Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightKindler sendromunda yeni bulgularKindler sendromu deri frajilitesi ile seyreden, nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Kindler sendromunda yeni bulgularKindler sendromu deri frajilitesi ile seyreden, nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır. İnfantil dönemde travmanın başlattığı vezikül oluşumu, fotosensitivite ve ilerleyici poikiloderma ile karakterizedir. Bunların dışında başka klinik bulgular da tanımlanmıştır. Bu bildiride bilateral meme başı yokluğu ve çift uvula gibi yeni ilave klinik bulguların eşlik ettiği, 21 yaşında Kindler sendromlu bir erkek hasta tanımladık. Bildiğimiz kadarıyla bu yayın literatürde Kindler sendromuyla ilişkili bu bulguları tanımlayan ilk bildiridir.
Abstract
Kindler syndrome is a rare autosomal recessive disorder associated with skin fragility. It is characterized by trauma-induced blistering in infancy, photosensitivity, progressive poikiloderma and extensive skin atrophy. Additional clinical features also described. In this report we described a 21-year-old male patient with Kindler syndrome who had bilateral athelia and double uvula as additional clinical findings. As far as we know, this is the first report in the literature describing these new associated findings in Kindler syndrome.