Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olguyu ender görülmesi nedeniyle yayınlama gereksinimi duyduk.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Dubowitz sendromu ilk kez 1965 yılında Victor Dubowitz tarafından bildirildi. Dubowitz sendromu mikrosefali, tıknaz vücut yapısı, anormal yüz, egzamatöz cilt lezyonları ve hafif-orta dereceli mental retardasyon ile karakterize otomozal resesif geçen ender görülen bir hastalıktır. Tanımlanan yenidoğan kız olguda mikrosefali, mikrognati, yüksek damak, sindaktili, klinodaktili, ventriküler septal defekt, beslenme güçlüğü ve sakral gamze vardı. Bu olguyu ender görülmesi nedeniyle yayınlama gereksinimi duyduk.
Abstract
Dubowitz syndrome was first reported in 1965 by Victor Dubowitz. Dubowitz syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, short stature, abnormal faces, eczematous skin eruption, and mild to severe mental retardation. In this review, we describe a female newborn with microcephaly, micrognathia, high palate, syndactyly, clinodactyly, ventricular septal defect, poor feeding and sacral dimple. Here, we felt the need to report this case because of its rarity.