KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Gülhane Tıp Dergisi / 2007 / Cilt: 49 - Sayı: 1

Harlequin iktiyozis: bir olgu sunumu

Harlequin ichthyosis: a case report

Şenay Savaş ERDEVE
Özlem TÜRKOĞLU
Önder CAN
H.Müzeyyen ASTARCI
Ülkü TIRAŞ
Sayfa
52–54
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada Harlequin iktiyozisli bir vaka sunulmuş ve tartışılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Harlequin iktiyozis nonbüllöz iktiyozisin en ciddi formudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu hastalık cildin bariyer sistemini bozar ve etkilenmiş yenidoğanlarda ciddi cilt enfeksiyonları gelişir.
💡
Sonuç & Katkı:Burada Harlequin iktiyozisli bir vaka sunulmuş ve tartışılmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Ölümle sonuçlanma · Gebelik sonucu · İktiyoz

Özet

Harlequin iktiyozis nonbüllöz iktiyozisin en ciddi formudur. Otozomal resesif kalıtılır ve son derece nadir görülür. Bu hastalık cildin bariyer sistemini bozar ve etkilenmiş yenidoğanlarda ciddi cilt enfeksiyonları gelişir. Kulaklar ve burunda malformasyon, parmak ve tırnaklarda hipoplazi görülür. Yenidoğan döneminde sıklıkla ölümcüldür. Burada Harlequin iktiyozisli bir vaka sunulmuş ve tartışılmıştır.

Abstract

Harlequin ichthyosis represents the most severe form of nonbullous ichthyosis. It is inherited in an autosomal recessive pattern and very rare. This disease destroys the skin's barrier system and severe cutaneous infections develop in affected newborns. Malformations of ears and nose, and hypoplasia of fingers and nails are seen. It is usually lethal in the neonatal period. A case of Harlequin ichthyosis is herein reported and discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ERDEVE, Ş. S., TÜRKOĞLU, Ö., CAN, Ö., ASTARCI, H., TIRAŞ, Ü. (2007). Harlequin iktiyozis: bir olgu sunumu. Gülhane Tıp Dergisi, Cilt: 49 - Sayı: 1, 52–54. https://ajindex.com/articles/226195

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Darmstadt GL, Sidbury R. Disorders of keratinization. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia: WB Saunders Com- pany, 2004: 2200-2204
  2. Layton J. A review of harlequin ichthyosis. Neonatal Netw 2005; 24: 17-23
  3. Moreau S, Salame E, Goullet de Rugy M, Delmas P. Harlequin fetus: a case report. Surg Radiol Anat 1999; 21: 215-216
  4. Pejaver RK, Prasad RS, Garg AK, Jelly A, Shawkat S. Etretinate in the mana- gement of harlequin siblings. Indian J Pediatr 1998; 65: 320-323
  5. Dahlstrom JE, McDonald T, Maxwell L, Jain S. Harlequin ichthyosis-a case report. Pathology 1995; 27: 289-292
  6. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichth- yosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest 2005; 115: 1777-1784
  7. Stewart H, Smith PT, Gaunt L, et al. De novo deletion of chromosome 18q in a baby with harlequin ichthyosis. Am J Med Genet 2001; 102: 342-345
  8. Prasad RS, Pejaver RK, Hassan A, al Dusari S, Wooldridge MA. Management and follow-up of harlequin siblings. Br J Dermatol 1994; 130: 650-653
  9. Giam YC. Etretinate treatment for Harlequin baby. J Singapore Paediatr Soc 1992; 34: 217-219. 10.Saraçoğlu ZN, Tekin N, Ürer SM, Sabuncu I, Akþit A. Oral acitretin treatment in severe congenital ichthyosis of the neonate. Turk J Pediatr 2002; 44: 61-64. 11.Akiyama M, Kim K, Main D, Otto C. Characteristic morphologic abnormality of HI detected in amniotic fluid cells. J Invest Dermatol 1994; 102: 210-213.