Dergiler / Ege Tıp Dergisi / 2012 / Cilt: 51 - Sayı: 2

A fetus with pre-and post-axial polydactyly

Fetal preaksiyal ve postaksiyal polidaktili

Sayfa
117–119
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Olgumuz, 20. gebelik haftası ultrasonunda tanı alan her iki elde hem preaksiyal ve postaksiyal; ayrıca her iki ayakta preaksiyal polidaktili olgusudur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:El ve/veya ayakların konjenital deformitelerinden biri olan polidaktili, izole olabileceği gibi, bir sendromun parçası da olabilir.
📊
Temel Bulgular & Veri:İzole polidaktili sıklıkla otozomal dominant iken, sendromik polidaktili sıklıkla otozomal resesiftir.
💡
Sonuç & Katkı:Olgumuz, 20. gebelik haftası ultrasonunda tanı alan her iki elde hem preaksiyal ve postaksiyal; ayrıca her iki ayakta preaksiyal polidaktili olgusudur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

El ve/veya ayakların konjenital deformitelerinden biri olan polidaktili, izole olabileceği gibi, bir sendromun parçası da olabilir. İzole polidaktili sıklıkla otozomal dominant iken, sendromik polidaktili sıklıkla otozomal resesiftir. Polidaktili sıklıkla sadece el veya ayakta bulunurken, her ikisinde bulunması oldukça enderdir. Olgumuz, 20. gebelik haftası ultrasonunda tanı alan her iki elde hem preaksiyal ve postaksiyal; ayrıca her iki ayakta preaksiyal polidaktili olgusudur.

Abstract

Polydactyly, one of the congenital deformities of the hands and/or feet occurs as an isolated disorder or as part of a syndrome. Isolated polydactyly is often autosomal dominant, while syndromic polydactyly is commonly autosomal recessive. Polydactyly commonly involves only the hand or the foot, however involving both hands and feet is rare. We report a case of a fetus with pre-axial and post-axial polydactyly involving both hands and pre-axial polydactyly involving both feet, diagnosed at 20th-week-ultrasound scan.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKERCAN, F., ZEYBEK, B., KARADADAŞ, N. (2012). A fetus with pre-and post-axial polydactyly. Ege Tıp Dergisi, Cilt: 51 - Sayı: 2, 117–119. https://ajindex.com/articles/220080

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Castilla E, Paz J, Mutchinick O, Munoz E, Giorguitti E, Gelman Z. Polydactyly: A genetic study in South America. Am J Hum Genet 1973;25:405-412
  2. Castilla EE, Lugarinho R, da Graca Dutra M, Salgado LJ. Associated anomalies in individuals with polydactyly. Am J Med Genet 1998;80:459-465
  3. Zguricas J, Bakker WF, Heus H, Lindhout D, Heutink P, Hovius SE. Genetics of limb development and congenital hand malformations. Plast Reconstr Surg 1998;101:1126-1135
  4. Radhakrishna U, Bornholdt D, Scott HS, Patel UC, Rossier C, Engel H, et al. The phenotypic spectrum of GLI3 morphopathies includes autosomal dominant preaxial polydactyly type-IV and postaxial polydactyly type-A/B; No phenotype prediction from the position of GLI3 mutations. Am J Hum Genet 1999;65:645-655
  5. Zhao H, Tian Y, Breedveld G, Huang S, Zou Y, Y J, et al. Postaxial polydactyly type A/B (PAP-A/B) is linked to chromosome 19p13.1-13.2 in a Chinese kindred. Eur J Hum Genet 2002;10:162-166
  6. Galjaard RJ, Smits AP, Tuerlings JH, Bais AG, Bartoli Avella AM, Breedveld G, et al. A new locus for postaxial polydactyly type A/B on chromosome 7q21-q34. Eur J Hum Genet 2003;11:409-415 7. Hosalkar HS, Shah H, Gujar P, Kulkarni AD. Crossed polydactyly. J Postgrad Med 1999;45:90-92.