KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2021 / Cilt: 5 - Sayı: 2

Progresif Kon Distrofisi, Kon-Rod Distrofisi ve Rod-Kon Distrofileri

Progressive Cone-Dystrophy, Cone-Rod Dystrophy and Rod-Cone Dystrophies

Utku LİMON
Betül İlkay SEZGİN AKÇAY
Sayfa
165–172
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu derlemenin amacı kon-rod ve rod-kon distrofileri ile ilgili güncel ve son literatür bilgilerinin sunulmasıdır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Kon-rod distrofileri esas olarak konilerin etkilendiği, rod-kon distrofileri (retinitis pigmentoza) ise esas olarak rodların etkilendiği pigmenter retinopatilerdir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kon-rod distrofilerinde en sık görülen semptomlar ilerleyici olarak santral görmede azalma ve renkli görme kaybıdır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu derlemenin amacı kon-rod ve rod-kon distrofileri ile ilgili güncel ve son literatür bilgilerinin sunulmasıdır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Kon-rod distrofileri esas olarak konilerin etkilendiği, rod-kon distrofileri (retinitis pigmentoza) ise esas olarak rodların etkilendiği pigmenter retinopatilerdir. Kon-rod distrofilerinde en sık görülen semptomlar ilerleyici olarak santral görmede azalma ve renkli görme kaybıdır. Rod-kon distrofilerinde en sık görülen semptomlar gece körlüğü ve görme alanında oluşan ilerleyici daralmadır. Her iki hastalığında ortak noktası genetik hasar sonucunda oluşan fotoreseptör hücre apoptozisi ve ölümüdür. Bu derlemenin amacı kon-rod ve rod-kon distrofileri ile ilgili güncel ve son literatür bilgilerinin sunulmasıdır.

Abstract

Cone-rod dystrophies are retinopathies which cones are mainly affected and rod-cone dystrophies (retinitis pigmentosa) are retinopathies which rods are mainly affected. The most common symptoms in cone-rod dystrophies are progressive decrease in central vision and color vision loss. The most common symptoms in rod-cone dystrophies are night blindness and progressive narrowing in the visual field. The common point in both diseases is photoreceptor cell apoptosis and death resulting from genetic damage. The aim of this review is to present up-to-date and recent literature information on cone-rod and rod-cone dystrophies.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

LİMON, U., AKÇAY, B. İ. S. (2021). Progresif Kon Distrofisi, Kon-Rod Distrofisi ve Rod-Kon Distrofileri. Güncel Retina Dergisi, Cilt: 5 - Sayı: 2, 165–172. https://ajindex.com/articles/218401

Kaynakça (12)

  1. Aboshiha J, Dubis AM, Carroll J, Hardcastle A, Michaelides M. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol 2016;100(1):115–136.
  2. Cabral T, Sengillo JD, Duong JK, Justus S, Boudreault K, Schuerch K et al. Retrospective analysis of structural disease progression in retinitis pigmentosa utilizing multimodal imaging. Sci Rep 2017; 7(1):10347. SharonD, Banin E. Nonsyndromic retinitis pigmentosa is highly prevalent in the Jerusalem region with a high frequency of founder mutations. Mol Vis. 2015;21(2):783–792.
  3. Birch DG, Locke KG, Wen Y, Locke K, Hoffman D, Hood D. Spectral-domain optical coherence tomography measures of outer segment layer progression in patients with X-linked retinitis pigmentosa. JAMA Ophthalmol 2013; 131(9):1143–1150.
  4. Thiadens AA, Roosing S, Collin RW, Ramirez N, Verhoeven J, Schooneveld M, et al. Comprehensive analysis of the achromatopsia genes CNGA3 and CNGB3 in progressive cone dystrophy. Ophthalmology 2010;117(4):825–855.
  5. Boulanger-Scemama E, Shamieh S, Demontant V, Condroyer C, Antonio A, Michiels C, et al. Next-generation sequencing applied to a large French cone and cone-rod dystrophy cohort: mutation spectrum and new genotype-phenotype correlation. Orphanet J Rare Dis. 2015;24(1):10-85.
  6. Hamel CP, Griffoin JM, Bazalgette C, Lasquellec L, Duval P, Bareil C, et al. Molecular genetics of pigmentary retinopathies: identification of mutations in CHM, RDS, RHO, RPE65, USH2A and XLRS1 genes. J Fr Ophtalmol. 2000;23(10):985–995.
  7. Johnson S, Halford S, Morris AG, Patel R, Wilkie S, Hardcastle A, et al. Genomic organisation and alternative splicing of human RIM1, a gene implicated in autosomal dominant cone-rod dystrophy (CORD7) Genomics. 2003; 81(3):304–314.
  8. Vincent A, Robson AG, Holder GE. Pathognomonic (diagnostic) ERGs. A review and update. Retina 2013;1(1):5–12.
  9. Thiadens AA, Phan TM, Zekveld-Vroon RC, Leroy B, Born L, Hoyng C, et al. Clinical course, genetic etiology, and visual outcome in cone and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 2012;119(4):819–845.
  10. Renner A.B, Fiebig B.S, Weber B.H.F, Wissinger B, Andreasson S, Gal A, et al. Phenotypic variability and long-term follow-up of patients with known and novel PRPH2/RDS gene mutations. Am. J. Ophthalmol. 2009;147(3):518–530.
  11. Lima LH, Sallum JM, Spaide RF. Outer retina analysis by optical coherence tomography in cone-rod dystrophy patients. Retina 2013;33(9):1877–1957.
  12. Demirci FY, Rigatti BW, Wen G, Radak A, Mah T, Baic C, et al. X-linked cone-rod dystrophy (locus COD1): identification of mut