KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Tıp Dergisi / 2003 / Cilt: 42 - Sayı: 3

Yenidoğan döneminde incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger sendromu): Olgu sunumu (Üç olgu)

Incontinentia pigmenti (Bloch-sulzberger disease) in neonatal period: Case report (Three cases)

Meşe TİMUR
Dizdarer CEYHUN
Özcan TUĞRUL
Yener HALE
Evrengül HAVVA
Aktaş SAFİYE
Ortaç RAGIP
Sayfa
201–204
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda son bir yıl (2002) içerisinde kliniğimizde görülen üç incontinentia pigmenti olgusu ile konu hakkındaki güncel gelişmeler bildirilmektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:İncontinentia Pigmenti (Bloch Sulzberger Hastalığı) X'e bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal kökenli organ tutulumlu bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Sitogenetik çalışmalarda Xp11 (IP1) ve Xq28 (IP2) de kırılma ve NEMO (NF kappa B Essential Modulator) gen mutasyonu da bu hastalarda gösterilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda son bir yıl (2002) içerisinde kliniğimizde görülen üç incontinentia pigmenti olgusu ile konu hakkındaki güncel gelişmeler bildirilmektedir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2002 Verileri
⚙️Değişkenler:Süt çocuğu · yenidoğan · İnkontinensiya pigmenti

Özet

İncontinentia Pigmenti (Bloch Sulzberger Hastalığı) X'e bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal kökenli organ tutulumlu bir hastalıktır. Klinikte değişik cilt ve organ tutulumları He seyreder. Sitogenetik çalışmalarda Xp11 (IP1) ve Xq28 (IP2) de kırılma ve NEMO (NF kappa B Essential Modulator) gen mutasyonu da bu hastalarda gösterilmiştir. Klinik özelliklerin %95'i kızlarda görülür. Erkekler için prenatal dönemde öldürücüdür. Bu yazıda son bir yıl (2002) içerisinde kliniğimizde görülen üç incontinentia pigmenti olgusu ile konu hakkındaki güncel gelişmeler bildirilmektedir.

Abstract

incontinentia Pigmenti (Bloch Sulzberger Disease) is a X linked dominant disease involves ectodermal and mesodermal tissues. Presentation of disease is with skin lesions in newborn period. Cytogenetic studies revealed breakage Xp11 (IP1) and Xq28 (IP2) and NEMO (NF kappa B Essential Modulator) gene mutation has already shown. Ninetyfive percent of affected patients are female. It is lethal for males in prenatal period. We present three newborn baby with incontinentia pigmenti diagnosed in a year period.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TİMUR, M., CEYHUN, D., TUĞRUL, Ö., HALE, Y., HAVVA, E., SAFİYE, A., RAGIP, O. (2003). Yenidoğan döneminde incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger sendromu): Olgu sunumu (Üç olgu). Ege Tıp Dergisi, Cilt: 42 - Sayı: 3, 201–204. https://ajindex.com/articles/223041

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Berlin AE, Paller AS, Chan LS. Incontinenetia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology.J Am Acad Dermatol 2002; 47: 169-87
  2. Shastry BS.Recent Progress In the genetics of incontinenetia pigmenti (Bloch-Schulzberger syndrome). J Hum Genet 2000; 45:3236
  3. Incontinentia pigmenti in a surviving male is a accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and reccurent infection. Am J Med Genet 2001; 99:172-7
  4. Chan YC, Giam C. A retrospective study of incontinenetia pigmenti seen at the National Skin Center, Singapore over a 10-year period. Ann Acad Med Singapore 2001; 4: 409-413
  5. Wİnterberg DH, van Tijn DA.TWo neonates with vesicular skin lesions due to incontinenetia pigmenti. Ned Tijdscnr Geneeskd 2001; 10: 2178
  6. Jean-Bapiste S, O'Toole EA, Chen M. Expression of eotaxin an eosinophil- selective chemokine, parallels eosinophil accumulation In the vesicobuilous stage of incontinentia pigmenti. Clin Exp Immunol 2002; 127: 470-8
  7. Kenwirck S.Survival of male patientes with incontinenetia pigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Kleinfelter syndrome.Am J Hum Genet 2001; 6: 1210-7
  8. Curth HO, Warburton D. The genetics of incontinenetia pigmenti. Arch Dermatol 1965; 3: 229
  9. Dufke A, Vollmer B, Kendziorra H.Hydrops fetalis in three male fetuses of female with incontinenetia pigmenti. Prenat Diagn 2001;12: 1019-21.