KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2014 / Cilt: 20 - Sayı: 3

Meckel Gruber syndrome- A case report and review of literature

Meckel Gruber sendromu – vaka sunumu ve literatür derlemesi

SÜMEYRA NERGİZ AVCIOĞLU
Selda SEZER DEMİRCAN
SÜNDÜZ ÖZLEM ALTINKAYA
Mert KÜÇÜK
Hasan YÜKSEL
Sayfa
175–177
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Dünya üzerindeki insidansı canlı doğumların 1/13.250 - 1/140.000’i arasında değişim göstermektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Meckel- Gruber sendromu (MGS) ölümcül bir otozomal resesif hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Dünya üzerindeki insidansı canlı doğumların 1/13.250 - 1/140.000’i arasında değişim göstermektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Burada erken gebelik haftasında tanısı konmuş bir MGS vakası bildirilmiştir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Meckel- Gruber sendromu (MGS) ölümcül bir otozomal resesif hastalıktır. Siliyer fonksiyon bozukluğundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Dünya üzerindeki insidansı canlı doğumların 1/13.250 - 1/140.000’i arasında değişim göstermektedir. MGS’ nin klasik triadı, santral sinir sistemi malformasyonları, tetramelik postaksiel polidaktili ve renal kistik displazi ile karaciğer, pankreas ve epididimisteki fibrokistik değişimlerdir. Burada erken gebelik haftasında tanısı konmuş bir MGS vakası bildirilmiştir.

Abstract

Meckel-Gruber syndrome (MGS) is a lethal autosomal recessive disorder. MGS is thought to be caused by ciliary dysfunction. The worldwide incidence of MGS varies from 1 in 13 250 to 1 in 140.000 live births. MGS is characterized by three main symptoms: central nervous system (CNS) malformations, tetramelic postaxial polydactyly and cystic renal dysplasia with associated fibrocystic changes of the liver, pancreas and epididymis. Here a case of MG syndrome, diagnosed in early weeks of gestation was reported.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AVCIOĞLU, S. N., DEMİRCAN, S. S., ALTINKAYA, S. Ö., KÜÇÜK, M., YÜKSEL, H. (2014). Meckel Gruber syndrome- A case report and review of literature. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 20 - Sayı: 3, 175–177. https://ajindex.com/articles/199779

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Meckel JF. Beschreibung zweier, durch sehr aehnliche. Bildungsabweichungen entsellter Geschwister Dutsch. Arch Physiol 1822
  2. Gruber GB. Beitraege zur frage ‘‘gekoppelter’’ missbil- dungen (akrocephalo-syndactylie und dysencephalia splanchnocystica). Beitr Path Anat 1934
  3. Kompanje EJO. Features described and illustrated in 1684 suggesting Meckel- Gruber syndrome. Pediatr Dev Pathol 2003
  4. Opitz JM, Howe JJ. The Meckel syndrome (dysencephalia splanchnocystica, the Gruber syndrome). Birth Defects 1969
  5. Neyberg DA, Hallesy D, Mahony BS, Hirsch JH, Luthy DA, Hickok D. Meckel-Gruber syndrome.Importance of prenatal diagnosis. J Ultrasound Med 1990
  6. Balcı S, Önal B, Erçal MD, Beksaç S, Erzen C, Akban O. Meckel Gruber syndrome: a case diagnosed in utero. Turk J Pediatr 1992
  7. Cincinnati P, Neri ME, Valentini A. Danday-Walker anomaly in Meckel-Gruber syndrome. Clin Dysmorphol 2000
  8. Auber B, Burfeind P, Herold S, Schoner K, Simson G, Rauskolb R, Rehder H A disease causing deletion of 29 base pairs in intron 15 in the MKS1 gene is highly associ- ated with the campomelic variantof the Meckel-Gruber syndrome. Clin Genet 2007:72:454-9 9.Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (5 th ed). Philadelphia: WB Saunders 1997: 184-5. 10.Su SL, Liu CM, Lee JN. Prenatal diagnosis of Meckel- Gruber syndrome case reports. Gaoxiong Yi Xue Ke Xue Za Zhi 1995
  9. Borislav A, Xiaoqing L, Chen-Chih S, Brenner D. Meckel-Gruber Syndrome Pathologic Manifestations, Minimal Diagnostic Criteria, and Differential Diagnosis Arch Pathol Lab Med 2006
  10. 8 12.Salonen R, Norio R. The Meckel syndrome in Finland: epidemiologic and genetic aspects. Am J Med Genet 1984
  11. 18(4):691-8. 13.Seller MJ. Meckel syndrome and the prenatal diagnosis of neural tube defects. J Med Genet 1978
  12. 15(6):462-5. 14.Sergi C, Adam S, Kahl P, Otto HF. Study of the malformation of the ductal plate of the liver in Meckel syndrome and review of other syndromes presenting with this anom- aly. Pediatr Dev Pathol 2000
  13. Balcı S, Tekşen F, Dökmeci F, Cengiz B, Cömert RB, Can B, Özdamar Ş.Prenatal diagnosis of Meckel-Gruber syndrome and Dandy-Walker malformation in four consecutive affected siblings, with the fourth one being diagnosed prenatally at 22 weeks of gestation. The Turkish Journal of Pediatrics 2004
  14. 8 16.Karmous-Benailly H, Martinovic J, Gubler MC, et al. Antenatal presentation of Bardet-Biedl s