Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBulgular: Yüz kırk beş hastanın 63'ünde (%43,4) heterozigot, 16'sında (%11) homozigot mutasyon saptanmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Kistik fibroz transmembran regulatör (CFTR) geni ile ilgili yüzlerce varyant bildirilmesine karşın, hangisinin kistik fibrozis (CF) hastalığına yol açtığı bilinmemektedir. CFTR geninin M470 ve V470 alelleri ile ilgili bilgiler ilgi çekicidir. Bu çalışmada, Antakya bölgesinde M470V mutasyonunun klinik önemi araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmaya, yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, büyüme geriliği, kronik diare ya da konstipasyon nedeniyle CF genetik analizi istenen 145 çocuk alınmıştır. Genetik mutasyonu pozitif ve negatif hastalar cins, boy, kilo, yıllık üst ve alt solunum yolu enfeksiyon sayısı, akraba evliliği, kardeş ölümü, klinik ve laboratuvar parametreleri yönünden karşılaştırılmıştır. Bulgular: Yüz kırk beş hastanın 63'ünde (%43,4) heterozigot, 16'sında (%11) homozigot mutasyon saptanmıştır. Mutasyon saptanan hastaların tümünde M470V mutasyonu vardır. Tüm hastaların ter testleri normal sınırlarda bulunmuştur. Hastaların ortalama yaşı 41,21±39,8 (min: 6 max: 192) ay olup, 30'u (%38) kızdır. Mutasyon saptanan hastaların 17,7'sinde (%32) ailede CF öyküsü, 2'sinde kardeş ölümü öyküsü vardır. Yıllık enfeksiyon sayısı, deri kuruluğu, kilo kaybı, IgG ve IgM düzeyleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0,05). Sonuç: M470V mutasyonunun ter testi sonuçlarını etkilemeden daha sık solunum daha nadir gastrointestinal sistem olmak üzere CF klinik semptomlarına ve belirgin kilo kaybına neden olduğu düşünülmüştür.
Abstract
Objective: Several hundreds of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) variants have been reported, however it is not known whether which one of them was causing the disease of cystic fibrosis (CF) or not. Information about CFTR genes carrying the M470 or the V470 allele are interesting. In this study, we aimed to investigate the clinical importance of M470V mutation in Antiochia region.Methods: A case- control study consisted of 145 children from whom CF gene study was requested because of recurrent respiratory tract infections, growth failure, chronic diarrhea and constipation. The parameters of patients with positive mutation were compared with negative ones as for gender, age, height, weight, annual number of upper and lower respiratory tract infections, parental consanguinity, sibling death, clinical and laboratory parametres.Results: In 63 of 145 patients (43.4%), heterozygous mutation, in 16 (11%) of them homozygous mutation was detected. All of the patients with mutation group had M470V mutation. The sweat test results of all patients were within normal limits. Mean age of those patients were 41.21±39.8 (min: 6 max: 192) months and 30 (38%) of them were girls. Thirty percent of the patients with mutation (n=17.7) had a familial history of cystic fibrosis, 2 a history of sibling death . In the mutation group, only annual number of infections, skin dryness, loss of weight, level of IgG and IgM were significantly higher (p<0.05). Conclusion: It was concluded that in M470V positive cases, the disease may cause clinical symptoms without affecting sweat test results, with less gastrointestinal but more respiratory symptoms, causing a more prominent loss of weight.