KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi / 2018 / Cilt: 8 - Sayı: 1

Familyal hiperkolesterolemi nedeni ile 10 yaşında koroner bypass yapılan çocuk olgu

A 10-year-old child who underwent coronary artery bypass graft with the indication of familial hypercholesterolemia

Tülay DEMİRCAN
Özgür KIZILCA
Nuh YILMAZ
Cüneyt ZİHNİ
Bahattin ÖNCÜ
Mustafa KIR
Nurettin ÜNAL
Baran UĞURLU
Sayfa
69–71
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu hiperlipidemili hastalarda koroner lezyonların erken dönemde gelişebileceğine dikkat çekmek için sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Familyal hiperkolesterolemi 19. kromozomun kısa kolunda yer alan düşük yoğunluklu lipoprotein(LDL) reseptör genindeki defekt sonucu lipoproteinlerin dolaşımdan yeteri kadar temizlenememesi ile ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Homozigot tiplerde erken ateroskleroza bağlı 1. dekadda koroner lezyonlar ortaya çıkmakta ve tedavisiz hastalar genelde 20’li yaşlarda kaybedilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu hiperlipidemili hastalarda koroner lezyonların erken dönemde gelişebileceğine dikkat çekmek için sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Familyal hiperkolesterolemi 19. kromozomun kısa kolunda yer alan düşük yoğunluklu lipoprotein(LDL) reseptör genindeki defekt sonucu lipoproteinlerin dolaşımdan yeteri kadar temizlenememesi ile ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır. Homozigot ve heterozigot tipleri mevcuttur. Homozigot tiplerde erken ateroskleroza bağlı 1. dekadda koroner lezyonlar ortaya çıkmakta ve tedavisiz hastalar genelde 20’li yaşlarda kaybedilmektedir. Familyal hiperkolesterolemi tanısından 6 ay sonra eforla göğüs ağrısı olan hasta kliniğimize başvurdu. Efor testi pozitif saptanan hastaya koroner anjiyografi yapıldı ve sol koroner arterde belirgin darlık saptandı. Hastamıza başarılı bir şekilde koroner bypass operasyonu yapıldı. Bu olgu hiperlipidemili hastalarda koroner lezyonların erken dönemde gelişebileceğine dikkat çekmek için sunulmuştur.

Abstract

Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a result of a defect in lowdensity lipoprotein (LDL) receptor gene located on the short arm of chromosome 19 which leads to inadequate clearance of lipoproteins from blood circulation. Homozygous and heterozygous types are available. In homozygous types coronary lesions emerge due to early atherosclerosis in the first decade of life, and untreated patients are lost generally when they are 20 years of age. Our patient was admitted to our outpatient clinic with the complaint of exertional chest pain six months after diagnosis of familial hypercholesterolemia. Coronary angiography was performed because of the patological exercise stress test. Significant coronary artery stenosis was detected. Then the patient successfully underwent coronary bypass grafting. This case is presented to highlight that coronary lesions may develop at an early disease stage of the patients with hyperlipidemia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DEMİRCAN, T., KIZILCA, Ö., YILMAZ, N., ZİHNİ, C., ÖNCÜ, B., KIR, M., ÜNAL, N., UĞURLU, B. (2018). Familyal hiperkolesterolemi nedeni ile 10 yaşında koroner bypass yapılan çocuk olgu. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi, Cilt: 8 - Sayı: 1, 69–71. https://ajindex.com/articles/196275

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Nemati MH, Astaneh B, Joubeh A. Triple coronary artery bypass graft in a 10-year-old child with familial hypercholesterolemia. Gen Thorac Cardiovasc Surg. 2009;57:94-7. https://doi.org/10.1007/s11748-008-0335-7
  2. Kawasuji M, Sakakibara N, Takemura H, Matsumoto Y, Mabuchi H, Watanabe Y. Coronary artery bypass grafting in familial hypercholesterolemia. J Thorac Cardiovasc Surg. 1995;109:364-9. https://doi.org/10.1016/S0022-5223(95)70398-5
  3. Civeira F, Castillo S, Alonso R, Merino-İbarra E, Cenarro A, Artied M, et al. Spanish Familial Hypercholesterolemia Group. Tendon xanthomas in familial hypercholesterolemia are associated with cardiovascular risk independently of the low-density lipoprotein receptor gene mutation. Aterioscler Thromb Vas Biol. 2005;25:1960-5. https://doi.org/10.1161/01.ATV.0000177811.14176.2b
  4. Gündüz H, Arınç H, Yolcu M, Kayardı M, et al. Familial Hypercholesterolaemia and Early Coronary Artery Disease: A Case Report and Review of the Literature. Turkiye Klinikleri J Med Sci. 2006;26:565- Goldstein JL, Hobbs HH, Brown MS. Familial hypercholesterolemia. In: Scriver CR, Ellenson LH, Ellis NA, et al., editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill, Medical Publishing Division; 2001. p. 2863e913. Raal FJ, Santos RD. Homozygous familial hypercholesterolemia: current perspectives on diagnosis and treatment. Atherosclerosis. 2012;223:262-8. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.02.019
  5. Ersoy U, Güvener M. Coronary revascularization in sevenyear- old boy with homozygous familial hypercholesterolaemia. Acta Paediatr. 2000;89:1501-2. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2000.tb02787.x
  6. Gautschi M, Pavlovic M, Nuoffer JM. Fatal myocardial infarction at 4.5 years in a case of homozygous familial hypercholesterolaemia. JIMD Rep. 2012;2:45-50. https://doi.org/10.1007/8904_2011_45
  7. Thompson GR, HEART-UK LDL Apheresis Working Group (2008) Recommendations for the use of LDL apheresis. Atherosclerosis. 2008;198:247-55. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2008.02.009
  8. Widhalm K, Binder CB, Kreissl A, Aldover-Macasaet E, Fritsch M, Kroisboeck S, Geiger H. Sudden death in a 4-yearold boy: a near-complete occlusion of the coronary artery caused by an aggressive low-density lipoprotein receptor mutation (W556R) in homozygous familial hypercholesterolemia. J Pediatr. 2011;158:167. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2010.06.027
  9. Neefjes LA, Ten Kate GJ, Alexia R, et al. Accelerated subclinical coronary atherosclerosis i