KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2010 / Cilt: 16 - Sayı: 2

Prenatal diagnosis of catch22 syndrome

Catch sendromunun prenatal tanısı

Rana KARAYALÇIN
Serdar CEYLANER
FERİDE İFFET ŞAHİN
ŞEBNEM ÖZYER
MELİKE DOĞANAY
Nuri DANIŞMAN
Sayfa
117–119
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bir çok vakada kromozom analizi yeterli de ğildir ve buna ek olarak etkilenmiş vakaları yakalamak için FISH testi gereklidir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Fromozom 22 (22q11) uzun kkolunda delesyonlar birçok kon jenital kalp hastalıklarında ve konjenital anomalilerde görülür.
📊
Temel Bulgular & Veri:CATCH 22 22q11 deles yonuna bağlı tüm sendrom isimlerini özetlemektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bir çok vakada kromozom analizi yeterli de ğildir ve buna ek olarak etkilenmiş vakaları yakalamak için FISH testi gereklidir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Fromozom 22 (22q11) uzun kkolunda delesyonlar birçok kon jenital kalp hastalıklarında ve konjenital anomalilerde görülür. Birçok vakada hastalarda DiGeorge Sendromunda, Velocar diofacial Sendromda (VCFS), Shprintzen Sendromda, Co notruncal Anomali Yüz Sendromunda (CTAF), Caylor Car diofacial Sendromda veya Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndromunda. Görülen belirtiler olur. CATCH 22 22q11 deles yonuna bağlı tüm sendrom isimlerini özetlemektedir. Biz 19. haftada Fallot tetralojisi olan bir vakada prenatal tanı konan ol guyu rapor ettik. 55 Band seviyesinde amniyotik sıvı doku kül türlerinde normal karyotip olarak sonuçlandı. DiGeorge/VCFS TUPLE1 (Cytocell) FISH probu kullanıldığında 22q11.2 deles yonu tesbit edildi. Kolotrunkal kalp anomalilerinde 22q11 testi yapmak gereklidir. Bir çok vakada kromozom analizi yeterli de ğildir ve buna ek olarak etkilenmiş vakaları yakalamak için FISH testi gereklidir.

Abstract

Deletions involving the long arm of chromosome 22 (22q11) are involved in various congenital heart diseases and congenital anomalies. In most cases, patients also have the features of DiGeorge Syndrome (DGS), Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Shprintzen Syndrome, Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF), Caylor Cardiofacial Syndrome or Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndrome. CATCH22 is the summarizing name of all the syndromes caused by 22q11 deletion. We present a prenatally diagnosed case at 19 th week of gestation with tetralogy of Fallot. Amniocyte tissue cultures resulted in normal karyotype at 550 band level. 22q11.2 deletion was detected by using DiGeorge/VCFS TUPLE1 (Cytocell) FISH probe. 22q11 testing is necessary in case of detection of conotruncal heart anomalies in pregnancies. Chromosome analysis is not enough in many cases and FISH testing combined with chromosome analysis is an effective way of diagnosing affected cases.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARAYALÇIN, R., CEYLANER, S., ŞAHİN, F. İ., ÖZYER, Ş., DOĞANAY, M., DANIŞMAN, N. (2010). Prenatal diagnosis of catch22 syndrome. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 16 - Sayı: 2, 117–119. https://ajindex.com/articles/227013

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Driscoll DA. Molecular and genetic aspects of DiGeorge/ velocardiofacial syndrome. Methods Mol Med. 2006;126: 43-55
  2. Wilson DI, Cross IE, Wren C. et al. Minimum prevalence of chromosome 22q11 deletions. Am J Hum Genet. 1994; 55: A169
  3. Devriendt K, Fryns JP, Mortier G, van Thienen MN, Keymolen K. The annual incidence of DiGeorge/velocar diofacial syndrome. J Med Genet. 1998; 35: 789-90
  4. Oskarsdottir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and preva lence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch Dis Child. 2004;89:148- 51
  5. Oskarsdottir S, Belfrage M, Sandstedt E, Viggedal G, Uvebrant P. Disabilities and cognition in children and ado lescents with 22q11 deletion syndrome. Dev Med Child Neurol. 2005a; 47:177-84
  6. Oskarsdottir S, Persson C, Eriksson BO, Fasth A. Presenting phenotype in 100 children with the 22q11 dele tion syndrome. Eur J Pediatr. 2005b;164:146-53
  7. Botto LD, May K, Fernhoff PM, Correa A, Coleman K, Rasmussen SA, Merritt RK, O'Leary LA, Wong LY, Elixson EM, Mahle WT, Campbell RM. A population based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics. 2003;112: 101-7
  8. McDonald-McGinn DM, Tonnesen MK, Laufer-Cahana A, Finucane B, Driscoll DA, Emanuel BS, Zackai EH. Phenotype of the 22q11.2 deletion in individuals identi fied through an affected relative: cast a wide FISHing net! Genet Med. 2001;3:23-9
  9. Moore JW, Binder GA, Berry R. Prenatal diagnosis of aneuploidy and deletion 22q11.2 in fetuses with ultra sound detection of cardiac defects. Am J Obstet Gynecol. 2004 Dec;191(6):2068-73
  10. Göktolga U, Gezginç K, Ceyhan ST, Fidan U, Ergün A, Bahçe M, Başer I. Prenatal diagnosis of DiGeorge syn drome. Taiwan J Obstet Gynecol. 2008 Dec;47(4):441-2