KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2012 / Cilt: 18 - Sayı: 2

Genetic Counseling in a Case of a Pregnant Woman with Goldenhar Syndrome (Oculoauriculovertebral Spectrum)

Goldenhar Sendromu (Oküloaurikülovertebral Spektrum) Olan Gebe Bir Olguda Genetik Danışmanlık

Özge Senem YÜCEL
İlker SELÇUK
GÖKHAN BOYRAZ
Mert TURĞAL
Özgür ÖZYÜNCÜ
Sevim BALCI
M. Sinan BEKSAÇ
Aslıhan YAZICIOĞLU
Sayfa
32–34
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Ailenin değerlendirilmesi ve sonraki gebeliklerin seyri için bu sendromu taşıyan hastaların aydınlatılması çok önemlidir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Oküloaurikülovertebral spektrum (OAVS) olarak da bilinen Goldenhar Sendromu hemifasyal mikrozomi, mikroti, epibulbar dermoidler, kulak malformasyonları ve hemivertebra ile karakterize nadir bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu yazıda oküloaurikülovertebral spektrumu olan genç hamile bir hastanın problemleri tartışılacaktır.
💡
Sonuç & Katkı:Ailenin değerlendirilmesi ve sonraki gebeliklerin seyri için bu sendromu taşıyan hastaların aydınlatılması çok önemlidir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Oküloaurikülovertebral spektrum (OAVS) olarak da bilinen Goldenhar Sendromu hemifasyal mikrozomi, mikroti, epibulbar dermoidler, kulak malformasyonları ve hemivertebra ile karakterize nadir bir sendromdur. Kalıtım şekli kesin olmamakla beraber, genellikle poligenik kalıtım üzerinde durulmaktadır. Bu yazıda oküloaurikülovertebral spektrumu olan genç hamile bir hastanın problemleri tartışılacaktır. Bu sendromu taşıyan pek çok kişi, tanı anına kadar hastalığının farkında değildir. Bu nedenle, biz bu hastayı gebeliği boyunca takip ettik ve sefalopelvik uyumsuzluk nedeniyle sezaryen ile doğumunu gerçekleştirdik. Ailenin değerlendirilmesi ve sonraki gebeliklerin seyri için bu sendromu taşıyan hastaların aydınlatılması çok önemlidir.

Abstract

Oküloaurikülovertebral spektrum (OAVS) olarak da bilinen Goldenhar Sendromu hemifasyal mikrozomi, mikroti, epibulbar dermoidler, kulak malformasyonları ve hemivertebra ile karakterize nadir bir sendromdur. Kalıtım şekli kesin olmamakla beraber, genellikle poligenik kalıtım üzerinde durulmaktadır. Bu yazıda oküloaurikülovertebral spektrumu olan genç hamile bir hastanın problemleri tartışılacaktır. Bu sendromu taşıyan pek çok kişi, tanı anına kadar hastalığının farkında değildir. Bu nedenle, biz bu hastayı gebeliği boyunca takip ettik ve sefalopelvik uyumsuzluk nedeniyle sezaryen ile doğumunu gerçekleştirdik. Ailenin değerlendirilmesi ve sonraki gebeliklerin seyri için bu sendromu taşıyan hastaların aydınlatılması çok önemlidir.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YÜCEL, Ö. S., SELÇUK, İ., BOYRAZ, G., TURĞAL, M., ÖZYÜNCÜ, Ö., BALCI, S., BEKSAÇ, M. S., YAZICIOĞLU, A. (2012). Genetic Counseling in a Case of a Pregnant Woman with Goldenhar Syndrome (Oculoauriculovertebral Spectrum). GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 18 - Sayı: 2, 32–34. https://ajindex.com/articles/227018

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Martelli H Jr, Miranda RT, Fernandes CM, Bonan PR, Paranaíba LM, Graner E et al. Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis. J Appl Oral Sci 2010;18:646-9
  2. Nakajima H, Goto G, Tanaka N, Ashiya H, Ibukiyama C. Goldenhar syndrome associated with various cardiovascular malformations. Jpn Circ J 1998;62:617-20
  3. Goldenhar M: Associations malformatives de la foeil et de la foreille, en paricular le syndrome epibulbar appendices auriculaires-fistula congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo faciale. J Genet Hum 1952;1:243 4. Gorlin RJ, Jue KL, Lacobsen Ull, Goldschmidt E: Oculoauriculovertebral dysplasia. J Pediatr 1963;63:991-9 5. Russell LJ, Weaver DD, Bull MJ: The axial mesodermal dysplasia spectrum. Pediatrics 1981;67:176-82 6. Balci S, Engiz O, Alikasifoglu M, Esinler I, Sinan Beksac M. Association of assisted reproductive technology with twinning and congenital anomalies. Indian J Pediatr 2008; 75:638-40. Epub 2008 Aug 31
  4. Wieczorek D, Ludwig M, Boehringer S, Jongbloet PH, Gillessen-Kaesbach G, Horsthemke B. Reproduction abnormalities and twin pregnancies in parents of sporadic patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum/ Golden - har syndrome. Hum Genet 2007;121:369-76.Epub 2007 Feb 13
  5. Engiz O, Balci S, Unsal M, Ozer S, Oguz KK, Aktas D. 31 cases with oculoauriculovertebral dysplasia (Golden - har syndrome): clinical, neuroradiologic, audiolo gic and cytogenetic findings. Genet Couns 2007;18:277-88
  6. Balcı S, Engiz O, Yılmaz Z, Baltacı V. 2006. Partial trisomy (11;22) syndrome with manifestations of Golden har sequence due to maternal balanced t (11;22). Genet Couns 17:281-9.