KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Glokom Katarakt / 2007 / Cilt: 2 - Sayı: 3

Apert sendromunda göz bulguları

Ophthalmic findings in the apert syndrome

Mehmet BOZARAN
AYLİN KARALEZLİ
Yonca Aydın AKOVA
Sayfa
197–199
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olguda, Apert sendromunda görülen oftalmik anomalileri saptayarak sunmayı amaçladık

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Apert sendromu, el ve ayaklarda sindaktili, dismorfik yüz görünümü, oftalmik anomaliler ve kranyosinositozis ile karakterize nadir görülen konjenital tip 1 akrosefalosindaktili sendromudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Apert sendromu, el ve ayaklarda sindaktili, dismorfik yüz görünümü, oftalmik anomaliler ve kranyosinositozis ile karakterize nadir görülen konjenital tip 1 akrosefalosindaktili sendromudur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olguda, Apert sendromunda görülen oftalmik anomalileri saptayarak sunmayı amaçladık
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Sindaktili · Akrosefalosindaktili · Astigmatizm

Özet

Apert sendromu, el ve ayaklarda sindaktili, dismorfik yüz görünümü, oftalmik anomaliler ve kranyosinositozis ile karakterize nadir görülen konjenital tip 1 akrosefalosindaktili sendromudur. Bu olguda, Apert sendromunda görülen oftalmik anomalileri saptayarak sunmayı amaçladık

Abstract

Apert syndrome is a rare seen congenital type 1 acrocephalosyndactyly characterized by craniosynostozis, syndactyly of the fingers and toes, dysmorphic facial features and ophthalmic abnormalities. In this case, we aimed to present ophthalmic abnormalities in a patient with Apert syndrome

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BOZARAN, M., KARALEZLİ, A., AKOVA, Y. A. (2007). Apert sendromunda göz bulguları. Glokom Katarakt, Cilt: 2 - Sayı: 3, 197–199. https://ajindex.com/articles/226692

Kaynakça (13)

  1. Apert ME.: De’ I’acrocephalosyndactylie. Bull Mem Soc Med Hop Paris. 1906;23:1310-1330
  2. Cohen MM Jr, Kreiborg S, Lammer EJ, et al.: Birth prevalence study of the Apert syndrome. Am J Med Genet. 1992;42:655-659
  3. Jockin YM, Katowitz JA, Fries PD, et al.: Congenital craniofacial deformities: ophthalmological considerations. In: Katowitz JA, editor. Pediatric oculoplastic surgery. New York Springer-Verlag. 2002;533-558
  4. Cohen MM Jr, Kreiborg S.: A clinical study of the craniofacial features in Apert syndrome. Int J Oral Maxillofac Surg. 1996;25:45-53
  5. Çetin E, Tüysüz B, Erginel A.: Apert sendromu. Türk Pediatri Arşivi. 1998;2:110-114
  6. Oldridge M, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, et al.: De novo alu-element insertions in FGFR2 identify a distinct pathological basis for Apert syndrome. Am J Hum Genet. 1999;64:446-461
  7. Park WJ, Theda C, Maestri NE, et al.: Analysis of phenotypic features and FGFR2 mutations in Apert syndrome. Am J Hum Genet. 1995;57:321-328
  8. Slaney S, Oldridge M, Hurst JA, et al.: Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. Am J Hum Genet. 1996;58:923-932
  9. Khong JJ, Anderson P, Gray TL, et al.: Ophthalmic findings in Apert syndrome prior to craniofacial surgery. Am J Ophthalmol. 2006;142:328-330
  10. Jadico SK, Young DA, Huebner A, et al.: Ocular abnormalities in Apert syndrome: Genotype/phenotype correlations with fibroblast growth factor receptor type 2 mutations. J AAPOS. 2006;10:521-527
  11. Miller MT.: Ocular findings in craniosynostosis. In: Cohen MM Jr, editor. Craniosynostosis, diagnosis, evaluation, and management. 2nd ed. New York: Raven. 1996:184-194
  12. Buncic JR.: Ocular aspects of Apert syndrome. Clin Plast Surg. 1991;18:315-319
  13. Hettle RW, Quinn GE, Minguini N, et al.: Visual loss in patients with craniofacial synostosis. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1991;28:344-349.