KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Fırat Tıp Dergisi / 2017 / Cilt: 22 - Sayı: 2

46,XX Erkek Fenotipli Olguya Genetik Yaklaşım

46,XX Male Testicular Disorder Genetic Approach: A Case Report

HAYDAR BAĞIŞ
M. Özgür ÇEVİK
ALİ ÇİFT
İlker GÜNEY
Ömer Faruk KARAÇORLU
Sayfa
104–107
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Azospermi ve infertilite nedeniyle tıbbi genetik polikliniğine başvuran hastalarda, hastaya daha iyi bir genetik danışmanlık verilebilmesi için vakanın moleküler düzeydeki genetik analizler ile tanımlanması gerekir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bu çalışmada 46,XX testiküler bozukluk tanısı almış ve fenotipi yetişkin erkek olan hastanın moleküler analizler ile hastalığının karakterize edilmesi amaçlanmıştır. 46,XX erkek sendromu, 46,XX karyotipine sahip erkeklerde görülen normal genital yapıdan ambiguus genitalyaya kadar uzanabilen bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Vakamız, 5 yıllık evli 29 yaşında erkek hasta ve azoospermiliydi.
💡
Sonuç & Katkı:Azospermi ve infertilite nedeniyle tıbbi genetik polikliniğine başvuran hastalarda, hastaya daha iyi bir genetik danışmanlık verilebilmesi için vakanın moleküler düzeydeki genetik analizler ile tanımlanması gerekir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bu çalışmada 46,XX testiküler bozukluk tanısı almış ve fenotipi yetişkin erkek olan hastanın moleküler analizler ile hastalığının karakterize edilmesi amaçlanmıştır. 46,XX erkek sendromu, 46,XX karyotipine sahip erkeklerde görülen normal genital yapıdan ambiguus genitalyaya kadar uzanabilen bir hastalıktır. Vakamız, 5 yıllık evli 29 yaşında erkek hasta ve azoospermiliydi. Erkek infertil hastada, karyotip ve Y mikrodelesyon analizleri aynı anda yapıldı. Hastada 46,XX erkek karyotipi saptandı ve mültipleks PCR ile Y kromozomu AZF-A, AZF-B ve AZF-C gen bölgelerinde Y mikrodelesyonu saptandı. Hastada SRY gen bölgesinin varlığı FISH analizi ile ortaya kondu. Azospermi ve infertilite nedeniyle tıbbi genetik polikliniğine başvuran hastalarda, hastaya daha iyi bir genetik danışmanlık verilebilmesi için vakanın moleküler düzeydeki genetik analizler ile tanımlanması gerekir.

Abstract

The aim of this study was to characterize the 46, XX testicular disorder, by an adult male phenotype patient who was diagnosed with the molecular analysis. 46, XX male syndrome is a disease seen in men with 46, XX karyotype whose genital structure can be traced back from normal ambiguous genitalia. Our case was a 5-year married 29-year-old male patient with azoospermia. In a male patient, karyotype and Y microdeletion analyzes were performed at the same time. 46, XX male karyotype revealed by the patient. Y microdeletions were found on the AZFA, AZF-B AZF-C gene by using multiplex PCR. The presence of SRY gene in the patient was determined with FISH analysis. Azoospermic patients admitted to the medical genetics clinic due to infertility must be identified by genetic analysis on molecular level in order to give a better genetic counseling to patients.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BAĞIŞ, H., ÇEVİK, M. Ö., ÇİFT, A., GÜNEY, İ., KARAÇORLU, Ö. F. (2017). 46,XX Erkek Fenotipli Olguya Genetik Yaklaşım. Fırat Tıp Dergisi, Cilt: 22 - Sayı: 2, 104–107. https://ajindex.com/articles/190548

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Forti G, Krausz C. Evaluation and treatment of the infertile couple. J Clin Endocrin Metab 1998; 83: 4177-88
  2. Sher A, Hasnain SE. Molecular dissection of the human Y-chromosome. Gene, 2002; 283: 1-10
  3. Ronfani L, Bianchi ME. Moleculer mechanism in male determination and germ cell differentiation. CMLS, Cell Mol. Life Sci, 2004; 61: 1907-25. 4. de la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennström J. XX chromosomes in a human male. First case; Acta Med Scand. 1964; 175: 25-38
  4. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA, LWPES Consensus Group, ESPE Consensus Group 2006. Consensus statement on management of intersex disorders.; Arch Dis Child 2006; 91: 554-63
  5. Ergun-Longmire B, Vinci G, Alonso L, et al. Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18: 739-48. 7. de la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 1981; 58: 105-16
  6. Turunç T. 46,xx testiküler bozukluk. Androloji Bülteni 2014; 16: 274-9
  7. Pérez-Palacios G, Medina M, Ullao-Aguirre A, et al. Gonadotropin dynamics in XX males. J Clin Endocrinol Metab 1981; 53: 254-7
  8. Hughes I. Ambiguous genitalia (including sex reversal). In: Firth HV (ed). Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1st ed. New York: Oxford University Press, 2005: 38-41
  9. Verma R, Babu A. Tissue culture techniques and chromosome preparation in Human chromosomes: principles and techniques 2nd ed. New York: McGraw-Hill Inc, 6-71, 1994
  10. Chiang HS, Wu YN, Wu CC, Hwang JL. Cytogenic and molecular analyses of 46,XX male syndrome with clinical comparison to other groups with testicular azoospermia of genetic origin. J Formos Med Assoc 2013; 112: 72-8
  11. Jiang T, Hou CC, She ZY, Yang WX. The SOX gene family: function and regulation in testis determination and male fertility maintenance. Mol Biol Rep 2013; 40: 2187- 94
  12. Zhao L, Koopman P. SRY protein function in sex determination: thinking outside the box. Chromosom Res 2012, 20: 153-62
  13. Sekido R. SRY: A transcriptional activator of mammalian testis determination. Int J Biochem Cell Biol 2010; 42: 417-20
  14. Rizvi AA. 46,XX man with SRY gene translocation: cytogenetic characteristics, clinical features and management. Am J Med Sci 2008; 335: 307-9
  15. Dauwerse JG, Hansson KB, Brouwers AA, Peters DJ, Breuning MH. An XX male with the sex-determining region Y gene inserted in the long arm of chromosome Fertil Steril 2006; 86: 463.e1-5
  16. Minor A, Mohammed F, Farouk A, et al.