KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Gülhane Tıp Dergisi / 2013 / Cilt: 55 - Sayı: 4

Pakionişi konjenita hastalığında ilave kuru göz ve saç-kaş-kirpik tortusite bulguları

Additional dry eye and hair-eyebrow-eyelash tortuosity findings in pachyonychia congenita disorder

Rıza GÜNGÖR
Mutlu ÇAYIRLI
Sayfa
328–331
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Değişken klinik bulgular tırnak, deri, diş ve oral mukozayı içeren ektodermal yapıları etkiler.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Pakionişi konjenita, 4 keratin geninden birindeki (KRT6A, KRT6B, KRT16 ve KRT17) mutasyonun neden olduğu bir grup keratinizasyon hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Değişken klinik bulgular tırnak, deri, diş ve oral mukozayı içeren ektodermal yapıları etkiler.
💡
Sonuç & Katkı:Burada pakionişi konjenita hastalığının klasik bulgularına eşlik eden kuru göz ve saç-kaş-kirpik tortusite bulgularının bulunduğu bir olguyu sunuyoruz.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Pakionişi konjenita, 4 keratin geninden birindeki (KRT6A, KRT6B, KRT16 ve KRT17) mutasyonun neden olduğu bir grup keratinizasyon hastalığıdır. Değişken klinik bulgular tırnak, deri, diş ve oral mukozayı içeren ektodermal yapıları etkiler. Ayrıca korneal diskeratozis ve katarakt gibi göz bulguları ile kıl anomalileri de tanımlanmıştır. Burada pakionişi konjenita hastalığının klasik bulgularına eşlik eden kuru göz ve saç-kaş-kirpik tortusite bulgularının bulunduğu bir olguyu sunuyoruz.

Abstract

Pachyonychia congenita is a group of keratinizing disorders caused by a mutation in one of 4 keratin genes (KRT6A, KRT6B, KRT16, or KRT17). The variable clinical findings affect a number of ectodermal structures, including nails, skin, teeth, and oral mucosa. Furthermore, corneal dysceratosis and cataract have been defined as ocular findings and hair anomalies as well. Here we report a case who had dry eye and hair-eyebrow-eyelash tortuosity that accompanying to the classical findings of pachyonychia congenita disorder.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

GÜNGÖR, R., ÇAYIRLI, M. (2013). Pakionişi konjenita hastalığında ilave kuru göz ve saç-kaş-kirpik tortusite bulguları. Gülhane Tıp Dergisi, Cilt: 55 - Sayı: 4, 328–331. https://ajindex.com/articles/226343

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. McGrath JA. The phenotypic and molecular genetic features of pachyonychia congenita. J Invest Dermatol 2011; 131(5):995 2. Wilson NJ, Leachman SA, Hansen CD et all. A large mutational study in pachyoniychia congenita. J Invest Dermatol 2011;131(5): 1018-24 3. da Silva Santos PS, Mannarino F, Lellis RF, Osório LH. Oral manifestations of pachyoniychia congenita. Dermatol Online J 2010; 15:16(10):3 4. Feinstein A, Friedman J, Schewach-Millet M. Pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol 1988; 19(4):705-11 5. Pryce DW, Verbov JL. A family with pachyonychio congenita affecting the nails only. Clin Exp Dermatol 1994; 19: 521-2 6. Munro CS. Pachyonychia congenita: Mutations and clinical presentations. Br J of Dermatol 2001; 144: 929-30 7. Witkop CJ, Gorlin RJ. Four hereditary mucosal syndromes. Arch Dermatol 1961; 84:104-113 8. Forslind B, Nylen B, Swanbeck G, Thyresson M, Thyresson N. Pachyonychia congenita: a histologic and microradiographic study. Acta Dermatol 1973; 53:211-216 9. Steiglitz JB, Centerwall WR. Pachyonychia congenita (Jadassohn-Lewandowsky syndrome): a 17-member, 4-generation pedigree with unusual respiratory and dental involvement. Am J Med Genet 1983; 14:21-28 10. Merchant A, Zhao TZ, Foster CS. Chronic Keratocon- junctivitis Associated with Congenital Dyskeratosis and Erythrokeratodermia Variablis: Two Rare Genoder- matoses. Ophthalmology 1998;105(7):1286-91 11. Connor JM, Gatherer D, Gray FC et all. Assignment of the gene for dyskeratosis congenita to Xq28 Hum Genet 1986; 72:348-51 12. Whiting DA. Hair shaft defects. In: (Olsen EA, ed), Disorders of Hair Growth. Diagnosis and Treatment. 1994, New York: McGraw Hill Inc., p 91–137 13. Lisch K. Corneal dyskeratosis. Klin Monbl Augenheilkd 1980;176(2): 230-4. 14. Leachman SA et al. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc 2005;10(1):3-17. 15. McGowan KM, Coulombe PA. Keratin 17 expression in the hard epithelial context of the hair and nail, and its relevance for thepachyonychia congenita phenotype. J Invest Dermatol 2000;114(6):1101-7. 16. Ceyhan AM, Yildirim M, Akkaya VB, Yasan H. Persistent hoarseness in a patient with pachyonychia congenita: an early sign of laryngeal involvement. Int J Dermatol 2009;48(12):1346-8. 17. Wudy SA, Lenders H, Pirsig W, Mohr W, Teller WM. Diagnosis and management of laryngeal obstruction in childhood pachyonychia congenita. Pediatr Otorhinolaryngol 1995;31(1):109-15.