Prenatal diagnosis of trisomi 13: A case report

Amaç & Hipotez:Bu çalışmada 30 yaşında, iki yıllık infertilite öyküsü olan ve intrauterin inseminasyon sonucu gebe kalan, kromozomal anomaliler açısından prenatal tarama testinin trizomi 21 için yüksek risk gösterdiği ve amniyosentezle elde edilen hücrelerin 15 tanesinin sitogenetik incelemesinde 47,XY, + 13 karyotipi gösterilen bir olgu sunulmuştur.

📊

Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmada 30 yaşında, iki yıllık infertilite öyküsü olan ve intrauterin inseminasyon sonucu gebe kalan, kromozomal anomaliler açısından prenatal tarama testinin trizomi 21 için yüksek risk gösterdiği ve amniyosentezle elde edilen hücrelerin 15 tanesinin sitogenetik incelemesinde 47,XY, + 13 karyotipi gösterilen bir olgu sunulmuştur.

💡

Sonuç & Katkı:Gebelik 23. haftada misoprostol uygulamasıyla sona erdirilmiştir.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Karyotipleme · Trizomi · Kromozom sapmaları

Özet

Bu çalışmada 30 yaşında, iki yıllık infertilite öyküsü olan ve intrauterin inseminasyon sonucu gebe kalan, kromozomal anomaliler açısından prenatal tarama testinin trizomi 21 için yüksek risk gösterdiği ve amniyosentezle elde edilen hücrelerin 15 tanesinin sitogenetik incelemesinde 47,XY, + 13 karyotipi gösterilen bir olgu sunulmuştur. Gebelik 23. haftada misoprostol uygulamasıyla sona erdirilmiştir.

Abstract

We report a 30 years-old primary infertile patient who conceived after intrauterine insemination. The prenatal screening test for chromosomal anomalies showed an increased risk for trisomy 21 at 15th gestational week. Amniotic fluid cytogenetic examination and karyotype of the cells obtained from the umbilical cord confirmed the diagnosis of trisomy 13.

Anahtar kelimeler

Karyotipleme Trizomi Kromozom sapmaları Doğum öncesi tanı Gebelik komplikasyonları Erişkin Karyotyping Trisomy Chromosome Aberrations Prenatal Diagnosis Pregnancy Complications Adult

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

LEVI, R., ADAKAN, Ş., TEREK, M. C., ULUKUŞ, M., ULUKUŞ, M., TAVMERGEN, E. (2002). Prenatal diagnosis of trisomi 13: A case report. Ege Tıp Dergisi, Cilt: 41 - Sayı: 2, 107–108. https://ajindex.com/articles/223068

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

Saller DN Jr, Canick JA, Biltzer MG, Palomaki GE, Schwartz S, Blakemore KJ, Haddow JE. Second trimester maternal serum analyte levels associated with fetal trisomy 13. Prenat Diagn 1999; 19:813-816
Moore GE, Ruangvutilert P, Chatzimeletiou K, Bell G, Chen CK, Johnson P, Harper JC. Examination of trisomy 13, 18, and 21 foetal tissues at different gestational ages using FISH. Eur J Hum Genet 2000; 8:223-228
Snijders RJM, Sebire NJ, Nioolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. Fetal Diagn Ther 1995; 10:356-367
Forrester MB, Merz RD. Trisomies 13 and 18: prenatal diagnosis and epidemiologic studies in Hawaii, 1986-1997. Genet Test 1999; 3:335-340
Matthews AL. Chromosomal abnormalities: trisomy 18, trisomy 13, deletions and microdeletions. J Perinat Neonatal Nurs 1999; 13:59-75
Feldman B, Ebrahim SA, Hazan SL, Gyi K, Johnson MP, Johnson A, Evans MI. Routine prenatal diagnosis of aneuploidy by FISH studies in high-risk pregnancies. Am J Med Genet 2000; 31: 233-238
Jemmali M, Valat AS, Poulain P, Favre R, Bourgeot P, Subtil D, Puech F. Nuchal translucency: screening for chromosomal abnormalities and congenital malformations. Multicenter study. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 1999; 28:538-543
Spencer K, Ong C, Skentou H, Liao AW, Nicolaides KH. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A at 10-14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000; 5:411-416.