nin prenatal olarak tespit edilen bulgularının tamamı tespit edildi, iki olguda ek olarak polidaktili görüldü. Dört olguda histolojik inceleme sırasında hepatic lez-yonlar bulundu. MGS'nin ultrason bulguları pek çok olguda tanının kolaylıkla konulmasını sağlar. Ancak otopsi tanının doğrulanması ve annenin daha sonraki gebeliklerinde rekür-rens riskinin belirlenmesinde yardımcı olabilir.

Abstract

OBJECTIVE: To analyze prenatal sonographic anomalies detected in fetuses with Meckel Gruber syndrome (MGS), and to correlate these anomalies with autopsy findings. STUDY DESIGN: In a 4-year long prospective study, ultrasound findings were compared with fetal autopsy findings in eight fetuses with MGS out of 107 second-trimester termination of pregnancy (TOP) cases due to fetal malformation diagnosed by second trimester-ultrasound examination at a tertiary referral center. RESULTS: Eight prenatally diagnosed fetuses with MGS were analyzed. Seven cases had classical clinic triad. One case had only polycystic kidneys and polydactyly. Fetal autopsy confirmed all prenatally diagnosed findings associated with MGS; fetal examination added polydactyly in two prenatally undiagnosed cases. Hepatic lesions were found in four cases which were determined during the histologic examination. CONCLUSION: Ultrasonographic findings of MGS allow for diagnosis of the most cases. However autopsy may be valuable for confirmation of the diagnosis and to evaluate the recurrence risk in future pregnancies.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKGÜN, H., ÖZGÜN, M. T., TAŞDEMİR, A., AYDIN, A., TÜRKYILMAZ, Ç., BAŞBUĞ, M. (2008). Meckel gruber syndrome: Correlation between prenatal diagnosis and autopsy findings. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 14 - Sayı: 1, 7–11. https://ajindex.com/articles/227094

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

Meckel JF. Beschreibung zweier, durch sehr aehnliche. Bildungsabweichungen entsellter Geschwister Dutsch. Arch Physiol 1822
Gruber GB. Beitraege zur frage "gekoppelter" missbildungen (akrocephalo-syndactylie und dysencephalia splanch-nocystica). Beitr Path Anat 1934
Alexiev BA, Lin X, Sun CC, Brenner DS. Meckel-Gruber syndrome: pathologic manifestations, minimal diagnostic criteria, and differential diagnosis. Arch Pathol Lab Med. 2006
Ickowicz V, Eurin D, Maugey-Laulom B, et al. Meckel-Gruber syndrome: sonography and pathology. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006
Sergi C, Adam S, Kahl P, Otto HE Study of the malforma- tion of ductal plate of the liver in Meckel syndrome and review of other syndromes presenting with this anomaly. Pediatr Dev Pathol. 2000
Paavola P, Salonen R, Baumer A, et al. Clinical and genetic heterogeneity in Meckel syndrome. Hum Genet. 1997
Akgun H, Basbug M, Ozgun MT, et al. Correlation between prenatal ultrasound and fetal autopsy findings in fetal anomalies terminated in the second trimester. Prenat Diagn. 2007
Nyberg DA, Hallesy D, Mahony BS, Hirsch JH, Luthy DA, Hickok D. Meckel-Gruber syndrome. Importance of prenatal diagnosis. J Ultrasound Med 1990
Wright C, Healicon R, English C, Burn J. Meckel syndrome: what are the minimum diagnostic criteria? J Med Genet 1994
Cincinnati P, Neri ME, Valentini A. Dandy-Walker anomaly in Meckel-Gruber syndrome. Clin Dysmorphol. 2000
Düzcan F, Düzcan E, Baser M, Gümüsburun E. Meckel sendromu ve Dandy Walker malformasyonu birlikteliği (bir olgu). Ankara Patoloji Bülteni 1995
12Yapar EG, Ekici E, Doğan M, Gökmen O. Meckel Gruber syndrome concomitant with Dandy-Walker malformation: prenatal sonographic diagnosis in two cases. Clin Dysmorphol 1996
Ergur AT, Tas F, Yıldız E, Kılıc F, Sezgin I. Meckel-gruber syndrome associated with gastrointestinal tractus anomaly. Turk J Pediatr. 2004
Lowry RB. Variability in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: overlap with the Meckel syndrome. Am J Med Genet 1983
Casamassima AC, Mamunes P, Gladstone IM Jr, Solomon S, Moncure C. A new syndrome with features of the Smith-Lemli-Opitz and Meckel-Gruber syndromes in a sibship with cerebellar defects. Am J Med Genet 1987
Mittermayer C, Lee A, Brugger PC. Prenatal diagnosis of the Meckel-Gruber syndrome from 11th to 20th gestatio