Apert Sendromu ve Atriyal Septal Defekt Birlikteliği

Bu yazıda atriyal septal defektli bir Apert sendromu olgusunu, eşlik eden olası doğumsal kalp defektleri açısından ayrıntılı incelemeyi vurgulamak amacıyla sunmak istedik

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Apert sendromu kraniyosinostoz, yüzün orta kısmında hipoplazi, el ve ayaklarda simetrik sindaktili ve değişen derecelerde mental retardasyon ve konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir bozukluktur.

📊

Temel Bulgular & Veri:Kalıtım şekli otozomal dominant olmakla birlikte olguların çoğunu yeni mutasyonlar oluşturur.

💡

Sonuç & Katkı:Bu yazıda atriyal septal defektli bir Apert sendromu olgusunu, eşlik eden olası doğumsal kalp defektleri açısından ayrıntılı incelemeyi vurgulamak amacıyla sunmak istedik

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Apert sendromu kraniyosinostoz, yüzün orta kısmında hipoplazi, el ve ayaklarda simetrik sindaktili ve değişen derecelerde mental retardasyon ve konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir bozukluktur. Kalıtım şekli otozomal dominant olmakla birlikte olguların çoğunu yeni mutasyonlar oluşturur. Bu yazıda atriyal septal defektli bir Apert sendromu olgusunu, eşlik eden olası doğumsal kalp defektleri açısından ayrıntılı incelemeyi vurgulamak amacıyla sunmak istedik

Abstract

Apert syndrome, craniosynostosis, mid-face hypoplasia, symmetric syndactyly of the hands and feet, and varying degrees of mental retardation, and is characterized by congenital heart defects. Although the mode of inheritance is autosomal dominant, it creates new mutations in the majority of cases. In this study, an atrial septal defect cases of Apert syndrome, concomitant potential for congenital heart defects, in order to emphasize further investigation, we were willing to offer

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÇAVDAROĞLU, P. D., KÖSECİK, M., KUMBASAR, S., SALMAN, S., ŞIK, B. A., ERDEM, B., TEKİN, B. (2016). Apert Sendromu ve Atriyal Septal Defekt Birlikteliği. JAREM, Cilt: 6 - Sayı: 3, 200–202. https://ajindex.com/articles/202516

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (3)

Cohen MM Jr, Kreiberg S, Lammer EJ, Cordero JF, Mastroiacovo P, Erickson JD, et al. Birth prevelance study of the Apert Syndrome. Am J Med Genet 1992; 42: 655-9. [CrossRef] Cohen MM Jr, Kreiborg S. Visceral anomalies in theApert syndrome. Am J Med Genet 1993; 45: 758-60. [CrossRef] Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K. Birth prevalence, mutation rate, parents'age and ethnicity in Apert syndrome. Am J Med Genet 1997; 72: 394-8. [CrossRef] Moloney DM, Slaney SF, Oldridge M, Wall SA, Sahlin P, Stenman G, et al. Exclusive paternal origin of new mutations in Apert syndrome. Nat Genet 1996; 13: 48-53. [CrossRef] Jones KL. Smith's recognizable paterns of human malformation. Phi- ladephia: Elsevier Saunders; 2006. p.474-5.
Panthaki ZJ, Armstrong MB. Hand abnormalities associated withcra- niofacial syndromes. J Craniofac Surg 2003; 14: 709-2. [CrossRef] Cohen MM Jr, Kreiborg S. Agenesis of the corpus callosum. Itsasso- ciated anomalies and syndromes with special reference to theApert syndrome. Neurosurg Clin N Am 1991; 2: 565-8.
Kreiborg S, Barr M Jr, Cohen MM Jr. Cervical spine in the ApertSy- ndrome. Am J Med Genet 1992; 43: 704-8. [CrossRef] Dao KD, Shin AY, Kelley S, Wood VE. Synostosis ofthe ring-small fin- ger metacarpal in Apert acrosyndactyly hands: incidance and treat- ment. J Pediatr Orthop 2001; 21: 502-7. [CrossRef] Narayan H, Scott IV. Prenatal diagnosis of Apertsyndrome. Prenat Diagn 1991; 10: 187-92. [CrossRef] Quinteno-Rivera F, Robson CD, Reis RE, Levine D, Benson C, Mulli- ken JB, et al. Apert syndrome: what prenatal radiographic findings should prompt its consideration? Prenat Diagn 2006; 26: 966-72. [CrossRef] Demirpençe S, Tavlı V, Erçal D, Meşe T. Apert Syndrome Presented With Ventricular Septal Defect. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2009; 23: 135-8.