Dergiler / İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi / 2013 / Cilt: 3 - Sayı: 3

Antenatal kardiyopati ve sağ renal agenezi tanılı CHARGE sendromu olgusu

A case with CHARGE syndrome with antenatal diagnosis of cardiopathy and right renal agenesis

Sayfa
211–214
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Prenatal dönemde kardiyopati saptanarak hastanemize refere edilen ve postnatal dönemde Fallot Tetralojisine eşlik eden bilateral koroid ve iris kolobomu, sol mikroftalmi, kulak anomalisi, mikropenis, inmemiş testis, sağ renal agenezi, sol vezikoüretral reflü bulgularıyla CHARGE sendromu tanısı alan 15 gün- lük yenidoğan bir olgu sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:CHARGE sendromu kolobom, kalp defekti, koanal atrezi, büyüme ve gelişme geriliği, genital hipoplazi, kulak anomalisi veya sağırlık gibi anomalilerin eşlik ettiği bir send- romdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Konjenital kalp defektleri %75-80 oranında görülmektedir ve en sık görülen Fallot Tetralojisidir.
💡
Sonuç & Katkı:Prenatal dönemde kardiyopati saptanarak hastanemize refere edilen ve postnatal dönemde Fallot Tetralojisine eşlik eden bilateral koroid ve iris kolobomu, sol mikroftalmi, kulak anomalisi, mikropenis, inmemiş testis, sağ renal agenezi, sol vezikoüretral reflü bulgularıyla CHARGE sendromu tanısı alan 15 gün- lük yenidoğan bir olgu sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

CHARGE sendromu kolobom, kalp defekti, koanal atrezi, büyüme ve gelişme geriliği, genital hipoplazi, kulak anomalisi veya sağırlık gibi anomalilerin eşlik ettiği bir send- romdur. Konjenital kalp defektleri %75-80 oranında görülmektedir ve en sık görülen Fallot Tetralojisidir. Prenatal dönemde kardiyopati saptanarak hastanemize refere edilen ve postnatal dönemde Fallot Tetralojisine eşlik eden bilateral koroid ve iris kolobomu, sol mikroftalmi, kulak anomalisi, mikropenis, inmemiş testis, sağ renal agenezi, sol vezikoüretral reflü bulgularıyla CHARGE sendromu tanısı alan 15 gün- lük yenidoğan bir olgu sunulmuştur.

Abstract

CHARGE syndrome is a syndrome with coloboma, heart defect, choanal atresia, retarded growth and development, genital hypoplasia. Congenital heart defects occur in 75-80% of patients. Tetralogy of Fallot is the commonest heart defect. We report a 15 day old newborn antenatally diagnosed and referred to our hospital for cardiopathy but postnatally presented with bilateral iris and choroid coloboma, left microphthalmos, micropenis, cryptorchidism, right renal agenesis, left vesicoureteral reflux and tetralogy of Fallot and diagnosed as CHARGE syndrome.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TANRIVERDİ, S., ALTUN, Ö. K., ÇOĞULU, M. Ö., YALAZ, M., ÖZKINAY, F., KÜLTÜRSAY, N. (2013). Antenatal kardiyopati ve sağ renal agenezi tanılı CHARGE sendromu olgusu. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi, Cilt: 3 - Sayı: 3, 211–214. https://ajindex.com/articles/213760

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

  1. Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediatr 1979;95:395-398.
  2. Khan S, Orenstein SR. Congenital anomalies. In: Kliegman RM, Stanton BF, Schor FN, Geme 3 JW, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics 19 st ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011. p.1262-3. PMid:21732290 3. Blake KD, Davenport SLH, Hall BD, Hefner MA, Pagon RA, Wiliams MS et al. CHARGE association: an update and review fort he primary pediatrician. Clin Pediatr 1998;37:159- 173.
  3. Tellier AL, Cormier-Daire V, Abadie V, Amiel J, Sigaudy S, Bonnet D et al. CHARGE syndrome: report of 47 cases and review. Am J Med Genet 1998;76:402-209. http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19980413)76: 5_____402::AID-AJMG7>3.0.CO;2-O 5. Clementi M, Tenconi R. Apparent CHARGE association and chromosome anomaly: chance or contiguous gene syndrome. Am J Med Genet 1991;41:246-255. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320410223 PMid:1785643 6. Russel-Eggitt IM, Blake KD, Taylor D, Wyse RK. The eye in CHARGE association. Br J Ophthalmol 1990;74:421-426.
  4. Akısü M, Özkınay F, Özyürek R, Küçüktaş A, Kültürsay N. The CHARGE Association in a newborn infant. Turkish Journal of Pediatrics 1998;40:282-287
  5. Blake KD, Russell-Eggitt IM, Morgan DW, Ratcliffe JM, Wyse RKH. Who’s in CHARGE? Multidisciplinary manage - ment of patients with CHARGE association. Arch Dis Child 1990;65:217-223. http://dx.doi.org/10.1136/adc.65.2.217 PMid:2317068 PMCid:PMC1792224 9. Balke KD, Salem-Hartshorne N, Abi Daoud M, Gradstein J. Adolescent and adult issues in CHARGE syndrome. Clin Pediatr 2005;44:151-159.
  6. Emanuel BS, Budarf ML, Selliger B, Golmuntz E, Driscoll DA. Detection of microdeletions of 22 q11.2 with fluorescence in situ hybridization (FISH): diagnosis of Digeorge (DGS), velo-cardio-facial (VCF) syndrome, CHARGE association and conotruncal cardiac malformations. Am J Hum Genet 1992;51:A3
  7. Driscoll DA, Budarf ML, Emanuel BS. A genetic etiology for Digeorge syndrome: consistent deletions and microdeletions of 22q11. Am J Hum Genet 1992;50:924-933. PMid:1349199 PMCid:PMC1682598 12. Martin DM, Probst FJ, Fox SE, Schimmenti LA, Semina EV, Hefner MA et al. Exclusion of PITX2 mutation as a major cause CHARGE association. Am J Med Genet 2002;11:27-30. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.10473 PMid:12124729