KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi / 2017 / Cilt: 27 - Sayı: 3

Primer nörotransmitter metabolizma kusurları

Primary neurotransmitter metabolism disorders

Melis KÖSE
Mahmut ÇOKER
Sayfa
169–178
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu derlemede, primer monoamine nörotransmitter metabolizma bozuklukları alanında günümüze kadar edinilmiş bilgilerin ve tedavi stratejilerindeki yeni gelişmelerin özetlenmesi amaçlanmıştır

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Nörotransmitter metabolizma kusurları, nörotransmitter sentezi, yıkımı ve/veya taşınımındaki bozukluklardan kaynaklanan kalıtımsal metabolik hastalık grubudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Yeterli klinik değerlendirme, fizik muayene ve beyin omurilik sıvısı analizleri olmadan tanı koyulması olası olmayabilir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu derlemede, primer monoamine nörotransmitter metabolizma bozuklukları alanında günümüze kadar edinilmiş bilgilerin ve tedavi stratejilerindeki yeni gelişmelerin özetlenmesi amaçlanmıştır
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Nörotransmitter metabolizma kusurları, nörotransmitter sentezi, yıkımı ve/veya taşınımındaki bozukluklardan kaynaklanan kalıtımsal metabolik hastalık grubudur. Bu grup hastalıklar kolaylıkla hipoksik iskemik ensefalopati veya serebral palsi gibi yanlış tanılar alabilir. Yeterli klinik değerlendirme, fizik muayene ve beyin omurilik sıvısı analizleri olmadan tanı koyulması olası olmayabilir. Klinik şüphe tanısal süreçteki en önemli basamaktır. Bu derlemede, primer monoamine nörotransmitter metabolizma bozuklukları alanında günümüze kadar edinilmiş bilgilerin ve tedavi stratejilerindeki yeni gelişmelerin özetlenmesi amaçlanmıştır

Abstract

The neurotransmitter metabolism disorders are a group of inherited metabolic disorders that are caused by defective synthesis, breakdown and/or transport of neurotransmitters . These diseases may be easily misdiagnosed as hypoxic ischemic encephalopathy and cerebral palsy . Without sufficient physical examination, clinical assessment and further cerebrospinal fluid analysis the correct diagnosis imay not be possible. Clinical suspicion is the most important step in the diagnostic process. In this review, we aimed to summarize the current knowledge about primary monoamine neurotransmitter disorders and recent advances in therapeutic strategies

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KÖSE, M., ÇOKER, M. (2017). Primer nörotransmitter metabolizma kusurları. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, Cilt: 27 - Sayı: 3, 169–178. https://ajindex.com/articles/201707

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Pearl PL, Capp PK, Novotny EJ, Gibson KM. Inherited disorders of neurotransmitters in children and adults. Clin Biochem 2005;38:1051-58.
  2. Pearl PL, Taylor JL, Trzcinski S, Sokohl A. The pediatric neurotransmitter disorders. J Child Neurol 2007;22:606-616.
  3. Herlenius E, Lagercrantz H. Neurotransmitters and neuromodulators during early human development. Early Hum Dev 2001;65:21-37.
  4. Marin-Valencia I, Serrano M et al. Biochemical diagnosis of dopaminergic disturbances in paediatric patients: analysis of cerebrospinal fluid homovanillic acid and other biogenic amines. Clin Biochem 2008;41:1306-15.
  5. Kaufman S, Holtzman NA, Milstien S, Butler LJ, Krumholz A. Phenylketonuria due to a deficiency of dihydropteridine reductase. N Engl J Med 1975;293(16):785-790.
  6. Opladen T, Hoffman G, Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia. JIMD 2012;35(6):963-73.
  7. Horvath GA, Stockler-Ipsiroglu SG, Salvarinova-Zivkovic R et al. Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency without hyperphenylalaninemia: evidence of a phenotypic continuum between dominant and recessive forms. Mol Genet Metab 2008;94:127-31.
  8. Thöny B, Blau N. Mutations in the BH4-metabolizing genes GTP cyclohydrolase I, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, sepiapterin reductase, carbinolamine-4a-dehydratase, and dihydropteridine reductase. Hum Mutat 2006;27:870-7.
  9. Longo N. Disorders of biopterin metabolism. JIMD 2009;32:333-342
  10. Woody RC, Brewster MA, Glasier C. Progressive intracranial calcification in dihydropteridine reductase deficiency prior to folinic acid therapy. Neurology 1989;39(5):673-675.
  11. Blau N, Heizmann CW, Sperl W, et al. Atypical (mild) forms of dihydropteridine reductase deficiency: neurochemical evaluation and mutation detection. Pediatr Res 1992;32:726-30.
  12. Kurian MA, Gissen P, Smith M, Heales SJR, Clayton PT. The monoamine neurotransmitter disorders: an expanding range of neurological syndromes. The Lancet Neurology 2011;10(8):721-733. https://doi.o