Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Bu olgu sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan hastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000 iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır.
Abstract
In this case report, we wanted to share the anesthesia management for vitreo retinal surgery of a 12 year-old patient with Phenylketonuria (FKU).Autosomal recessive diseases like FKU are more common because of the high proportion of consanguineous marriages in our country . The incidence of classical FKU is 1: 10000 in the world while it is 1: 6094 in our country. Every year 250-300 children in our country are born with this disease and every 20-25 people carry this disease. Our general anesthesia experience has been shared because of the high frequency of consanguineous marriages in our region and the clinical features in a wide perspective such as maxillary hypoplasia, mental retardation, microcephaly and vitamin B12 metabolism disorder in FKU patients