Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu sonuç literatürdeki benzer olgular gibi bizim olgumuzda da kromozom Y nin dizomisinin Down Sendromu fenotipini değiştirmediğini düşündürmektedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Yazımızda Down sendromu ön tanısı ilesitogenetik analiz ve klinik evalüasyon için refere edilen 21 günlük erkek bebekte bulunan 48, XYY, + 21 sitogenetik anomalisi sunulmaktadır. Beş yıl takip edilen olgunun klinik ve evolüsyonunda sadece Down Sendromuna ait klinik anomaliler gözlenmiştir. Bu sonuç literatürdeki benzer olgular gibi bizim olgumuzda da kromozom Y nin dizomisinin Down Sendromu fenotipini değiştirmediğini düşündürmektedir.
Abstract
Here we describe a new case of 48, XYY, +21 which was identified during the routine cytogenetic analysis of a 21-year-old male to confirm the clinical diagnosis of Down Syndrome and to rule out the presence of a structural chromosomal aberration. Clinical evaluation of this patient who was followed up for 5 years revealed only the phenotypic abnormalities of Down Syndome. This result suggests that the disomy of chromosome Y does not alter the Down Syndrome phenotype supporting literature findings.