KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2015 / Cilt: 21 - Sayı: 2

Limb Body Wall Complex: First Trimester Ultrasonographic Diagnosis of a Case with Exencephaly and Megacystis

Ekstremite Vücut Duvarı Kompleksi: Ekzensefali ve Megasistis Bulunan Olgunun İlk Trimester Ultrasonografik Tanısı

Mert TURĞAL
Özgür ÖZYÜNCÜ
M. Sinan BEKSAÇ
Aslıhan YAZICIOĞLU
Sayfa
106–108
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada,(has ta nın bilgilendirilmiş onamı ile birlikte) klasik ekstremite vücut duvarı kompleksi bulgularına ek olarak literatürde nadirolan ekzensefali, megasistis ve kifoskolyozu bulunan bir fetusun ilk trimesterdeki ultrasonografik tanısı sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Ekstremite vücut duvarı kompleksi nadir görülen bir gelişimselanormallik olup orta hat defektleri ile birlikte sınıflandırılmaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu anomali, embriyonik katlanma sırasında meydana gelenbir hata sonucu ortaya çıkmakla birlikte patofizyolojik mekanizma tam olarak aydınlatılamamıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Burada,(has ta nın bilgilendirilmiş onamı ile birlikte) klasik ekstremite vücut duvarı kompleksi bulgularına ek olarak literatürde nadirolan ekzensefali, megasistis ve kifoskolyozu bulunan bir fetusun ilk trimesterdeki ultrasonografik tanısı sunuldu.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Ekstremite vücut duvarı kompleksi nadir görülen bir gelişimselanormallik olup orta hat defektleri ile birlikte sınıflandırılmaktadır. Bu anomali, embriyonik katlanma sırasında meydana gelenbir hata sonucu ortaya çıkmakla birlikte patofizyolojik mekanizma tam olarak aydınlatılamamıştır. Tablo torako-abdominoşizis, iç organların eventrasyonu, ekstremite redüksiyon anomalileri ve bazen kranyofasyal defektler ile karakterizedir. Burada,(has ta nın bilgilendirilmiş onamı ile birlikte) klasik ekstremite vücut duvarı kompleksi bulgularına ek olarak literatürde nadirolan ekzensefali, megasistis ve kifoskolyozu bulunan bir fetusun ilk trimesterdeki ultrasonografik tanısı sunuldu. Günü müz de, yaşamla bağdaşmayan bu anomalinin erken gebelik haftalarında ultrasonografi ile tanısı mümkündür. Anomalinin prenatal dönemde tespit edilmesi aileye gebeliğin sonlandırılmasıseçeneğini sunması nedeniyle önem taşımaktadır

Abstract

Limb Body Wall Complex (LBWC) is a rare developmental anomaly which is classified together with midline defects. Despite the anomaly arises from an error occuring during the embryonic folding, the exactpathophysiological mechanisms are poorly understood. The clinical picture is characterized by thoracoabdominoschisis, eventration of the internal organs, limb reduction defects and sometimes craniofacialabnormalities. In this report we present (with the informed consent of the patient) the first trimester ultrasonographic diagnosis of a fetus with the classical findings of LBWC accompanied by exencephaly,megacystis and kyphoscoliosis which are rare in the literature. Today, this mortal anomaly can be diagnosed during the early weeks of gestation by ultrasonography. Prenatal detection of the anomaly is critical since offers an option of pregnancy termination

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TURĞAL, M., ÖZYÜNCÜ, Ö., BEKSAÇ, M. S., YAZICIOĞLU, A. (2015). Limb Body Wall Complex: First Trimester Ultrasonographic Diagnosis of a Case with Exencephaly and Megacystis. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 21 - Sayı: 2, 106–108. https://ajindex.com/articles/195434

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L. Limb body wall complex: I. Pathogenesis. Am J Med Genet 1987;28(3): 529-48.
  2. Kurosawa K, Imaizumi K, Masuno M, Kuroki Y. Epidemiology of limb-body wall complex in Japan. Am J Med Genet 1994;51(2):143-6.
  3. Chen CP, Lin CJ, Chang TY, Hsu CY, Tzen CY, Wang W. Second-trimester diagnosis of limb-body wall complex with literature review of pathogenesis. Genet Couns 2007;18(1):105-12.
  4. Lockwood CJ, Scioscia AL, Hobbins JC. Congenital ab- sence of the umbilical cord resulting from maldevelop- ment of embryonic body folding. Am J Obstet Gynecol 1986;155(5):1049-51.
  5. Costa ML, Couto E, Furlan E, Zaccaria R, Andrade K, Barini R, et al. Body stalk anomaly: adverse maternal out- comes in a series of 21 cases. Prenat Diagn 2012; 32(3):264-7.
  6. Sepulveda W, Wong AE, Simonetti L, Gomez E, Dezerega V, Gutierrez J. Ectopia cordis in a first-trimester sono- graphic screening program for aneuploidy. J Ultrasound Med 2013;32(5):865-71.
  7. Murphy A, Platt LD. First-trimester diagnosis of body stalk anomaly using 2- and 3-dimensional sonography. J Ultrasound Med 2011;30(12):1739-43.
  8. Tsirka A, Korkontzelos I, Diamantopoulos P, Tsirkas P, Stefos T. Prenatal diagnosis of body stalk anomaly in the first trimester of pregnancy. J Matern Fetal Neonatal Med 2007;20(2):183-4.
  9. Daskalakis G SN, Jurkovic D, Snijders RJ, Nicolaides KH. Body stalk anomaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;(10):416-8.
  10. Chan Y, Silverman N, Jackson L, Wapner R, Wallerstein R. Maternal uniparental disomy of chromosome 16 and body stalk anomaly. Am J Med Genet 2000;94(4):284-6.
  11. Smrcek JM, Germer U, Krokowski M, Berg C, Krapp M, Geipel A, et al. Prenatal ultrasound diagnosis and man- agement of body stalk anomaly: analysis of nine singleton and two multiple pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21(4):322-8.
  12. Vural M, Bayar Ü, Başaran M, Barut A, Ungan B, Akbulut V. Prenatally Diagnosed Limb Agenesis in A Case of "Limb Body Wall Complex" At 18thWeek of Gestation. Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst 2008;18(1):72-4.
  13. Chen CP, Hsu CY, Wu PC, Tsai FJ, Wang W. Prenatal ul- trasound demonstration of limb-body wall complex with megacystis. Taiwan J Obstet Gynecol 2011;50(2):258-60.