KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2009 / Cilt: 15 - Sayı: 1

Prenatal diagnosis of fryns syndrome: A case report

Prenatal tespit edilen fryns syndrome: Olgu sunumu

Miğraci TOSUN
Handan ÇELİK
Emre BEŞE
Erdal MALATYALIOĞLU
Mehmet B. ÇETİNKAYA
Mehmet TÜRE
Gönül OĞUR
Sayfa
47–49
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Makros ko pik incelemede aşağı yerleşimli arkaya dönük kulaklar, mikroretrogınati, komplet orta damak yarığı, geniş burun kökü, saç çizgisinde düşüklük, kısa boyun, distal ekstremitelerde hipoplazi, beşik ayak (rocker bottom feet), atipik görünümde dişi belirgin genital yapı izlendi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Fryns sendromu (FS) nadir görülen bir malformasyondur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmamızda, 25. gebelik haftasında konjenital diafragmatik herni tespit edilmesi üzerine kliniğimize gönderilen FS olgusu sunulmaya çalışıldı.
💡
Sonuç & Katkı:Makros ko pik incelemede aşağı yerleşimli arkaya dönük kulaklar, mikroretrogınati, komplet orta damak yarığı, geniş burun kökü, saç çizgisinde düşüklük, kısa boyun, distal ekstremitelerde hipoplazi, beşik ayak (rocker bottom feet), atipik görünümde dişi belirgin genital yapı izlendi.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Fryns sendromu (FS) nadir görülen bir malformasyondur. En önemli tanı kriterleri konjenital diafragmatik herni, distal ekstremite ve tırnak hipoplazisi ve anormal yüzdür. Bu çalışmamızda, 25. gebelik haftasında konjenital diafragmatik herni tespit edilmesi üzerine kliniğimize gönderilen FS olgusu sunulmaya çalışıldı. Ultrasonografik incelemede mikroretrogınati, kısa boyun ve artmış ense kalınlığı (17 mm), sol yerleşimli diafragmatik herni, bilateral pelviektazi ve cilt ödemi tespit edildi. Kromozomal anomalilerin amniosentezle ekarte edilmesi ve fetusun doğumuyla Fryns Sendromu tanısı konuldu. Makros ko pik incelemede aşağı yerleşimli arkaya dönük kulaklar, mikroretrogınati, komplet orta damak yarığı, geniş burun kökü, saç çizgisinde düşüklük, kısa boyun, distal ekstremitelerde hipoplazi, beşik ayak (rocker bottom feet), atipik görünümde dişi belirgin genital yapı izlendi.

Abstract

Fryns syndrome (FS) is a rare malformation. Major diagnostic criteria include congenital diaphragmatic hernia, distal limb and nail hypoplasia and abnormal facial appearance. We report a case of FS referred to our clinic at 25 weeks’ gestation with a diagnosis of congenital diaphragmatic hernia. Sonographic examination of the fetus revealed microretrognathia, a short neck with nuchal folds (17 mm), a left-sided diaphragmatic hernia, bilateral pelviectasis and cutaneous edema. The diagnosis of FS was made after exclusion of chromosome aberrations by amniocentesis and delivery of the fetus. Macroscopic inspection revealed low-set posteriorly rotated ears, microretrognathia, complet mid cleft palate, a broad nasal bridge, low hairline, short neck, distal limb hypoplasia, rocker bottom feet, atypical female dominant genitalia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TOSUN, M., ÇELİK, H., BEŞE, E., MALATYALIOĞLU, E., ÇETİNKAYA, M. B., TÜRE, M., OĞUR, G. (2009). Prenatal diagnosis of fryns syndrome: A case report. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 15 - Sayı: 1, 47–49. https://ajindex.com/articles/227033

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Vasudevan P.C, Stewart H. A case of Fryns syndrome without diaphragmatic hernia and review of the literature. Clin Dysmorphol 2004;13(3):179-82
  2. Fryns JP, Moerman F, Goddeeris P. A new lethal syndrome with cloudy cornea, diaphragmatic defects, and distal limb deformities. Hum Genet 1979;50:65
  3. Pierson D.M, Subtil A, Taboada E, Butler M.G. Newborn with anophthalmia and features of Fryns syndrome. Pediatr Dev Pathol 2002;5(6):592-6
  4. Pinar H, Carpenter M.W, Abuelo D, Singer D.B. Fryns syndrome: a new definition. Pediatr Pathol 1994;14(3): 467-78
  5. Lin AE, Pober BR, Mullen MP. Cardiovascular malformations in Fryns syndrome: is there a pathologic role for neural crest cell? Am J Med Genet 2005;139:86
  6. Ramsing M, Gillessen-Kaesbach G, Holzgreve W, Fritz B, Rehder H. Variability in the phenotypic expression of Fryns syndrome: A report of two sibships. Am J Med Genet A 2000;95:415-24
  7. Sheffield JS, Twickler DM, Timmons C, Land K, Harrod M, Ramus RM. Fryns syndrome: prenatal diagnosis and pathologic correlation. J Ultrasound Med 998;17:585-9
  8. Willems PJ. Fryns syndrome without diaphragmatic hernia? Am. J. Med. Genet 1991; 41:255-7
  9. Ladonne JM, Gaillard D, Carre-Pigeon F, Gabriel R. Fryns phenotype and trisomy 22. Am. J. Med. Genet 1996; 61:68-70
  10. Fryns J.P. Fryns syndrome: a variable MCA syndrome with diaphragmatic defects, coarse face, and distal limb hypoplasia. J Med Genet 1987;24(5):271-4
  11. Davis C, Samarakkody U. Fryns syndrome: a surviving case with associated Hirschsprung's disease and hemidi- aphragmatic agenesis. J Paediatr Child Health 2002;38 (3):318-20
  12. Dingens M, Fryns JP. Hematometra and sudden death after status epilepticus in the adolescent female with Fryns syndrome. Genet Couns 1999;10:329-30.