KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Tıp Dergisi / 2019 / Cilt: 58 - Sayı: 4

Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde beta talasemi minor kliniği ile incelenen bireylerde görülen beta globin mutasyonları ve sıklığı

Beta globin mutations in beta thalassemia minor patients in Genetics Diagnosis Center of Trakya University Faculty of Medicine

SİNEM YALÇINTEPE
Sayfa
330–335
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: 97 (%41,1) hastada 98 adet heterozigot HBB geni mutasyonu saptandı.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Beta talasemi, Beta Globin (HBB-Hemoglobin Beta Locus) genindeki dört yüzden daha fazla mutasyonun neden olduğu otozomal resesif kalıtımlı genetik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Trakya Bölgesinde HBB geni mutasyonlarını ve sıklığını saptamak amacı ile beta talasemi minor kliniği ile Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimize gönderilen 236 hasta çalışmaya dahil edildi.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: 97 (%41,1) hastada 98 adet heterozigot HBB geni mutasyonu saptandı.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:236 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Beta talasemi, Beta Globin (HBB-Hemoglobin Beta Locus) genindeki dört yüzden daha fazla mutasyonun neden olduğu otozomal resesif kalıtımlı genetik bir hastalıktır. Trakya Bölgesinde HBB geni mutasyonlarını ve sıklığını saptamak amacı ile beta talasemi minor kliniği ile Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimize gönderilen 236 hasta çalışmaya dahil edildi. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya dahil edilen tüm olgulardan elde edilen periferik kan örneklerinden, sanger sekans yöntemiyle beta globin geni dizi analizi yapıldı. Bulgular: 97 (%41,1) hastada 98 adet heterozigot HBB geni mutasyonu saptandı. HBB geni mutasyonları IVS I.110 (G>A) (%28,6), Codon 39 (C>T) (%18,4), IVS1-1G>A, c.92+1 (G>A) (%8.2), IVSII-745 (C>G) (%7,1), IVS-I-6 (T>C) (%5,1), Codon 8 (-AA), c.25.26.delAA (%4,1), Codon 44 (-C) (%4,1), Hb F Carlton (%3,1), Cd 5 [-CT], c.17.18delCT (%3,1), cd8/9+G, c.27_28insG, c.27dupG (%3,1), c.364 G>A, p.Glu122Lys (%3,1), c.-31 C>T (%3,1), CD6 –A, 20delA (%2), c.*+111A>G (PolyA) (A>G) (%2), IVS-II-1 (G>A), c.315+1 G>A (%1), c.30.31insT, p.Ala11Cysfs (%1), CD26 G>A (Hb E), c.79 G>A (%1), CD15 G>A, c.48 G>A (%1) olarak tespit edildi. Çalışmamızda Trakya Bölgesi’nde on sekiz farklı HBB geni mutasyonu saptadık. Sonuç: Çalışma sonuçlarımız beta talasemi taşıyıcılığının Türkiye coğrafyasında sadece Ege, Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu Bölgesinde değil, Trakya Bölgesinde de sık olduğunun bilgisini literatüre sunmaktadır.

Abstract

Aim: Beta thalassemia is an autosomal recessive genetic disorder caused by more than four hundred mutations in the beta globin (HBB-Hemoglobin Beta Locus) gene. 236 patients referred to our Genetic Disorders Diagnosis Center with beta thalassemia minor clinic to determine the frequency of HBB gene mutations in the Thrace Region. Materials and Methods: Beta globin genetic analysis was performed by sanger sequence from peripheral blood samples obtained from all included cases. Results: 98 heterozygous HBB gene mutations were detected in 97 (41.1%) patients. HBB gene mutations were IVS I.110 (G>A) (28.6%), Codon 39 (C>T) (18.4%), IVS1-1G>A, c.92+1 (G>A) (8.2%), IVS II.745 (C>G) (7.1%), IVS I.6 (T>C) (5.1%), Codon 8 (-AA), c.25.26.delAA (4.1%), Codon 44 (-C) (4.1%), Hb F Carlton (3.1%), Cd 5 [-CT], c.17.18delCT (3.1%), cd8/9+G, c.27_28insG, c.27dupG (3.1%), c.364 G>A, p.Glu122Lys (3.1%), c.-31 C>T (3.1%), CD6 –A, c.20delA (3.1%), c.*+111A>G (PolyA) (A>G) (2%), IVS-II-1 (G>A), c.315+1 G>A (1%), c.30.31insT, p.Ala11Cysfs (1%), CD26 G>A (Hb E), c.79 G>A (1%), CD15 G>A, c.48 G>A (1%). In our study, we found eighteen different HBB gene mutations in the Thrace region. Conclusion: Our results are presenting that beta thalassemia trait is not frequent only in Aegean, Mediterranean and Southeast Anatolia region in Turkey geography, but also frequent in the Thrace region to the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YALÇINTEPE, S. (2019). Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde beta talasemi minor kliniği ile incelenen bireylerde görülen beta globin mutasyonları ve sıklığı. Ege Tıp Dergisi, Cilt: 58 - Sayı: 4, 330–335. https://ajindex.com/articles/223419

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Tadmouri GO, Başak AN. β-thalassemia in Turkey; A review of the clinical epidemiological molecular and evolutionary aspects, Hemoglobin 2001; 25 (2): 227-39
  2. Özkınay F, Onay H, Karaca E, Arslan E, Ertürk B, Ece Solmaz A, et al. Molecular Basis of β-Thalassemia in the Population of the Aegean Region of Turkey: Identification of A Novel Deletion Mutation. Hemoglobin. 2015; 39 (4): 230-4. doi: 10.3109/03630269.2015.1038354. Epub 2015 Jun 15
  3. Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Diseases 2010; 5: 11 4. Canatan D. Thalassemias and hemoglobinopathies in Turkey. Hemoglobin. 2014; 38: 305–7
  4. Rund D, Rachmilewitz E. Pathophysiology of Alpha and Beta - thalassemia: Therapeutic implications. Sem Hematol, 2001; 38 (4): 343-9
  5. Christianson A, Howson CP, Modell B. The hidden toll of dying and disabled children. March of Dimes Global Report on Birth Defects. March of Dimes Birth Defects Foundation, White Plains, NY, USA; 2006
  6. Modell B, Darlison M. Global epidemiology of hemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ. 2008;86(6):480–7
  7. Ansari SH, Shamsi TS. Thalassaemia Prevention Programme. Haematology Updates. 2010; 23–8
  8. Aksoy M, Dinçol G, Erdem S. Survey on Hb variants, beta-thalassemia, G6PD deficiency and hain haptoglobin types in Turkish people living in Manavgat, Serik, Boztepe (Antalya). Human Heredity 1980; 30: 3
  9. Bircan I, Sişli S, Güven A, Cali S, Yeğin O, Ertuğ H et al. Hemoglobinopathies in the district of Antalya, Turkey. Pediatr Hematol Oncol 1993; 10: 289-91
  10. Arcasoy A, Turan F, Yeşil N, Kemahlı S, Uysal Z, Canatan D, ve ark., et al. Muğla ili ve çevresinde thalassemia ve anormal hemoglobin sıklığının taranması. Pediatride Yönelişler 1994;1: 78-81
  11. Canatan D, Arcasoy A, Bor S, Yeşil N. Elbistan yöresinde anormal Hb ve HbA2 yüksekliği ile karakterize Bthalassemia taşıyıcı taraması. Doğa Bilim Der 1990; 14: 555-61
  12. Kürkçüoğlu M, Dağcı AY, Arcasoy A, Ağbaş A. Doğu Anadolu bölgesinde beta talasemi taraması. Doğa Bilim Dergisi 1986; 8: 319-25
  13. Sözmen M, Uysal Z, Yeşil N, Akar N, Arcasoy A. Denizli’de anormal hemoglobinler ve Hb A2 yüksekliği karakterize beta-talasemi taşıyıcılığı araştırması. Ankara Tıp Fakültesi Mecmuası 1990; 43: 959-64
  14. Akar N, Uysal Z, Yeşil N, İnce E, Arcasoy A. Mustafakemal Paşa ve köylerinde anormal hemoglobinler ve Hb A2 yüksekliği karakterize beta-talasemi taşıyıcılığı araştırması. Doğa Bilim Dergisi 1990;14: 551-4
  15. Aksoy H, Bayraktar