CHARGE asosiasyonu: Bir olgu sunumu

Amaç & Hipotez:CHARGE asosiasyonu, (C-Kolobom; H-Kalp problemleri; A-Arka burun deliklerinin kapalı olması; RBüyüme ve gelişme geriliği; G-Yetersiz cinsel organ gelişimi; E-Kulak anomalileri) çeşitli anomaliler ile karakterize nadir görülen bir konjenital bozukluktur.

📊

Temel Bulgular & Veri:Bu makalede, mental retarde, boy kısalığı, obezite, dismorfik ve asimetrik yüz görünümü, düşük ense saç çizgisi, kepçe kulak, her iki gözde iris kolobomu, sağ gözde konjenital pitoz, konjenital katarakt ve total retina dekolmanı, her iki elde dördüncü metakarpta kısalık, lomber lordozda artış, mikropenis ve skrotum hipoplazisi bulunan 16 yaşında bir erkek adolesan tanımlanmaktadır.

💡

Sonuç & Katkı:Olgu, CHARGE asosiasyonu tanısı ile literatür ışığında sunulmuştur.

🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Kolobom · Retina dekolmanı · Coloboma

Özet

CHARGE asosiasyonu, (C-Kolobom; H-Kalp problemleri; A-Arka burun deliklerinin kapalı olması; RBüyüme ve gelişme geriliği; G-Yetersiz cinsel organ gelişimi; E-Kulak anomalileri) çeşitli anomaliler ile karakterize nadir görülen bir konjenital bozukluktur. Bu makalede, mental retarde, boy kısalığı, obezite, dismorfik ve asimetrik yüz görünümü, düşük ense saç çizgisi, kepçe kulak, her iki gözde iris kolobomu, sağ gözde konjenital pitoz, konjenital katarakt ve total retina dekolmanı, her iki elde dördüncü metakarpta kısalık, lomber lordozda artış, mikropenis ve skrotum hipoplazisi bulunan 16 yaşında bir erkek adolesan tanımlanmaktadır. Olgu, CHARGE asosiasyonu tanısı ile literatür ışığında sunulmuştur.

Abstract

CHARGE association, (C-Coloboma; H-Heart defects; A-Atresia of the choanae, R-Retarded growth and development; G-Genital hypoplasia; EEar anomalies) is a relatively rare pattern of multiple congenital abnormalities. In this article, we described a 16-year-old male adolescent with mental retardation, short stature, dysmorphic and asymmetric face appearance, low posterior hair line, prominent ear, iris colobomata in his eyes, congenital ptosis, congenital cataract and total retinal detachment in his right eye, short fourth metacarp in his both hands, increase in lumbar lordosis, micropenis, and scrotal hypoplasia. This case was diagnosed as CHARGE association because of having typical phenotype of this syndrome and reported with literature highlight.

Anahtar kelimeler

Kolobom Retina dekolmanı Coloboma Retinal Detachment

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DİLLİ, D., CEYLANER, S., BOSTANCI, İ., TOK, Ö., DALLAR, Y. (2004). CHARGE asosiasyonu: Bir olgu sunumu. Gülhane Tıp Dergisi, Cilt: 46 - Sayı: 3, 260–263. https://ajindex.com/articles/226368

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

Hall, B.D.: Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediatr.1979; 95(3): 395-8 2. Civitelli, S,, Pelizzo, G., La, Riccia, A.: CHARGE syndrome: Long-term survival. Report of a case. Pediatr Med Chir. 2001; 23(1): 69-70 3. Allouche, C., Sarda, P.: The CHARGE association. Pediatrie. 1989; 44(5): 391-5 4. Clementi, M., Tenconi, R.: Apparent CHARGE association and chromosome anomaly: chance or contiguous gene syndrome. Am J Med Genet. 1991; 41(2): 246-5 5. Tellier, A.L., Lyonnet, S.: Coloboma, heart disease, atresia of choanae, retarded mental development, genital hypoplasia, ear abnormalities- deafness, increased paternal age in CHARGE association. Clin Genet. 1996; 50(6): 548-50 6. Guirgis, M.F.: Choroidal neovascular membrane associated with optic nerve coloboma in a patient with CHARGE association. Am J Ophthalmol. 2003; 135(6): 919-20 7. Russell-Eggitt, I.M., Blake, K.D., Taylor, D.S., Wyse, R.K.: The eye in the CHARGE association. Br J Ophthalmol. 1990; 74(7): 421-6 8. Chestler, R.J., France, T.D.: Ocular findings in CHARGE syndrome. Six case reports and a review. Ophthalmology. 1988; 95(12): 1613-9 263 9. Wright, C.G., Brown, O.E.: Auditory and temporal bone abnormalities in CHARGE association. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1986; 95(5 Pt 1): 480-6 10. Edwards, B.M., Kileny, P.R., Van, Riper, L.A.: CHARGE syndrome: A window of opportunity for audiologic intervention. Pediatrics 2003; 111(3): 711-2 11. Al, S.T., Cottrell, D.A., Hughes, C.V.: Dental findings associated with the malformations of CHARGE. Pediatric Dent. 2002; 24(1):43-6 12. Khadilkar, V., Cameron, F.J., Stanhope, R.: Growth failure and pituitary function in CHARGE and VATER associations. Arch Dis Child 1999; 80: 167-70 13. Brock, K.E., Mathiason, M.A.: Quantitative analysis of limb anomalies in CHARGE syndrome: correlation with diagnosis and characteristic CHARGE anomalies. Am J Med Genet. 2003 15; 123A(1): 111-21 14. Ragan, D.C., Casale, A.J.: Genitourinary anomalies in the CHARGE association. J Urol. 1999; 61(2): 622-5 15. Raqbi, F., Le, Bihan, C.: Early prognostic factors for intellectual outcome in CHARGE syndrome. Dev Med Child Neurol. 2003; 45(7): 483-8 16. Blake, K.D., Russell-Eggitt, I.M.: Who's in CHARGE? Multidisciplinary management of patients with CHARGE association. Arch Dis Child. 1990; 65(2): 217-23