Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu yüzden tekrarlayan düşükleri olan çiftlere sitogenetik analiz önerilmelidir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Resiprokal translokasyonlar insanlarda en yaygın yapısal kromozom anomalileridir. Bu çalışmamızda, laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde üç düşük ve bir intrauterin ölüm bulunan çiftte yapılan sitogenetik analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), kadında resiprokal translokasyon [46,XX,t(2;9)(q22;q22),inv(9)(p11q13)] belirlenmiştir. Tekrarlayan düşükleri olan çiftlerin yaklaşık %4'ünde, parentlerden biri ya dengeli bir resiprokal translokasyon ya da bir robertsonian translokasyon taşıyıcısıdır. Bu yüzden tekrarlayan düşükleri olan çiftlere sitogenetik analiz önerilmelidir.
Abstract
Reciprocal translocations are the most common structural rearrangements in humans. In this study, we present the results of a cytogenetic analysis performed on a couple, who were referred to our laboratory with three abortions and one intrauterine death in their reproductive history. We found a normal karyotype (46,XY) in male, and balanced reciprocal translocation [46,XX,t(2;9)(q22;q22),inv(9)(p11q13)] in the female. In about 4% of couples with recurrent miscarriage one partner carries either a balanced reciprocal translocation or a robertsonian translocation. Thus, cytogenetic analyses should be recommended in couples with recurrent miscarriages.