Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBurada solunum sıkıntısı bulgularıyla başvuran, radyolojik incelemede toraks ön arka ve transvers çapta daralma, asetabular tavanda düzleşme ve nefrokalsinozis saptanan Jeune sendromlu bir olguyu ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilmesi gerekliliğini vurgulamak amacıyla sunduk.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Jeune sendromu, nadir görülen otozomal resesif kalıtım gösteren bir iskelet kondrodistrofisidir. Hastalar genellikle solunum yetmezliğinden erken süt çocukluğu döneminde kaybedilirler. Hastalık renal displazi, retinitis pigmentoza, hepatik ve pankreatik fibrozisi içeren geniş bir klinik tabloya sahiptir. Burada solunum sıkıntısı bulgularıyla başvuran, radyolojik incelemede toraks ön arka ve transvers çapta daralma, asetabular tavanda düzleşme ve nefrokalsinozis saptanan Jeune sendromlu bir olguyu ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilmesi gerekliliğini vurgulamak amacıyla sunduk.
Abstract
Jeune syndrome is a rare skeletal chondrodystrophy inherited autosomal recessively. Patients usually die from respiratory insufficiency in early infancy. The disease has a wide clinical spectrum including renal dysplasia, retinitis pigmentosa, and hepatic and pancreatic fibrosis. We herein present a case of Jeune syndrome admitted with findings of respiratory distress and detected to have anteroposterior and transverse thoracic narrowing, flatting of acetabular ceiling and nephrocalsinosis on radiologic examination in order to emphasize the need of early diagnosis and close observation in these cases because of sudden death risk.