KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2021 / Cilt: 5 - Sayı: 2

Konjenital Durağan Gece Körlükleri; Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi

Congenital Stationary Night Blindness: Pathophysiology, Signs, Diagnosis and Treatment

Mücella Arıkan YORGUN
Sayfa
155–158
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda KDGK’nin klinik, elektrofizyolojik ve moleküler genetik özellikleri değerlendirilecektir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Konjenital durağan gece körlüğü (KDGK), hayat boyu gece körlüğü ile karakterize ilerleyici olmayan kalıtsal retinal bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Schubert-Bornschein tipi en sık görülen tiptir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda KDGK’nin klinik, elektrofizyolojik ve moleküler genetik özellikleri değerlendirilecektir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Konjenital durağan gece körlüğü (KDGK), hayat boyu gece körlüğü ile karakterize ilerleyici olmayan kalıtsal retinal bir hastalıktır. Schubert-Bornschein tipi en sık görülen tiptir. Çoğunlukla X’e bağlı kalıtılmaktayken, otozomal resesif ve nadiren otozomal dominant kalıtılabilmektedir. Bu yazıda KDGK’nin klinik, elektrofizyolojik ve moleküler genetik özellikleri değerlendirilecektir.

Abstract

Congenital stationary night blindness (CSNB) is a nonprogressive inherited retinal disorder characterized by lifelong night blindness. The Schubert-Bornschein type is the most common type of CSNB. The disease is most commonly inherited as an X-linked recessive trait, but can also have autosomal recessive and rarely autosomal dominant inheritance. Clinical, electrophysiological and molecular genetics about CSNB are reviewed in this paper.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YORGUN, M. A. (2021). Konjenital Durağan Gece Körlükleri; Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi. Güncel Retina Dergisi, Cilt: 5 - Sayı: 2, 155–158. https://ajindex.com/articles/218400

Kaynakça (9)

  1. Zeitz C, Forster U, Neidhardt J, Feil S, Kalin S, Leifert D, et al. Night blindness-associated mutations in the ligand-binding, cysteine rich, and intracellular domains of the metabotropic glutamate receptor 6 abolish protein trafficking. Hum. Mutat. 2007; 28(8):771-780.
  2. Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progressive and “stationary” inherited retinal degenerations. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Ophthalmology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2014; 480-490. Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol. 2000; 130(5):547-563.
  3. Zeitz C, Robson A, Audo I. Congenital stationary night blindness: An analysis and update of genotypeephenotype correlations and pathogenicmechanisms. Prog Retin Eye Res. 2015;45:58-110.
  4. Tsang SH., Sharma T. Congenital Stationary Night Blindness. In: Tsang S, Sharma T. (eds) Atlas of Inherited Retinal Diseases. Switzerland: Springer; 2018; 61-64.
  5. Sahel J, Marazova K, Audo I. Clinical Characteristics and Current Therapies for Inherited Retinal Degenerations. Cold Spring Harb Perspect Med. 2014;5(2):a017111. Zeitz C, Jacobson SG, Hamel CP, Bujakowska K, Neuille M, et al. Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness. Am J Hum Genet 2013; 92(1): 67–75.
  6. Audo I, Robson AG, Holder GE, Moore AT. The negative ERG: Clinical phenotypes and disease mechanisms of inner retinal dysfunction. Surv Ophthalmol 2008;53(1):16–40. Riggs LA. Electroretinography in cases of night blindness. Am J Ophthalmol. 1954;38(1:2):70-78.
  7. Schubert G, Bornschein H. Analysis of the human electroretinogram. Ophthalmologica 1952; 123(6):39-413. Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol 2000;130(5):547–563.
  8. Miyake Y, Yagasaki K, Horiguchi M, Kawase Y, Kanda T. Congenital stationary night blindness with negative electroretinogram. A new classification. Arch. Ophthalmol. 1986; 104(7):1013-1020.
  9. Yamamoto H, Simon A, Eriksson U, Harris E, Berson EL, Dryja TP. Mutations in the gene encoding 11-cis retinol dehydrogenase cause delayed dark adaptation and fundus albipunctatus. Nat. Genet. 1999;22(2):188-191. Marmor MF. Long-term follow-up of the physiologic abnormalities and fundus changes in fundus albipunctatus. Ophthalmology 1990; 97(3)