Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightYenidoğan döneminde bulgu veren hipotoni, beslenme güçlüğü, solunum problemleri, beyin disgenezileri, karaciğer ve böbrek fonksiyon bozuklarına bağlı erken ölümle sonuçlanan ağır bulgularla kendini gösterebildiği gibi geç başlangıçlı, hafif bulgularla seyreden bir tablo ile de ortaya çıkabilmektedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Peroksizomal hastalıklarda yağ asidi metabolizmasındaki yetersizlik nedeniyle çok uzun zincirli yağ asitleri vücutta birçok doku ve organda birikmektedir. Yenidoğan döneminde bulgu veren hipotoni, beslenme güçlüğü, solunum problemleri, beyin disgenezileri, karaciğer ve böbrek fonksiyon bozuklarına bağlı erken ölümle sonuçlanan ağır bulgularla kendini gösterebildiği gibi geç başlangıçlı, hafif bulgularla seyreden bir tablo ile de ortaya çıkabilmektedir. Dismorfik yüz görünümüne sahip, doğumundan itibaren hipotonisi, beslenme güçlüğü, solunum sıkıntısı ve ağır serebral disgenezisi olan, metabolik tetkiklerinde çok uzun zincirli yağ asitlerindeki artış ile peroksizomal hastalık tanısı alan 4 aylık erkek olgu çok nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.
Abstract
Very long chain fatty acids accumulate in many tissues and organs in the peroxisomal disorders due to defects in fatty acid metabolism. Although the disease may be manifested as severe symptoms causing early death due to hypotonia, poor feeding, respiratory problems, cerebral dysgenesis, liver and kidney dysfunctions, it may be presented as late onset with mild symptoms. We presented a 4 months-old male infant with peroxisomal disorder diagnosed by dysmorphic facial appearance, hypotonia since birth, feeding difficulties, respiratory distress, severe cerebral dysgenesis and increased very long chain fatty acids due to its rarity