Dergiler / Fırat Tıp Dergisi / 2009 / Cilt: 14 - Sayı: 3

Brakidaktili tip C: Olgu sunumu

Brachydactyly type C: A case report

Sayfa
219–221
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Çok farklı radyografik bulgularla karakterize olabildiğinden sınıflama yapmak oldukça zordur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Brakidaktili, genellikle konjenital olarak karşımıza çıkmasına rağmen, nadir olarak metabolik hastalıklar ve travma gibi nedenlerle de görülebilir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Çok farklı radyografik bulgularla karakterize olabildiğinden sınıflama yapmak oldukça zordur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, 18 yaşında bir erkek olguda saptanan, el ve ayak tutulumu gösteren ender görülen brakidaktili tip C olgusunun direkt grafi bulguları sunulmuş ve literatür bilgileri gözden geçirilmiştir.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Brakidaktili, genellikle konjenital olarak karşımıza çıkmasına rağmen, nadir olarak metabolik hastalıklar ve travma gibi nedenlerle de görülebilir. Çok farklı radyografik bulgularla karakterize olabildiğinden sınıflama yapmak oldukça zordur. Brakidaktili tip C, otozomal dominant geçişli olup fenotipik varyasyonlar göstermektedir. Tüm bireylerde çeşitlilik göstermesine rağmen el tutulumu baskın bir özelliktir. Bu yazıda, 18 yaşında bir erkek olguda saptanan, el ve ayak tutulumu gösteren ender görülen brakidaktili tip C olgusunun direkt grafi bulguları sunulmuş ve literatür bilgileri gözden geçirilmiştir.

Abstract

Despite brachydactyly is a congenital anomaly, it also is associated with trauma or certain metabolic diseases rarely. It is very difficult to make a classification of this anomaly because of the existence of many different radiographic appearances. Brachydactyly type C is inherited as an autosomal dominant trait and shows wide phenotypic variations. Although there are great varieties between cases, hands are almost always affected. Here, we present a case of barcydactyly type-C diagnosed with radiographic findings in 18 year-old male patient who had involvements at hands and feet and discuss this phenomenon under the light of current literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

NURAL, M. S., YALIN, C. T., YILDIRIM, M. Ö., DİREN, H. B. (2009). Brakidaktili tip C: Olgu sunumu. Fırat Tıp Dergisi, Cilt: 14 - Sayı: 3, 219–221. https://ajindex.com/articles/223741

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Terrett JA, Newbury-Ecob R, Cross GS, et al. Holt-Oram syndrome is a genetically heterogeneous disease with one locus mapping to human chromosome 12q. Nature Genet 1994; 6: 401-404
  2. Winter RM, Schroer RJ, Meyer LC. Hands and Feet. In: Human Malformations and Related Anomalies. London, Oxford Pres, 1994; 828-844
  3. Bell J. On brachydactyly and symphalangism. In: Penrose LS, ed. Treasury of human inheritance. Vol
  4. London: Cambridge University Pres, 1951; 1-31
  5. Temtamy SA, McKusick VA: The Genetics of Hand Malformations New York: Alan R Liss, INC; 1978
  6. Burgess RC. Brachydactyly type C. J Hand Surg 2001; 26: 31-39
  7. Castriota-Scanderbeg A, Garaci FG, Beluffi G. Angel-shaped phalanges in brachydactyly C: a case report, and speculation on pathogenesis. Pediatr Radiol 2005; 35:535-538
  8. Fitch N, Jequier S, Costom B. Brachydactyly C, short stature, and hip dysplasia. Am J Med Genet 1979; 4:157-166
  9. Rennel C, Stenbach HL. Epiphyseal dysostosis without dwarfism. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 1970; 108: 481-487
  10. Robinson GC, Wood BJ, Miller JR, Baillie J. Hereditary brachydactyly and hip disease. Unusual radiological and dermatoglyphic findings in a kindred. J Pediatr 1968; 72:539- 543
  11. Rowe-Jones JM, Moss AL, Patton MA. Brachydactyly type C associated with shortening of the hallux. J Med Genet 1992; 29:346-348.