Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightNörofibromatozis ilerleyici ve değişkenlik gösteren semptom ve bulgularının çocukluk çağından itibaren görülmesiyle karakterize en sık görülen fakomatozdur.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Nörofibromatozis ilerleyici ve değişkenlik gösteren semptom ve bulgularının çocukluk çağından itibaren görülmesiyle karakterize en sık görülen fakomatozdur. Nörofibromatozis otozomal dominant kalıtım gösteren ve fenotipik olarak birbirine benzer iki farklı genetik hastalığı içermektedir. Nörofibromatozis Tip-1 değişik sistemik ve oküler tutulum özellikleri gösterebilmektedir. Nörofibromatozis Tip-1 tanılı olgularda glokom birlikteliği oldukça nadirdir ve bu hastalarda görülen glokom etyolojisi tam olarak açıklanamamıştır. Bu vaka sunumunda Tip 1 Nörofibromatozis tanısıyla takip edilen 43 yaşında bir erkek hastada üst kapakta pleksiform nörofibrom ve sekonder açı kapanması glokomu birlikteliği tanımlanmış; Nörofibromatozis, pleksiform nörofibrom ve glokom ilişkisi tartışılmıştır.
Abstract
Neurofibromatosis is the most frequently seen phakomatosis starting from childhood and is characterized by progressive and various symptoms. Neurofibromatosis is an autosomal dominant disorder and it includes two different genetical diseases; Neurofibromatosis type 1 and 2, which are fenotypically similar. Neurofibromatosis type 1 may show different systemic and ocular symtoms. Neurofibromatosis type 1 is only rarely accompanied with glaucoma and the etiology of glaucoma could not be explained appopriately in this patient group. In this case-report a 43-year-old male with Neurofibromatosis type 1, who had a plexiform neurofibroma on the upper lid and seconder angle closure glaucoma on the same eye, has been described and the relationship between neurofibromatosis, plexiform neurofibroma and glaucoma is discussed.