KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Gülhane Tıp Dergisi / 2013 / Cilt: 55 - Sayı: 4

Bardet-Biedl Sendromu : İki olgu ve literatürün gözden geçirilmesi

Bardet-Biedl Syndrome : Two cases and review of the literature

Cengiz ZEYBEK
Tarkan MUMCUOĞLU
Süleyman KALMAN
Faysal GÖK
DUYGU ÖVÜNÇ HACIHAMDİOĞLU
Erkan DEMİRKAYA
Sayfa
321–324
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bardet-Biedl sendromu (BBS), günümüzde “siliopati” patolojileri arasında sayılan, retinal distrofi, polidaktili, şişmanlık, hipogonadizm ve böbrek anomalileri kardinal bulguları ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan, genetik şişmanlık sendromlarından birisidir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bardet-Biedl sendromu (BBS), günümüzde “siliopati” patolojileri arasında sayılan, retinal distrofi, polidaktili, şişmanlık, hipogonadizm ve böbrek anomalileri kardinal bulguları ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan, genetik şişmanlık sendromlarından birisidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Biz burada literatür taraması ile birlikte biri 26 aylık diğeri 16 yaşında iki olgumuzu yayınlıyoruz.
💡
Sonuç & Katkı:İlk olgumuzun özelliği laringeal web ve posterior üretral valv ile birlikte olması diğer olgumuzun özelliği ise nefrotik düzeyde proteinüri gelişmesiydi.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bardet-Biedl sendromu (BBS), günümüzde “siliopati” patolojileri arasında sayılan, retinal distrofi, polidaktili, şişmanlık, hipogonadizm ve böbrek anomalileri kardinal bulguları ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan, genetik şişmanlık sendromlarından birisidir. Biz burada literatür taraması ile birlikte biri 26 aylık diğeri 16 yaşında iki olgumuzu yayınlıyoruz. İlk olgumuzun özelliği laringeal web ve posterior üretral valv ile birlikte olması diğer olgumuzun özelliği ise nefrotik düzeyde proteinüri gelişmesiydi.

Abstract

Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder with cardinal findings like that obesity, rod-cone dystrophy, polydactily, renal anomalies and hypogonadism and assumes “ciliopathy” pathology today and also is one of the genetic obesity syndromes. We presented here two cases that one of them is 26 months old and the other is 16 years old. The first featured with laryngeal web and posterior urethral valve and the second with nephrotic range proteinuria.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ZEYBEK, C., MUMCUOĞLU, T., KALMAN, S., GÖK, F., HACIHAMDİOĞLU, D. Ö., DEMİRKAYA, E. (2013). Bardet-Biedl Sendromu : İki olgu ve literatürün gözden geçirilmesi. Gülhane Tıp Dergisi, Cilt: 55 - Sayı: 4, 321–324. https://ajindex.com/articles/219672

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Katsanis N, Lupski JR, Beales PL. Exploring the molecular basis of Bardet-Biedl Syndrome. Human Molecular Genetics, 2001
  2. 10(20):2293-2299 2. Laurence JZ, Moon RC. Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family accompanied by general imperfection of development. Ophthalmol Rev 1866
  3. 32–41 3. Bardet G. Sur un syndrome d’obesite congenitale avec polydactylie et retinite pigmentaire (contribution a l’etude des formes cliniques de l’obesite hypophysaire) University of Paris 1920 4. Biedl A. Ein Geschwisterpaar mit adiposo-genitaler Dystrophie. Dtsch Med Wochenschr 1922
  4. 1633 5. Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, et. al. New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet 1999
  5. 36(6):437– 446 6. Cassart M, Eurin D, Didier F, et al. Antenatal renal sonographic anomalies and postnatal follow-up of renal involvement in Bardet–Biedl syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2004
  6. 24(1):51–54 7. Fulton AB, Hansen RM, Glynn RJ. Natural course of visual functions in the Bardet-Biedl syndrome. Arch. Ophtalmol. 1993
  7. 1506 8. Klein D, Ammann F. The syndrome of Laurence-Moon- Bardet-Biedl and allied diseases in Switzerland. Clinical, genetic and epidemiological studies. J Neurol Sci. 1969
  8. 479–513 9. Grace C, Beales P, Summerbell C, et. al. Energy metabolism in Bardet–Biedl syndrome. Int J Obes Relat Metab Disord 2003
  9. 27(11):1319–1324 10. Putoux A, Attie-Bitach T, Martinovic J, et al. Phenotypic variability of Bardet-Biedl syndrome: focusing on the kidney. Pediatr. Nephrol. 2012 27
  10. 15 11. Tabel Y, Akın İM, Karadağ N, et al. Case Study of Bardet-Biedl Syndrome with fetal lobulation and focal segmental glomerulosclerosis. Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism 2008
  11. 12(1):32-34 12. Niaudet P, Boyer O. Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children: Clinical Aspects. In: Avner ED (ed). Pediatric Nephrology. 6nd ed. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2009:667-702 13. Valavi E, Ansari MJ, Ahmadzadeh A. Bardet-Biedl Syndrome in a child with chronic kidney disease Saudi J. Kidney Dis. Transpl. 2009
  12. 20(3):454-457 14. Langer RM, Foldes K, Szalay L, et al. Laurence-Moon- Bardet–Biedl syndrome for kidney transplantation at the age of 57 years. Transplant Proc.2005
  13. 37(10):4223–4224 15. Gunay-Aygun M. Liver and kidney diseases in ciliopathies. Am. J. Med.Genet. C. Semin. Med.Genet. 2009
  14. 151C(4):296-306 16. Urben SL, Baugh RF. Otolaryngologic features of Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Otola